Lurer du på hvilke sykdommer du får i fremtiden? En gentest kan bringe deg litt nærmere svaret.

Gentester finnes i flere varianter. På nyfødte gjøres en screening for å se om arveanlegget gjør at de har stor fare for å utvikle alvorlige, arvelige sykdommer som kan behandles, og i familier der brystkreft er vanlig kan kvinner få tilbud om en gentest for å kartlegge risikoen for at også de får kreft.

Det er ikke bare kvinner som kan rammes av brystkreft. Også menn kan få denne kreftformen.

I tillegg har man de mer kommersielle testene som tilbys i flere andre land.

Spyttprøve

Ved hjelp av en innsendt spyttprøve kan laboratoriet gi deg en pekepinn på hvor stor risiko du har for å få ulike krefttyper, astma, hjertesykdom og Alzheimer.

Selv om slike tester ikke tilbys i Norge, har også vi muligheten til å kjøpe testene fra utlandet. Resultatet får du servert over internett, men hvor sikkert er egentlig et slikt resultat, og vil vi egentlig kjenne vår egen medisinske fremtid?

Er det bare fordeler med å vite hvilke sykdommer du står i fare for å utvikle?

Gode og dårlige tester

- Jeg har sett noen rapporter fra slike tester, og slik jeg så det var flere av disse basert på bra forskning og de var godt dokumentert. De var også fremstilt på en god måte og inneholdt nyttig informasjon om de sykdommene man hadde forhøyet risiko for å få, sier overlege Lars Retterstøl ved Avdeling for medisinsk genetikk på Oslo universitetssykehus til bladet Bedre Helse.

- Jeg har imidlertid også sett eksempler på det motsatte, der rapportene etter min mening hadde betydelig forbedringspotensial, legger han til.

DNA: Når man foretar en gentest, undersøkes arvestoffene (DNA) for å se hvilke genvarianter personen har. © ILLUSTRASJONSFOTO: Thinkstock

De ulike gentestene

For syke personer: Diagnostiske tester

Med disse testene kan syke personer få undersøkt om sykdommen de har skyldes genetiske faktorer. På denne måten kan de få en diagnose og behandling dersom dette finnes. Man får også vite mer om risikoen for å føre sykdommen videre.

For friske personer: Presymptomatiske tester

Dette er tester som påviser om vedkommende har en bestemt genvariant som helt sikkert vil gi sykdom.

Prediktive tester: Tester som viser om man har en bestemt genvariant som gir økt risiko for sykdom. Det er derimot ikke sikkert at den gir sykdom. Kommersielle gentester, som selges i utlandet, passer inn i denne gruppen.

Bærerdiagnostiske tester: Dette er tester som påviser om man er genbærer av arvelige sykdommer som kun viser seg i senere generasjoner. Det kan for eksempel være sykdommer som kan ramme barna hvis man får barn med en som har samme arveanlegg for samme sykdom. Det kan også være kjønnsbundne sykdommer som kan ramme sønner, men ikke døtre av friske kvinner.

Kilde: Bioteknologinemnda og overlege Lars Retterstøl

- Ikke spesielt informativt

Han setter spørsmålstegn ved nytteverdien for folk flest.

Testen gir deg kanskje beskjed om at du har 20 eller 30 prosent økt risiko for å utvikle en bestemt sykdom, men hva dette egentlig innebærer er det de færreste som vil være i stand til å forstå.

Hvor stor risiko har man i utgangspunktet for å få sykdommen, og hvor stor betydning har egentlig de 20 prosentene?

- I forskningsøyemed er 30 prosent interessant fordi det kan fortelle forskerne noe om sykdomsprosessen. For det enkelte individ er det derimot ikke spesielt informativt, sier Retterstøl.

Hvordan fungerer en gentest?

Når man foretar en gentest, undersøkes arvestoffene (DNA) for å se hvilke genvarianter personen har.

Et gen finnes normalt i flere varianter i befolkningen, og det er kun noen få genvarianter som gir sykdom eller økt risiko for sykdom.

I dag er det kun noen genvarianter som er kjente, og det er sannsynlig at de vi ikke kjenner til ennå kan bidra like mye i det komplette bildet som de vi kjenner til.

Vet for lite

Hovedårsaken til at testen ikke sier oss så mye, er at det fortsatt er veldig mange genetiske varianter hvor effekten er ukjent i dag.

Disse kan bety minst like mye som de genetiske variantene vi kjenner til.

- Bildet er derfor ikke komplett. Per i dag er ikke kunnskapen om genetiske varianter på et så høyt nivå at man kan bruke informasjonen fra en slik test fornuftig, og gi folk råd om hvordan de kan unngå en eventuell sykdom for eksempel gjennom livsstilstiltak, sier Retterstøl.

Nyttig i fremtiden

Han ser derimot at man i fremtiden, når mer er på plass, vil kunne ha nytte av slike gentester.

I alle fall dersom man oppdager økt risiko for sykdommer som kan forebygges.

- I slike tilfeller vil man kunne gi råd om hvordan man kan legge om livsstilen, selv om vi vet at det er vanskelig å få til varige livsstilsendringer. Av og til kan det også bli aktuelt å tilby medisinsk oppfølging. Oppdager man for eksempel økt risiko for brystkreft, kan det bli aktuelt å tilby mammografi oftere, og er risikoen svært høy kan det også være aktuelt å fjerne eggstokker og bryster, sier Retterstøl.

Det er denne oppfølgingen kvinner som har tatt gentester på sykehuset får i dag, men enn så lenge er testing i Norge forbeholdt dem som anses å ha høy genetisk risiko.

