Dette er CDG

  • CDG er en medfødt, sjelden og arvelig sykdom som hemmer stoffskiftet i cellene.
  • Omtrent ett barn i året blir født med CDG i Norge.
  • Symptomene er varierende, men rammer gjerne nervesystemet og noen ganger andre organfunksjoner.
  • Sykdommen utvikler seg uforutsigbart og forskjellig. Enkelte blir delvis til helt invalide, andre beholder normal bevegelighet. Det første leveåret er kritisk. For dem som overlever, blir de neste fem årene tøffe. Cirka 25 prosent dør i denne perioden.
  • Etter fylte fem år er sykdommen som regel ikke lenger livstruende.

(Kilde: Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger)

Ingrid, Sara og André er en liten familie som har fått en tøff start. Sara har en sjelden genfeil, og ingen kan si hvor lenge hun vil leve.

- Vi smiler så lenge vi kan smile sammen med henne. Noe annet ville vært å kaste bort tiden hun faktisk er sammen med oss, sier foreldrene til Norsk Ukeblad.

På rom 182 på Tønsberg Sykehus har pleierne revet av bladet med januar på kalenderen. André Fevang (32) og Ingrid Fjeld (29) og deres tre måneder gamle datter Sara har fått hjemmelaget navneskilt på døren. Morfars tøfler står under vasken. Strikketøyet med en halvferdig barnebunad ligger på stolen. Ved siden av en barneseng med et kobbel av ledninger og skjermer rundt, står to voksensenger bundet tett sammen. Klær og hauger av godteri ligger strødd.

Første gang en besøker noen på sykehus, tar en med seg blomster. Siden tar en med noe godt.

Sjelden genfeil

Etter fire uker med fortvilelse og prøver, fordi den nyfødte nesten ikke ville ta til seg mat, fikk Ingrid og Andrés baby endelig en diagnose: CDG, en sjelden genfeil.

Den er alvorlig, og det finnes ingen medisiner som kan gjøre lille Sara frisk. Sykdommen kan brenne ut av seg selv, eller Sara kan bli helt invalid. Eller dø.

Da Ingrid ble gravid, kjøpte André et par hvite joggesko i størrelse 19. De kommer aldri til å bli brukt. Det gjør ikke så mye, så lenge Sara lever.

Tilstanden forverret

Foreldrene bytter på det meste. På å ta seg av Sara, lufte seg, holde den andre oppe - og å gråte.

Tilstanden til Sara går fra alvorlig til verre.

Hun har lav blodprosent og trenger blodoverføring, overvåkning og ekstra oksygen. Hverken hjerte, nyrer, lunger, lever, bukspyttkjertel eller milt fungerer godt. Hun må overføres til Rikshospitalet. Nå med det samme.

Familien sitter og venter på helikoptertransport. Bagene er pakket. De holder hender mens de lytter etter rotoren. Det tar ikke lang tid.

Intense dager

Raskt pakkes veslejenta i en stor, sort varmepose på ambulansebåren. Nesten bare smokken stikker ut. Det er kun plass til én av foreldrene i ambulansen til Oslo. Det blir André.

TØFT: Det er tøft å se sin lille baby bli pakket inn og spent fast på båre for å fraktes i full fart til Rikshospitalet.

TØFT: Det er tøft å se sin lille baby bli pakket inn og spent fast på båre for å fraktes i full fart til Rikshospitalet. © FOTO: Privat

Ingrid blir hentet av faren sin. Sammen kjører de i stillhet de to timene til Rikshospitalet. Hun tar frem mobilen og skriver på bloggen hun opprettet da datteren ble syk. Det hjelper å skrive ned hva som skjer.

Intense dager med prøver, oksygentilførsel og blodoverføring og overvåkning følger.

De unge foreldrene klarer ikke være sterke for hverandre. De tørker hverandres tårer mens de tar den tunge praten om hvordan de skal klare dette videre, om de må reise hjem igjen uten jenta si. Det verste er å si ordene høyt: «Hjem uten Sara.»

MYE MORO: Sara aktiviseres høyt og lavt den lille perioden hun ikke må være helt i ro før og etter et måltid, for å holde på maten. Hun ler høyt når pappa svinger henne over hodet.

MYE MORO: Sara aktiviseres høyt og lavt den lille perioden hun ikke må være helt i ro før og etter et måltid, for å holde på maten. Hun ler høyt når pappa svinger henne over hodet. © FOTO: Anne-Elisabeth Næss

Endelig hjemme

I en lys stue i et hvitmalt hus på idylliske, grønne Nøtterøy står en smilende og pludrende pappa bøyd over datteren sin.

Han kobler slangen fra flasken med gule og lyseblå småfugler på, til knappen som er operert inn i Saras lille, myke mage.

Han løfter forsiktig bort kantene på den nye kjolen i størrelse seks måneder. Morsmelkerstatning og antibiotika strømmer ned fra sykehusstativet flasken henger i. Det gjør at de kan trille matstasjonen med seg overalt, også når de går tur ned til båten.

