Von Willebrands sykdom

Dette er den vanligst forekommende medfødte blødersykdommen vi kjenner. Sykdommen fører til en økt tendens til blødninger, først og fremst fra hud og slimhinner. Sykdommen er arvelig, og arvegangen kalles autosomal dominant. Det vil si at det er 50 prosent sjanse for at et barn til en person med von Willebrands sykdom skal arve sykdommen. Hos kvinner kan menstruasjonsblødningene være både kraftige og langvarige, og ofte er dette det mest plagsomme symptomet.

Kilde: sjeldnediagnoser.no

Mer informasjon finner du hos Foreningen for blødere, fbin.no.

Da Anne Kat­ri­ne Hansen Berg ble født for 51 år si­den var for­eld­re­ne spen­te på om hun had­de ar­vet fa­rens blø­der­syk­dom. I øreflippen der blodprøven ble tatt, ville det ikke slutte å blø.

I dag bor Anne Kat­ri­ne på Nord­strand i Oslo. Hun job­ber som bio­in­gen­iør og le­ver godt med dia­gno­sen Von Wil­le­brand type 2a.

- Det­te er noe jeg fint le­ver med, for­sik­rer Anne Kat­ri­ne til ukebladet Hjemmet.

Hen­nes type blø­der­syk­dom gir ut­slag i blød­nin­ger i hud og slim­hin­ner. Det gjør syk­dom­men godt syn­lig.

- Jeg er først og fremst vel­dig takk­nem­lig for at jeg bor her i Norge hvor jeg kan gå på apo­te­ket og med blå re­sept hen­te me­di­si­nen jeg tren­ger.

I dag får hun sprøy­ter med Von Willebrand-faktor, som er det stof­fet hun mang­ler i blo­det for at blød­nin­gen skal stoppe.

Holdt på å gå i sjokk

Anne Kat­ri­ne har to voks­ne barn, og den mest dra­ma­tis­ke blø­der­epi­so­den var da den før­s­te kom til ver­den. Det gikk ikke som det skul­le. Blød­nin­ge­ne var sto­re, og hun holdt på å gå i sjokk. Had­de det ikke vært for en ob­ser­vant sy­ke­plei­er, som fikk slengt bena hen­nes opp, og ho­det ned, kun­ne det gått rik­tig galt. Det var før­s­te gang hun fikk blod­trans­fu­sjon. Si­den er det blitt man­ge.

- Det var nok den mest dra­ma­tis­ke epi­so­den jeg har opp­levd, for­tel­ler Anne Kat­ri­ne.

Ved nes­te fød­sel gikk alt fint. Da var per­so­na­let godt for­be­redt på at jeg var blø­der. Hver­ken sønn el­ler dat­ter har ar­vet syk­dom­men.

- Ja, det er godt syn­lig på krop­pen. Det er så lite som skal til, bare et risp el­ler et oppklødd myg­ge­stikk, så har jeg en «blå­veis».

Gjen­nom opp­veks­ten ble det man­ge be­søk på Riks­hos­pi­ta­let. Her satt eks­per­ti­sen, og her er Senter for sjeld­ne dia­gno­ser, hvor Anne Kat­ri­ne har fått lære seg om syk­dom­men.

Da hun var 13 år gam­mel fikk hun menstruasjon. De kun­ne bli lan­ge. Hun kunne blø i opp til tre uker i strekk. Det ble man­ge kom­pli­ka­sjo­ner. Løs­nin­gen var å star­te med p-pil­ler.

Fra Helseleksikonet.no

Les mer om blodsykdommer her.

Ble litt over­be­skyt­tet

- Jeg hus­ker en gang fa­ren min og jeg skul­le på kon­troll på Rik­sen. Vi skul­le ta trap­pe­ne opp de seks eta­sje­ne til av­de­lin­gen. Så langt kom vi ikke, jeg bare seg­net om. Jeg var vel­dig blod­fat­tig. He­mo­glo­bi­net var på 6 og bur­de ha vært opp mot 14. Jeg var svim­mel og sli­ten.

- Det er mu­lig jeg ble litt over­be­skyt­tet i barn­dom­men. For­eld­re­ne mine lot meg ikke spille hånd­ball i opp­veks­ten, de sy­nes nok det var en for bru­tal sport. Det var hel­ler ikke snakk om å få kjøre ra­dio­bil på ti­vo­li. Jeg dan­set jazz­bal­lett og svøm­te, og var for­nøyd med det.