Kommersielle gentester

I en kommersiell gentest kan du blant annet få vite mer om oddsene dine for å få ...

  • ulike krefttyper.
  • Alzheimer.
  • cøliaki.
  • Crohns.
  • blodpropp.
  • astma.
  • diabetes.
  • hjertesykdom.
  • skallethet.

Kilde: 23andMe.com og Navigenics.com

Vanskelig å takle

Ønsker du likevel å ta en slik test, bør du aller først tenke gjennom hvordan du tror du vil reagere på resultatet.

Kanskje får du deg noen overraskelser, og disse bør du være i stand til å takle.

Psykologspesialist Andreas Høstmælingen er skeptisk til at man skal måtte håndtere eventuelle ubehageligheter alene.

- Når man får resultater på en slik kommersiell gentest, blir man på en måte konfrontert med sin egen dødelighet, og dette bør etter min mening ikke være tema for en hjemmetest, sier han.

Høstmælingen tror det er viktig at man har noen å snakke med før man bestemmer seg for å ta en gentest, og at man er sikret en oppfølging. Da får man hjelp både til å forholde seg til resultatet og til å planlegge fremtiden ut fra disse.

- At dette er nødvendig, ser man også etter gentester som tas på sykehus. Det er gjort en del forskning på dette, særlig i forhold til brystkreft, og studiene viser at de som tar slike gentester, får en del plager i ettertid. Mange blir engstelige, deprimert, skårer dårlig når det gjelder generell trivsel og de opplever økt stress, sier han.

Madeleine Ferre

5 myter om homeopati

Det er en grunn til at homeopati er så omstridt.

Dette er kvinner som følges tett opp av lege, og derfor har mye tryggere rammer rundt seg enn dem som eventuelt måtte ta en gentest hjemme.

Traumatisk å testes

- Forskningen viser også at de som tar gentester for å kartlegge risikoen for kreft, har plager i form av inntrengende tanker på kreft, de unngår stimuli som kan få fram tanker om sykdommen, de blir mer skvetne enn før og de føler flere symptomer på kreft, sier psykologspesialisten.

Gentesting i Norge

I Norge er reglene for genetiske undersøkelser strenge og underlagt Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi. Loven tillater kun bruk av genetiske undersøkelser til medisinske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål.

Før en undersøkelse foretas skal:

-Departementet gi særlig godkjenning for den enkeltes sykdom/sykdomsdisposisjon. Søknaden må først forelegges Bioteknologinemnda

-Den som skal undersøkes må gi skriftlig samtykke (foreldre eller andre med foreldreansvar hvis det dreier seg om barn under 16 år)

-Den som undersøkes (ev. foreldre) skal gi genetisk veiledning både før, under og etter at undersøkelsen er foretatt

Kilde: Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi §5

Symptomene kan sammenlignes med de plagene man finner hos personer som har opplevd noe traumatisk.

Ifølge Høstmælingen øker symptomene de første seks månedene, men heldigvis synes de å avta etter et års tid.

- Dette tyder på at man er i stand til å tilpasse seg den nye situasjonen. De aller fleste klarer da å vende tilbake til sitt gamle liv igjen, sier han.

Motstridende råd

Han forteller at de fleste som velger å ta slike tester er personer som er i et forhold og som gjerne også har barn.

Dette kan tyde på at det er ekstra viktig for oss å avklare situasjonen og tilrettelegge for videre planlegging når vi har flere enn oss selv å ta hensyn til.

- Mange av dem som lar seg teste, er unge i alderen 18-24 år. Og det kan nok være problematisk for en så ung person å få negative resultater. Ofte vil man i ettertid få en del motstridende råd som det også kan være vanskelig å sortere. Mitt råd er derfor at man venter til man er moden nok til å takle den eventuelle usikkerheten og belastningen man kan oppleve i ettertid. Man bør alltid utvise forsiktighet når man underlegger seg gentesting, og de aller fleste av oss bør nok styre unna hjemmetestene, sier han.

Fordeler og ulemper

Overlege Lars Retterstøls betenkeligheter ved kommersielle gentester:

- Når du tester deg uten oppfølging av fagperson, kan det være vanskelig å sette resultatene i sammenheng. Da kan det være lett å overvurdere risikoen.

- Hvis testene utvides til også å vise alvorlige genfeil, kan man ende opp med å få vite ting man egentlig ikke ønsker å vite.

- Man har ikke samme mulighet til å tenke seg om før man får resultatet som man har ved testing hos lege.

- Testene kan føre til økt sykeliggjøring av friske personer og kan medføre økonomiske kostnader.

Psykologspesialist Andreas Høstmælingens betenkeligheter ved kommersiell gentesting:

- Du blir konfrontert med din egen dødelighet.

- Du må takle eventuell uvisshet og belastning alene.

- Du har ingen å snakke med før du bestemmer deg for å ta testen.

Fordeler med å ta en gentest:

- Du kan gjøre endringer for å minske risikoen for å få sykdommer du har forhøyet risiko for å få.

- Du kan få medisiner raskere hvis nødvendig.

- Du kan lettere avklare fremtiden for deg og resten av familien. Får du for eksempel påvist forhøyet risiko for brystkreft, kan du følges opp tettere.

Les også:

Uregelmessige blødninger kan være sykdom

Ti tegn på at du må til legen

Dette kan avsløre brystkreft

Les hele saken

Trude Susegg, redaksjonssjef

Vi setter stor pris på kommentarer og innspill i debattene våre. Vær forsiktig med personangrep og sjikane og prøv heller å forklare hva du mener og hvorfor. Takk for at du bidrar i debatten!