Åtte år gamle Aase Britt står i vinduet hjemme i familiens enebolig og venter på besøk.

Når bilen min stanser utenfor, løper hun ivrig til døren og åpner, strålende, blid og glad. Hun vet at det er henne vi skal prate om, men den lille jenta er ikke det minste engstelig for å fortelle om sykdommen sin. Tvert imot. Hun vil gjerne at folk skal vite hva som plager henne. Det er jo likevel så mange som kikker på henne og lurer.

Det er bare registrert 13 andre personer i Norge med samme genfeil som Aase Britt har.

Syndromet kalles kjerubisme, fordi genfeilen får kjeven, og særlig underkjeven til å svulme opp, og skape et utseende som kan minne om måten kunstnere i barokken malte de barnlige, lubne småenglene som kalles kjeruber.

Går over av seg selv

Tilstanden kommer sannsynligvis til å gå over av seg selv når hun blir voksen, men tannveksten hennes blir kraftig påvirket av syndromet mens det står på.

Tennene kan komme opp på feil sted, eller mangle helt. Det vet Aase Britt mye om, men hun har ikke lyst til å gjøre det til noe problem.

- Jeg har bare seks tenner, men jeg klarer å tygge alt mulig. Både kjøtt og knekkebrød, sier hun stolt.

Englebarna

Kjerubisme er en meget sjelden, arvelig diagnose som innebærer at kjeven svulmer opp på grunn av en forstyrrelse i benvevet.

Tilstanden kan debutere ved 2-7-årsalder og øke frem til puberteten, men i de fleste tilfellene vil symptomene etter hvert gå tilbake, og forsvinne for godt i tyveårene.

Flesteparten av de 13 registrerte tilfellene av syndromet i Norge kommer fra én nordnorsk slekt med felles stamfar.

Mange besøk hos tannlegen

Hun vet imidlertid at det blir mange besøk hos tannleger de neste årene, selv om hun aller helst skulle klart seg med de få tennene hun har. For tannlegen er noe hun gruer seg til mer enn mye annet.

- Må jeg?

Aase Britt ser håpefullt på pappa Jan Olav, som har samme genfeil som datteren, selv om man ikke lenger kan se det på ham.

- Jeg har ikke lyst til å skru tenner inn i munnen sånn som du har gjort, sier hun. Kan ikke foreldrene bare forstå at hun har det helt fint som hun har det?

- Ja, du må. Og det gjør jo at du får tenner som alle andre, svarer Jan Olav, som veldig godt vet at datteren må gjennom mye før hun kan smile like fornøyd som han kan i dag. Mange, ikke bare personer med sjeldne diagnoser, har rett på å få dekket tannlegeregningene. Ikke alle er klar over det selv.

Selv var Jan Olav 34 før han fikk implantater. Det ble en festdag.

- Det var helt fantastisk. Noe av det fineste jeg har opplevd, sier han.

Aase Britt

CYSTER: Syndromet gir Aase Britt cyster som vokser inne i kinnene hennes, og gir henne et karakteristisk utseende. Aase Britt forteller gjerne om sykdommen sin. Det å være åpen om genfeilen som forsårsaker kjerubisme, forebygger mobbing, og Aase Britt stortrives på skolen i Odda. © FOTO: Gunn Gravdal Elton

Bedre behandlingsmuligheter

Noe av det Jan Olav Solvi fryktet mest hver gang han skulle bli pappa, var at ett av de tre barna skulle arve hans genfeil.

Et gen finnes normalt i flere varianter i befolkningen, og det er kun noen få genvarianter som gir sykdom eller økt risiko for sykdom.

- Det ble mye prøving og feiling på meg da jeg var liten. Flere operasjoner, forsøk på å flytte tenner og dårlige broer i munnen. Siden syndromet er så sjeldent, er det ikke så mange tannleger som vet hvordan de skal gå frem, sier Jan Olav.

Men han forteller at de har fått veldig god hjelp på Nasjonalt tannhelsekompetansesenter for sjeldne diagnoser (Takosenteret).

Jan Olav gleder seg over at de i dag heldigvis har bedre behandlinger enn da han var barn.

Hverken Espen (12), sønnen Jan Olav har med ektefellen Monica Herheim Grotnes, eller Thomas (21) som han har fra et tidligere forhold, har kjerubisme.

- Vi ble fortalt at sykdommen ville hoppe over flere ledd før den ble overført til nestemann. Derfor var vi heller ikke så urolige da Monica ble gravid med Aase Britt. Men frykten var jo alltid der. Og Aase Britt var bare åtte måneder da Monica mistenkte at datteren kanskje hadde arvet sykdommen.

UROLIG: Mamma Monica mistenkte tidlig at datteren Aase Britt hadde arvet pappas genfeil. I dag er hun glad for at det er enklere å leve med kjerubisme i dag enn da mannen fikk det for over 40 år siden.

UROLIG: Mamma Monica mistenkte tidlig at datteren Aase Britt hadde arvet pappas genfeil, sel vom det tok flere år før det ble konstatert. I dag er hun glad for at det er enklere å leve med kjerubisme i dag enn da mannen fikk det for over 40 år siden. © FOTO: Gunn Gravdal Elton

Fikk bekreftet mistanken

Hun tok henne med til flere leger og helsestasjonen for å få en vurdering, men uansett hvor hun kom, beroliget legene henne med at det sikkert ikke var noen fare.

