Familiær hyperkolesterolemi (FH): Arvelig høyt kolesterol

Du merker ikke at du har sykdommen

10.000 nordmenn har denne farlige sykdommen uten å vite om det.

KOLESTEROL-SYKDOM: I overkant av 6000 nordmenn har fått diagnosen FH sikkert bestemt ved gentest. Omtrent 10.000 flere har sykdommen.

KOLESTEROL-SYKDOM: I overkant av 6000 nordmenn har fått diagnosen FH sikkert bestemt ved gentest. Omtrent 10.000 flere har sykdommen. Foto: ILLUSTRASJONSFOTO: Thinkstock

Publisert Oppdatert

Familiær hyperkolesterolemi (FH)

- Familiær betyr at det er en egenskap som går i familier

- Hyperkolesterolemi betyr høyt kolesterolnivå i blodet (anbefalingen er på 5 mmol/L; fettstoffene i blod måles i enheten millimol per liter (mmol/l).

- Norges hyppigste arvelige sykdom med enkel eller dobbel genfeil som gir økt risiko for hjerte- og karsykdommer:

  • Dobbel genfeil gir høyt kolesterol i blodet på 20-25 mmol/L og kan ubehandlet gi hjertesykdom i barnealder
  • Enkelt genfeil gir kolesterol 7-15 mmol/L og kan ubehandlet gi hjertesykdom i ung voksen alder
  • Hvis en av foreldrene har FH er det 50 % sjanse for at barnet skal få FH

Kilde: Oslo Universitetssykehus

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er Norges mest utbredte genetiske sykdom som gir høyt kolesterolnivå i blodet og økt risiko for hjertesykdom.

Sykdommen er omtrent like stor i utbredelse som den mer kjente sykdommen cøliaki. Likevel antas det at 10.000 nordmenn har denne genetiske, arvelige sykdommen uten å vite om det.

- Mange går rundt med høyt kolesterolnivå, og FH, uten å vite det. Man kan ikke merke det på kroppen om man har høyt kolesterolnivå, derfor er det viktig å måle kolesterolnivået sitt, sier professor ved Universitetet i Oslo og overlege Kjetil Retterstøl.

Ved FH mangler man flere av reseptorene som fjerner det «dårlige» kolesterolet (LDL-kolesterol) fra blodet.

Dermed blir kolesterolnivået høyt, noe som kan føre til ugunstige avleiringer i blodårene og økt risiko for hjerte- og karsykdommer.

Kun 1 av 3 er oppdaget

I overkant av 6000 nordmenn har fått diagnosen FH sikkert bestemt ved gentest. Omtrent 10.000 flere har sykdommen, som gir arvelig høyt kolesterolnivå, uten å vite om det ennå.

Behandling av FH gjøres med kostomlegging og kolesterolsenkede medikamenter.

- Man føler seg ikke syk av FH, men det er likevel en sykdom, sier overlege og professor ved Universitetet i Oslo, Leiv Ose, som startet Lipidklikken, tilknyttet Oslo Universitetssykehus, for 30 år siden.

Lipidklinikken har spesialisert seg på behandling av personer med arvelig høyt kolesterolnivå.

Nylig har også Lipidklinikken fått status som nasjonal kompetansetjeneste, hvor de gir informasjon om kolesterol, ett hjertesunt kosthold og ny kunnskap om FH.

I tillegg til å utvikle, forske og forbedre behandlingstilbudet for denne gruppen i Norge.

Vil identifisere flere pasienter

- Hele poenget med kompetansetjenesten er å identifisere flere personer med FH, sier overlege Ose, som mener at mangelen på kunnskap, både blant fastleger og folk flest, er hovedgrunnen til at så mange som 10.000 nordmenn antas å ha arvelig høyt kolesterolnivå uten å vite om det.

Retterstøl mener også at en årsak kan være at omtrent 30 prosent av alle nordmenn aldri har målt kolesterolnivået sitt tidligere, ifølge en undersøkelse utført av Synovate i 2007.

- Lover i Norge forbyr oss dessuten å ta direkte kontakt med personer vi mistenker å ha FH, som slektninger av kjente FH-pasienter. Dette vanskeliggjør arbeidet med å oppdage flere, legger Ose til.

Ose mener derfor at denne loven bør oppheves, som i andre europeiske land. Det vil øke mulighetene til å oppdage flere med FH betraktelig.

En studie utført på 90-tallet viste at et flertall av den norske befolkningen hadde et ønske om å bli kontaktet direkte dersom det var mistanke om arvelig høyt kolesterolnivå i familien.

Hvem bør sjekke seg for FH (arvelig høyt kolesterolnivå)?

Fettstoffene i blod måles i enheten millimol per liter (mmol/l).

Et kolesterolnivå i blodet (totalkolesterolet) på under 5 mmol/L er optimalt.

Hva skjer i kroppen ved FH?

Kroppen mangler flere reseptorer som fjerner det dårlige LDL-kolesterolet. Kolesterolnivået blir høyt, noe som kan føre til ugunstige avleiringer i blodårene.