Etter 70 døgn på sykehus er paret lykkelige over endelig å være hjemme i det nye huset sitt. Mammaen sitter klar med kluter, vekt og vaskebøtte.

MATSTASJON: Familien prøver å leve et så vanlig liv som de klarer. De går turer, drar på middager og barselltreff. Men alt må planlegges nøye, matstasjonen må med, og de må kunne gi mat etter fast skjema.

MATSTASJON: Familien prøver å leve et så vanlig liv som de klarer. De går turer, drar på middager og barselltreff. Men alt må planlegges nøye, matstasjonen må med, og de må kunne gi mat etter fast skjema. © FOTO: Anne-Elisabeth Næss

De vet nå hva sprutoppkast er. Matseansen kan ta timer. Den gjentas etter to timer.

Det var ikke slik de drømte om at familielivet skulle bli. Men de nekter å være noe annet enn en nystartet og lykkelig liten familie. Sara er kommet til dem, og det høyeste ønsket er at hun får bli.

- Jeg tenker at barnet ditt ikke er sykere enn du gjør det til selv. Så lenge det finnes håp, må vi tenke sånn. Og håpet finnes for Sarajenta vår. Derfor tror vi på det, og smiler så lenge vi kan smile sammen med henne. Noe annet ville vært å kaste bort tiden hun faktisk er sammen med oss. Og ingen ting ville vært tristere enn det, sier André.

Følg bloggen

Vil du følge med på hvordan det går med Sara?

Se Ingrids personlige blogg på vaarlillesara.blogspot.no

Paret ønsker også å komme i kontakt med andre foreldre som har opplevd, eller opplever, noe av det samme som dem.

Guri Haram

Torunn mistet begge døtrene

Torunn Austdal Rasmussen (62) fra Klepp i Rogaland har opplevd alle mødres mareritt. Hun mistet begge døtrene, Tina og Ann Elin, da de var bare 20 år gamle.

Smil er håp

De vet ikke hvor lenge datteren kommer til å leve.

Sykdommen gjør blant annet at Sara har store problemer med å holde på maten. Det første leveåret er det mest kritiske. Deretter har hun cirka 75 prosent sjanse for å bli fem år. Blir hun fem, er utsiktene lyse. Men de vet ikke om hun noen gang vil kunne snakke eller gå.

- Jeg tror mange foreldre har det verre enn oss i babytiden. Tenk på dem som sliter med kolikkbarn og aldri får sove. De som har barn som gråter hele dagen og natten, sier Saras foreldre.

De fokuserer på dagliglivet med jenta si her og nå. Sara trenger pleie hele tiden, men etter siste måltid klokken ett om natten, sover hun til solen står opp. Ingrid og André bytter på å mate, vaske, stelle, aktivisere og kose. André har fått permisjon fra jobben som snekker. Det de trenger mest, er å få vite at babyen deres kommer til å overleve. Det kan ingen love dem. Da gjenstår den viktige troen - og håpet.

=

SMIL: Det vesle babyansiktet er dagens lykkepille. © FOTO: Anne-Elisabeth Næss

Nye, større joggesko

- Jeg hadde så mange drømmer. Om når hun skulle si «mamma», de første skrittene i skostørrelse 19, eller tid til å strikke babyklær. Det ble ikke helt sånn. Men vi fikk Sara, og se der! Det der er grunnen til at vi ikke er bitre eller deprimerte over at vi fikk et sykt barn, sier Ingrid og holder datteren opp i lufta med strake, solbrune armer.

Sara skinner ned mot mammaen sin. Det vesle babyansiktet er dagens lykkepille.

Marshmallows-kinn, med hver sin dype punktering på sidene av en lattergapende munn.

Den avslører to små, kløende tenner. Øynene er store og leende lyseblå. Som mammas.

Lise Lotte Winther-Bay

Ida (24) beseiret kreften

Løp maraton sammen med mamma Monica (44) da hun var frisk.

En stolt mamma og en tilsynelatende perfekt baby. Ingrid må si «nei, nei», og ta hånden hennes bort når Sara putter fingrene i munnen for å klø.

Gjør hun det, aktiviseres oppkastrefleksen med én gang. Det er på sikt livsfarlig.

Kontakten og smilene fra Sara er den store bæreren av håpet. Det er ifølge legene det beste tegnet på at ting går riktig vei. Motorisk ligger hun langt bak sine jevnaldrende. Fysioterapeuten som kommer to dager i uken, melder likevel alltid om små fremskritt.

André vet at de hvite joggeskoene han kjøpte, aldri kommer til å bli brukt. Men han har stor tro på å kjøpe et par til, i én større størrelse, som han en dag håper å se Sara løpe rundt på gårdsplassen med.