- Jeg vet ikke hvorfor jeg ikke klarte å slå meg til ro, for det var ikke synlig på henne før mye senere, og alle sa at jeg måtte ta det med ro. At det ikke var sannsynlig at hun også hadde sykdommen. Men det var denne vissheten vi mødre av og til får, en intuisjon vi kanskje bør lytte til, sier Monica Herheim Grotnes.

Ikke før datteren var to år gammel, fikk hun bekreftet mistanken sin. Da så til og med Jan Olav det han hadde fryktet:

Den karakteristiske haken hadde begynt å komme. Kinnene var blitt større.

- Vi ble nok litt lei oss da vi fikk diagnosen. Det var tungt å måtte innse at hun skulle gå igjennom det samme som meg, sier Jan Olav.

Operasjon

Mens foreldrene forteller, sitter Aase Britt og hopper på stolen. Hun ivrer etter å få prate om sykdommen sin. Hun vet at det hjelper.

Når hun møter barn som ikke kjenner henne, er hun rask til å fortelle at hun har en sykdom.

- Pappa har også hatt sånne kinn som meg. Men han er jo helt fin i dag, sier den tøffe jenta, som allerede har hatt sin første operasjon. Da gikk legene inn og skrapte bort noe av det ødelagte vevet som gjør at underkjeven blir så stor.

- Da jeg våknet, hadde pappa fem hoder, ler Aase Britt.

Aase Britt og bilde av Justin Bieber

IDOL: Ingen tvil om hvem som er idolet til Aase Britt. © FOTO: Gunn Gravdal Elton

Stanset mobbing

Monica og Jan Olav gleder seg over at det er mye enklere å leve med kjerubisme i dag, enn hva det var for 40 år siden.

Behandlingene er enklere, forskningen på sykdommen har kommet lenger, og oppmerksomheten omkring mobbing er større. Det er for eksempel mye forskning på hvordan man kan unngå mobbing på arbeidsplasser og skoler.

Å vokse opp på 1960 og -70-tallet med tenner som falt ut eller vokste på helt andre steder enn der de skulle være, var ikke bare enkelt.

For med en munnhule som var som en porøs Stratos- sjokolade, og med bollekinn og underkjeve som vokste seg større og større, var det ikke fritt for at andre barn av og til kunne komme med sårende kommentarer.

- Folk visste vel ikke bedre. Det var ikke den samme åpenheten omkring sykdommer den gangen som nå, og jeg ble nok litt mobbet, sier Jan Olav.

Når et syndrom rammer utseendet så sterkt som kjerubisme kan gjøre, er det lett å bli utsatt for negativ oppmerksomhet. Derfor var Monica og Jan Olav veldig opptatt av å forebygge mobbing. Barn kan fort bli hensynsløse mot hverandre, uten å forstå hvor stor skade det kan gjøre på den som blir mobbet.

- Odda barneskole har vært helt fantastiske. De har et veldig sterkt fokus på mobbing, forteller Monica, som hadde foreldremøter hvor hun informerte om Aase Britts genfeil. To rådgivere fra Senteret for sjeldne diagnoser ved Universitetssykehuset i Oslo kom til skolen for å informere lærere og barn om hvorfor Aase Britt har så stor underkjeve.

- Åpenheten har vært helt avgjørende for at vi har det så bra som vi har det. Aase Britt har mange, gode venner, og stortrives på skolen.

Søskenkjærlighet

Mens vi prater, sitter Aase Britts storebror Espen og lytter.

Han har lært mye om å ta hensyn til andre mennesker gjennom søsterens sykdom, og det hender at han må svare kompiser som spør hva som egentlig feiler søsteren.

- Espen har vært en del av denne prosessen. Han har vært med til Frambu, hvor han fikk møte andre barn med sjeldne syndromer, og ble venner med andre som hadde søsken der.

Om noen spør ham om Aase Britt, er han forberedt og vet hva han skal svare, sier Monica.

- Da jeg var på sykehus i Oslo, savnet jeg Espen. Han er så snill. Da jeg kom hjem etter en uke, hadde han kjøpt gaver til meg fordi han savnet meg sånn, stråler Aase Britt, og spør om vi vil se rommet hennes. Hun skal snart få ny seng, en som er større.

- Jeg har spart selv. Fire 500-lapper, sier hun og slår av alt lyset sånn at vi skal se den selvlysende stjernen som lyser i taket.

Når lyset er på, er det Justin Bieber som tydeligvis er den største stjernen i rommet, ved siden av Aase Britt selv.

Går bra til slutt

Aase Britt er på mange måter heldig. Hun er frisk, energisk, blid og omsorgsfull.

I tillegg har hun en pappa som ikke bærer noen synlige tegn på at han i barndommen og ungdommen var sterkt plaget av kjerubisme.

- Det er veldig godt å vite at Jan Olav har hatt det også. Og vi vet jo at det kommer til å bli bra, at det ikke er farlig. Det trøster vi oss med, sier Monica.

Les hele saken
Les alt om: