Mental retardasjon, manglende ytre del av lillefingrene, manglende negler på fingre og tær, forsinket vekst, økt kroppsbehåring, slarkete ledd, grove ansiktstrekk, spisevansker og hyppige infeksjoner. Dette er de vanligste tegnene på den ekstremt sjeldne sykdommen Coffin-Siris syndrom.

Tuva (6) har flere av disse symptomene. Hun er en av nærmere 100 registrerte i verden med sykdommen og foreldrene vet bare om to andre nordmenn som er rammet av syndromet.

barnehagebarn, syke barn, kromosomfeil, Coffin-Siris syndrom

NYFØDT: Bare noen timer etter fødselen sendte mamma Cecilie bekymringsmelding til sykehuslegene. Hun hadde født barn før og skjønte at noe var galt med Tuva. © Foto: privat

23.januar 2007 kl 22:30, 10 dagar på overtid og med rompa først, kom vår fantastiske Tuva til verden! Lite visste vi då, at denne jenta virkelig skulle snu opp ned på livet vårt... i positiv forstand! Allerede før det hadde gått 24 timer, vart denne lykkerusen vi kjende på... snudd til frykt og uvisse.. (Fra Cecilies blogg Lykkelitenstudio.blogspot.no)

Ville ikke ha kroppskontakt

Mamma Cecilie Hatløy (37) og pappa Stian Slyngstad Korsan (34) ante ikke at noe var galt med fosteret under graviditeten. Det var først noen timer etter at Tuva ble født 23. januar 2007, klokka 22.30, at Cecilie skjønte at noe var noe som ikke stemte.

Noen timer etter at hun fikk den nyfødte jenta i armene, forsto Cecilie at det var noe galt med jenta. Hun ble utilpass hver gang noen rørte henne. Moren kunne ikke stryke henne på kinnet uten at babyen krympet seg.

- Hun hadde det best hvis hun fikk ligge uforstyrret. Om jeg tok henne opp, krympet hun seg og sutret hun sårt. Hun ville heller ikke ta puppen. Det var mer klynking enn babygråt, forteller moren til Foreldre.no

Nevrologiske og mentale funn

Tuva var bare tre år da hun ble henvist til Haukeland sykehus og fikk den sjeldne diagnosen Coffin-Siris syndrom.

- Hvordan hver enkelt blir rammet er individuelt, men Tuva har både har nevrologiske og mentale funn. Hun lider av muskelslapphet, mangler det ytterste leddet på begge lilletær og sliter med synet. Samtidig er hun liten enda, så det er vanskelig å vite hvor hardt hun blir rammet.

barnehagebarn, syke barn, kromosomfeil, Coffin-Siris syndrom

FAMILIEN HATLØY KORSAN: Pappa Stian (34), Marie (3), Tuva (6), Caroline (17) og mamma Cecilie (37). © Foto: privat

barnehagebarn, syke barn, kromosomfeil, Coffin-Siris syndrom

LITEN JENTE: Tuva 1 år. © Foto: privat

Coffin-Siris syndrom

  • Coffin-Siris syndrom er en meget sjelden medfødt tilstand av hittil ukjent årsak.
  • Omfatter i dag varierende grad av mental retardasjon, manglende eller hypoplastisk ytre del av lillefingerne, manglende eller hypoplastiske negler på fingre og, eller, tær, forsinket vekst, økt kroppsbehåring, slarkete ledd, grove ansiktstrekk, spisevansker og hyppige infeksjoner.
  • På grunn av at det bare er beskrevet ca. 60 tilfeller i verden er det ikke mulig å beregne forekomsten. Man regner med at de fleste er nye genetiske mutasjoner, men familiære tilfeller er rapportert.
  • Det er rapportert en overhyppighet av jenter med diagnosen i forhold til gutter på 4:1.

Kilde: Lovisenberg Diakonale Sykehus

Siden Cecilie hadde en jente fra før, forsto hun raskt at det var noe som ikke stemte og hun sendte bekymringsmelding til legen.

Legene mistenkte infeksjon og sendte henne til intensivavdelingen.

Det ble gjort undersøkelser og Tuva måtte ha nesesonde for å få i seg mat. Fjorten dager etter fødselen fikk familien lov å reise hjem på permisjon.

Tuva ble utskrevet med åpen retur ved behov. Rett før dåpen fikk blodoverføring.

I perioder har hun vært slapp, utilpass og kastet opp mye. Hun har hatt lite krefter til å få i seg mat. Hun har kavet mye med slangen i halsen de første seks månedene. Heldigvis ble nesesonden byttet ut med en knapp på magen, og måltidene ble etterhvert mer positive for Tuva.

For at hun ikke skulle utvikle fullstendig spisevegring, fikk hun alltid tilbud om flaske før vi matet henne gjennom slangen. Etter ca. to år fikk Tuva fjernet knappen på magen for godt, da hun var sterk nok til å få i seg all den næringen hun trengte.

- I dag er Tuva veldig glad i både mat og drikke og har stor glede av å spise alt som alle andre gjør. Det har vært tøffe tak, men alt går så mye bedre nå. Hun er mye mer sosial nå, enn bare for ett år siden. Tuva har alltid vært en sprudlende og livsglad jente, den store forskjellen er at hun i dag fungerer mye bedre sosialt og blir ikke så fort sliten av alle sanseinntrykkene rundt seg, forteller moren.

Fokus på det positive

Siden det har vært rolige tider har ikke Cecilie tenkt så mye på det negative.

- Det er sjelden jeg tenker tilbake. Jeg føler det går så bra, sier Cecilie.