Blø­de­re som er al­vor­lig ram­met og skal set­te me­di­si­ner på seg selv, får opp­læ­ring i det­te på Senter for sjeld­ne dia­gno­ser på Riks­hos­pi­ta­let. Der læ­rer de å set­te sprøy­ter og blan­de me­di­sin, og om hy­gie­ne. Vur­de­rin­gen er in­di­vi­du­ell, men al­le­re­de fra 12-års­al­de­ren kan blø­de­re set­te sprøy­ter på seg selv. Den­ne mu­lig­he­ten til hjem­me­be­hand­ling spa­rer både blø­de­ren og fa­mi­li­en for mye unød­ven­dig tid hos lege. Det gir også pa­si­en­ten og fa­mi­li­en stør­re fri­het.

Rei­ser ikke langt

- I dag er det få ting som be­gren­ser li­vet mitt. Men jeg vil­le nok ikke reist til Mal­di­ve­ne og and­re ek­so­tis­ke ste­der hvor det er man­ge ti­mer til nær­mes­te sy­ke­hus. Det sy­nes jeg vil­le blitt for ri­si­ka­belt. Men det er man­ge i min si­tua­sjon som rei­ser. Det er mu­lig jeg er litt eks­tra for­sik­tig for­di jeg har fått så ty­de­lig be­skjed hjem­me­fra om å ta for­holds­reg­ler. 

For kort tid til­ba­ke var Anne Kat­ri­ne i Dan­mark.

- Da blød­de jeg slik at jeg måt­te set­te me­di­si­ner in­tra­ve­nøst på meg selv. Som bio­in­gen­iør har jeg god tre­ning i å stik­ke.

Men den­ne gan­gen klar­te jeg ikke å stik­ke meg selv, og et­ter fle­re for­søk var det best å dra på sykehuset og få hjelp.

I noen til­fel­ler må Anne Kat­ri­ne be­hand­les med fore­byg­gen­de med me­di­si­ner som mins­ker blød­nings­fa­ren, for eks­em­pel når hun skal trek­ke en tann. Hun kan ikke ta smer­testil­len­de tab­let­ter med ace­tyl­sa­li­syl­sy­re, men Pinex går fint.

Red­det av syk­dom­men

For 10 år si­den var det kan­skje nett­opp syk­dom­men som red­det li­vet hen­nes. På en skogs­tur opp­lev­de Anne Kat­ri­ne at hun ikke slut­tet å blø et­ter et toa­lett­be­søk. Hun for­sto straks at det ikke had­de noe med blø­der­syk­dom­men å gjø­re.

- Det­te var unor­malt og føl­tes vel­dig dra­ma­tisk, for­tel­ler Anne Kat­ri­ne.

Et­ter coloskopiundersøkelser på sy­ke­hus ble det fun­net en li­ten kreft­svulst i tynn­tar­men. Le­gen men­te at noe som var litt skarpt had­de pas­sert i tar­men og gitt en rift.

- Hos en som ikke er blø­der had­de nok en slik blød­ning stop­pet fort. For meg var det­te på en måte hell i uhell.

Det er ikke godt å vite hvor­dan kreft­syk­dom­men had­de ut­vik­let seg, om den ikke had­de blitt opp­da­get på et tid­lig tids­punkt, tak­ket være blø­der­syk­dom­men.

Anne Kat­ri­ne ble ope­rert, og svuls­ten fjer­net. 17 po­ser blod gikk med, men hun slapp både cel­le­gift og strå­ling.

FREMSKRITT: Det forskes stadig på ny behandling, og nå er det kommet en ny medisin med lengre varighet. FOTO: Marianne Otterdahl-Jensen

Blø­de­re uten å vite det

- Jeg tror det er man­ge som har en uopp­da­get dia­gno­se der ute, me­ner Anne Kat­ri­ne.

- Fle­re jeg har møtt har kla­get over at det tar lang tid før blød­nin­ger stop­per, en­ten det er men­strua­sjon, ne­se­blod el­ler et kutt. Når jeg har in­sis­tert på at de bur­de la seg tes­te, er det fle­re som har gjort det med po­si­tivt re­sul­tat, po­si­tivt i den for­stand at de er blø­de­re. Det er man­ge gra­der, og min type er en re­la­tivt snill va­ri­ant.   