HÅP: Ingrid, Sara og André er en liten familie som har fått en tøff start. Sara har en sjelden genfeil, og ingen kan si hvor lenge hun vil leve.

HÅP: Ingrid, Sara og André er en liten familie som har fått en tøff start. Sara har en sjelden genfeil, og ingen kan si hvor lenge hun vil leve. © FOTO: Anne-Elisabeth Næss

Frihet og samarbeid

André ser uforskammet nydusjet og opplagt ut til å være far til et barn som trenger pleie hele døgnet. De forteller at en slik oppgave krever et sterkt og godt forhold. At de gir hverandre pusterom. Begge har før trent mye, og kjenner at det gir energi å få lov til å fortsette med det. De er avhengige av å gjøre andre ting for å være best mulig foreldre for datteren.

Ingrids foreldre avlaster dem én til to dager i uken, slik at de også kan koble av sammen. Bare være kjærester.

André pendler smilende mellom kanelsnurr og kaffemaskin.

På mammas fang er Sara klar for dagens fjerde måltid. De har herjet litt før det, for etter mat må hun holdes og være helt i ro. Målet er at minst mulig av melken kommer opp igjen. Ingrid og André vet eksakt hvor mye en gulpeklut veier. Det trekker de fra når den er gjennomtrukket av spy og ligger på vekten.

Så må de prøve å få samme antall gram melk inn i den vesle kroppen igjen. Det er ikke uvanlig at Sara kaster opp eller brekker seg flere ganger i timen. Vaskemaskinen går konstant.

Ønsker seg flere barn

Før hadde Sara sonde. Det fikk hun bare to uker gammel.

Nå går maten rett inn der den skal, via knappen på magen.

I brystet har hun operert inn venekateter. Alle blodprøvene som måtte tas, lagde for mange stikk på kroppen hennes.

Nå er Saras tilstand så mye bedre at hun kun skal til kontroll på sykehuset én gang i måneden. Venekateteret kan snart opereres ut igjen.

KUNNE VÆRT VERRE: - Det er godt at Sara fikk oss. Vi klarer å ta vare på henne, sier Ingrid.

KUNNE VÆRT VERRE: - Det er godt at Sara fikk oss. Vi klarer å ta vare på henne, sier Ingrid. © FOTO: Anne-Elisabeth Næss

Både André og Ingrid er gentestet, for de ønsker seg inderlig søsken til Sara. De er begge bærere av gensykdommen datteren har, så det er 25 prosent sjanse for å få enda et sykt barn.

Først orket de ikke tanken på hverken å ta seg av et sykt barn til, eller et friskt barn som alltid ville minne dem om Sara, dersom hun skulle dø. Tiden har gitt dem et annet svar. De vil prøve igjen. Snart. De kommer til å få tilbud om en prøve som viser om barnet er friskt. Er det ikke det, vil de ta det bort.

- Ett sykt barn klarer vi fint. Men ikke to. Og skulle vi miste Sara, trenger vi noen andre som trenger oss, sier Ingrid stille.

Bloggen hennes om livet med Sara er blitt lest av over 160 000 mennesker, og tilbakemeldingene er rørende. I tillegg til at den fungerer som terapi, synes hun bloggen er god å ha for at venner og kjente kan følge med på hva som skjer med Sara. Så hun ikke alltid må forklare så mye.

Et enkelt spørsmål som «hvordan har du det?» var lenge tøft å svare på når du ikke kan svare «bare bra». Enkelte ganger løp hun ut av matbutikken når hun så noen kjente, eller reiste til butikker på andre steder for å unngå å treffe kjentfolk. Hun klarte ikke snakke om det uten å begynne å gråte. Noen ganger har hun syntes at det var urettferdig at de fikk et sykt barn, men slik tenker hun ikke lenger.

- Det er godt at Sara fikk oss. Vi klarer å ta vare på henne, og har mange som hjelper oss. Og tenk på hva vi ikke har fått. Det kunne vært verre; at hun ikke ga oss noen respons i det hele tatt.

Vi smiler til hverandre hver dag, og tror at Sara en dag får løpe frisk og fin i nye joggesko - sammen med søsknene sine, sier Ingrid.

Trykk her og følg Klikk Helse på Facebook

Meld deg på vårt nyhetsbrev og få ukentlige oppdateringer på epost

Les også:

Eggstokkreft var baby

Torunn mistet begge døtrene

Hun var hos oss i to dager og 19 timer

Birgit ble lam etter epidural

Les hele saken

Trude Susegg, redaksjonssjef

Vi setter stor pris på kommentarer og innspill i debattene våre. Vær forsiktig med personangrep og sjikane og prøv heller å forklare hva du mener og hvorfor. Takk for at du bidrar i debatten!

Tina-saken:

Torunn mistet begge døtrene

Torunn Austdal Rasmussen (62) fra Klepp i Rogaland har opplevd alle mødres mareritt. Hun mistet begge døtrene, Tina og Ann Elin, da de var bare 20 år gamle.