  • Diagnosen stilles ved gentest, men blodprøver og gjennomgang av familiehistorie er viktig før man tar en gentest
  • Behandling av FH gjøres med kostomlegging og kolesterolsenkede medikamenter
  • I Norge antas det at 1 av 300 har en av tre typer genfeil som gir FH

Kilde: Oslo Universitetssykehus

Lipidklinikken anbefaler at du sjekker deg for FH dersom du har et forhøyet kolesterolnivå i blodet, og/eller dersom du eller dine foreldre eller søsken har fått hjerte- og karsykdom tidlig, det vil si før 50-60 års alderen.

- Har man et totalkolesterol på 6-8 mmol/L, med høye nivåer av det "dårlige kolesterolet", bør man teste seg for FH, sier Ose.

Fem ganger forhøyet nivå

Ingunn Narverud ved Universitetet i Oslo har tatt doktorgrad på arvelig høyt kolesterol og hvordan dette påvirker faktorer i utvikling av hjerte- og karsykdom allerede i ung alder.

Hun har erfart at personer med FH har målt kolesterolnivå som er fem ganger så høyt som anbefalingene.

- Det er enkelt å teste seg for FH ved å ta en gentest, dette kan gjøres så tidlig som ved fødselen, forteller Narverud.

Ose understreker at det er livsviktig å få vite om man har FH så tidlig som mulig.

Dersom man ikke oppdager FH, eller velger å ikke gjøre noe med det, har man en betydelig økt risiko for å få hjertesykdom før 50-60 års alderen.

Enkelte kan få hjertesykdom så tidlig som i 20-30 års alderen.

- Heldigvis er det de færreste som gjør som strutsen og stikker hodet i sanden når de får vite de har FH. De aller fleste tar sykdommen på alvor, og gjør noe med det, sier Ose.

En kostomlegging kan senke kolesterolet ditt.

- For personer med arvelig høyt kolesterolnivå anbefales det å bytte ut det usunne (mettede) fettet som finnes i matvarer som for eksempel smør, fete meieriprodukter, fete og bearbeidede kjøttprodukter og ferdiglagede kjeks og kaker, med sunt (umettet) fett fra blant annet fet fisk, olje, nøtter, avokado og magre kjøttprodukter, sier Narverud.

Fett med vett

De norske kostrådene viser overbevisende sannsynlighet for at en utskiftning av mettede fettsyrer med umettede fettsyrer, reduserer risikoen for fremtidig hjerte- og karsykdommer.

- Slagordet mitt er «bruk fett med vett», sier Ose og henviser til anbefalingene samt nettsiden www.suntfett.no, hvor man kan få konkrete tips og råd om hvordan å bruke "fett med vett".

Dersom man har høyt kolesterolnivå, eller er sensitiv for kolesterol, anbefaler Lipidklikken også at man skal begrense inntaket av egg til 2-3 egg pr uke, på grunn av det høye kolesterolinnholdet i eggeplommen. Egg og svinelever er de matvarene med høyest kolesterolinnhold.

«Godt» og «dårlig» kolesterol

Kolesterol inngår i ulike partikler (for eksempel LDL og HDL) med blant annet fett og proteiner for transport i blod. LDL-kolesterolet kalles det "dårlige" kolesterolet fordi partikkelen frakter kolesterolet til blant annet åreveggen hvor kolesterolet kan avleires. Disse avleiringene er ugunstige fordi det blant annet gjør blodåren smalere og hindrer maksimal blodgjennomstrømning. I tillegg kan det, i verste fall, dannes plakk som kan fyke rundt i blodet og gi blodpropp eller infarkt i hjerne eller hjerte.

Motsatt kalles HDL-kolesterolet ofte for det "gode" kolesterolet fordi det fjerner overflødig kolesterol fra åreveggen, tar det med inn i cellen hvor det nyttiggjøres eller transporteres til leveren hvor det skilles ut.

Kilde: Leiv Oses publikasjon «Familiær Hyperkolesterolemi»

Fem råd for et mer hjertevennlig kosthold

1. Spis mindre fett, særlig mettet fett (animalsk fett). Mettet fett finnes det mye av i fete meieriprodukter og fett kjøtt. Hold deg til de magre produktene og rent kjøtt og kylling uten skinn.

2. Erstatt noe mettet fett med umettet fett. Umettet fett er fett fra plante- og fiskeriket. Oljer, myke plantemargariner, nøtter og fet fisk er gode kilder.

3. Spis mer frukt og grønnsaker, til sammen 5 porsjoner om dagen. Varier med ulike typer frukter og grønnsaker. Avslutt gjerne måltidet med frukt og ha alltid rikelig med grønnsaker til middag

4. Spis mindre kolesterolrike matvarer. Hold deg til ca. 2 egg per uke og spis lever og innmat maks 1 gang per måned.

5. Bruk minst mulig sukker og alkohol ved høye triglyserider og overvekt. Overvekt med fettet plassert rundt maven, er hovedårsaken til for høye triglyserider. Et lavere energiinntak og mer mosjon er derfor hovedrådene.

Kilde: Ellen Charlotte Strøm, Lipidklinikken

Les også:

Ti tegn på at du må til legen

Alle over 20 bør kjenne sitt kolesterolnivå

Mer helsegevinst med høy puls

Hjerteinfarkt kan likne på influensa

Nyttige tjenester

FORUM

Underholdning