For 10 år si­den fikk hun fjer­net slim­hin­ne­ne i liv­mo­ren med la­ser, men ikke alle inn­grep blir helt vel­lyk­ket. Der­for har hun men­strua­sjons­blød­nin­ger med ujev­ne mel­lom­rom.

- Jeg har nok vært hem­met mye på grunn av de sto­re og lang­va­ri­ge men­strua­sjons­blød­nin­ge­ne. Man­ge gan­ger har jeg måt­te av­ly­se el­ler for­and­re på pla­ner.

- En gang var jeg an­svar­lig for et ori­en­te­rings­ar­ran­ge­ment for klas­sen til et av bar­na mine. Men jeg blød­de og blød­de, det vil­le ikke stoppe, og det var ikke an­net å gjø­re enn å la man­nen min over­ta an­sva­ret.

Ble ikke trodd

Fa­ren til Anne Kat­ri­ne blød­de selv mye som barn. Det ble kalt periodebløder, og det var det. Først i vok­sen al­der ble det kon­sta­tert at han had­de blø­der­syk­dom. Far­mo­ren had­de også sto­re blød­nin­ger i for­bin­del­se med føds­le­ne, og hel­ler ikke da ble det gjort noen nær­me­re un­der­sø­kel­ser. In­gen av Anne Katrines barn har ar­vet blø­der­ge­net.

I barn­dom­men kun­ne syk­dom­men være pro­ble­ma­tisk.

I gym­nas­tikk­ti­me­ne prøv­de Anne Kat­ri­ne å for­tel­le læ­re­ren at det var en­kel­te ting hun ikke skul­le være med på. Det ble raskt av­feid. Jen­ter var da ikke blø­de­re. Det var bare å hive seg ut i de vå­ga­le øv­el­se­ne. Det kun­ne re­sul­ter­te i sto­re blå­mer­ker over hele krop­pen. Der­med be­stem­te hun seg for ikke å snakke om det­te mer. Det var flaut.

- Had­de jeg vært sko­le­elev i dag, had­de en sy­ke­plei­er kom­met og in­for­mert klas­sen. Den gan­gen snak­ket man ikke om det, hus­ker Anne Kat­ri­ne.

- Jeg valg­te å ikke snakke noe om det selv hel­ler.

Nå er si­tua­sjo­nen hel­dig­vis en helt an­nen, og den kvin­ne­li­ge blø­de­ren hum­rer når hun for­tel­ler at hun har gått på stran­den og hørt kom­men­ta­rer av ty­pen: «Mannen hennes slår nok».

- Der­for er åpen­het rundt syk­dom­men vik­tig for meg, sier Anne Cath­rine, som vil for­tel­le his­to­ri­en sin av hen­syn til både seg selv og and­re som le­ver med sam­me dia­gno­se.

Kvinner og blødersykdommer

- Sykdommen Hemofili A og B bæres av kvinner, men kun menn får sykdommen, forteller sykepleier Siri Grønhaug hos Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet.

De andre medfødte blødersykdommene rammer både kvinner og menn. Det er beskrevet kvinner med hemofili, men det er ekstremt sjeldent og finnes ikke i Norge.

Det er faktisk flest kvinner som er rammet av von Willebrands sykdom, som også er den mest vanlige blødersykdommen. I Norge er det rundt 900 pasienter med denne diagnosen.

- Det er registrert ca. 1400 personer med forskjellige typer medfødte blødersykdommer i Norge, men her er det sannsynligvis en del mørketall fordi lokalt helsevesen ikke vet om Senter for sjeldne diagnoser eller ikke henviser pasienten videre, sier Grønhaug.

Et av de største problemene personer med blødersykdom har, er manglende kunnskap og erfaring hos helsepersonell og andre fagpersoner, mener Grønhaug.

- Kvinner med blødersykdommer får av og til høre at de ikke kan ha en blødersykdom fordi de er kvinner og har menstruasjon.

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende, tverrfaglig kompetansesenter med livsløpsperspektiv og tilbyr informasjon, rådgivning og kurs til pasienter, pårørende og fagpersoner.

Les hele saken

Trude Susegg, redaksjonssjef

Vi setter stor pris på kommentarer og innspill i debattene våre. Vær forsiktig med personangrep og sjikane og prøv heller å forklare hva du mener og hvorfor. Takk for at du bidrar i debatten!