Tuva er kapabel til å lære seg det meste, bare hun har det rette teamet og opplegget rundt seg. Hun har hatt en positiv utvikling. Tuva har aldri vært døden nær og det er ikke noe fysisk som tilsier at hun skal ha noe kortere levetid enn andre - så vidt de vet. Man kan leve godt med Coffin-Siris syndrom. De fleste har også tilleggsdiagnoser - Tuva har diagnosen barneautisme.

Tuva kunne ikke holde hodet før hun var et halvt år. Først da hun var 11 måneder satt hun og hun gikk da hun var 21 måneder. I dag er hun grovmotorisk sterk og er både høyt og lavt. Hun har mye energi. Men hun snubler oftere enn andre barn og slår seg gjerne hardere. Hun får ikke tatt seg i mot. Det kan være en utfordring å måtte passe på. Da hun var 1 ½ år datt hun av en krakk i barnehagen. Hun fikk brudd på hjerneskallen. Små fall blir mer alvorlige for Tuva.

Tuva har hatt mye trening på Snoezelen-avdelingen ved Ulstein Kompetansesenter, i tillegg til opplegget i barnehagen.

- Der har hun hatt tilgang til et positivt sansemotorisk miljø, hun har fått taktil stimulering (berøringsterapi) og hatt en rolig arena for å dempe sanseinntrykk og overstimulering fra hverdagen. Der har hun også fått mye og god motorisk trening, forteller Cecilie.

Skolestart

Til høsten skal hun begynne på skolen - i vanlig klasse. Men mye av tiden skal tilbringes utenfor klasserommet.

Hun trener nemlig med ABA-metoden 25 timer i uka, der hun får opplæring i både språk, lek, sosiale og emosjonelle ferdigheter for å kunne forholde seg til andre mennesker.

Sammen med assistenter og spesialpedagoger øver hun på å holde blyanten riktig og tegne streker "fra prikk til prikk", de jobber mye med bokstaver og tall og Tuva har såvidt begynt å lese og regne litt.

- Det er et tøft opplegg, men det er også fantastisk. Det har gjort så mye for utviklingen hennes på så mange plan. Utviklingen har eksplodert både sosialt og mentalt, forteller moren henrykt.

Den siste tiden har også Tuva lært seg å snakke litt. Hun startet med ABA-treningen i november 2011, da kunne hun kun si "ja", "nei", "mamma" og noen få ord til. I dag har Tuva lært seg mange enkelt ord, og har også lært seg noen setninger hun kan bruke til daglig, for eksempel: "kan jeg få ....musikk/skive/telefon".

- Sier vi et ord til Tuva og ber henne om å si det samme, så prøver hun på det og stort sett får hun det til. Har Tuva mye på hjertet som hun vil fortelle om, er det lett for at det går for fort og i surr og det ender gjerne med en del uforståelig "babbel", forteller moren.

I det siste har hun hatt litt oppheng på alfabetet og telling. Det blir ofte slik at det Tuva trener på i barnehagen, repeterer hun igjen og igjen. Men Tuva trenger mange repetisjoner for at hun skal huske det hun lærer.

Hun kan peke om hun har slått seg og søker trøst, men foreldrene tror hun har en høyere smerteterskel enn det som er normalt, da hun tidligere viste lite tegn til at hun fikk vondt. De er usikre på om kjenner smerte like godt som oss eller om hun ikke har "taklet" kommunikasjonen tidligere.

- Hun kan også holde fokus litt lenger. Tidligere var det vanskelig å få blikket hennes.

barnehagebarn, syke barn, kromosomfeil, Coffin-Siris syndrom

VINTER: Tuva (2 år) har grovmotorikken i orden og koser seg på aketur. © Foto: privat

barnehagebarn, syke barn, kromosomfeil, Coffin-Siris syndrom

KOMPISER: Tuva (2,5 år) og pappa Stian. © Foto: privat

Sosial storesøster

Tuva ble storesøster da hun var tre år. Før Marie ble født pleide Tuva å trekke seg unne når det var flere personer i et rom. Etter at hun ble storesøster har hun måttet være litt mer sosial - i trygge omgivelser. Nå oppsøker andre barn i barnehagen.

Cecilie var mye bekymret da hun gikk gravid med yngstedatteren, men hun fikk god oppfølging og tette ultralydundersøkelser. Tryggheten at hun merket god forskjell på aktivitetsnivået.

Da hun var gravid med Tuva hadde hun glemt så mye fra graviditeten med Caroline og tenkte ikke noe særlig på om babyen sparket noe svakere enn forrige gang. Men med nummer tre skjønte hun at Tuva var mindre aktiv. Bevegelse i magen beroliget Cecilie. Samtidig som legene ikke hadde sett at det var noe galt med Tuva, ikke engang på 3D ultralyd. Det er nemlig ikke lett å oppdage og først når det siste året har de funnet en genprøve de kan ta for å sjekke om det er arvelig eller ikke. Cecilie og Stian fikk klarsignal fra Haukeland sykehus da de fortalte at de ønsket flere barn. Det er 99 prosent sikkert en genmutasjon/ nyoppstått genfeil.

- Sjansen for at det skulle skje på nytt var liten. "Ønsker dere flere barn? Bare kjør på!" var beskjeden vi fikk fra legene.

Hektisk hverdag

Det har vært fullt kjør siden Tuva ble født. Stian har studert og de har flyttet fra en kommune til en annen, kjøpt og pusset opp et hus og nylig bygd et helt nytt hus og fotostudio. Cecilie var nestleder i blomsterbutikk, men sa opp og startet Lykkeliten studio AS. Hverdagen er hektisk med mye møter, ansvarsgruppe, søknader til NAV og sykehusbesøk. Det er til tider tappende for psyken og mye bekymringer følger med. Energitappende. Samtidig har vi det bra, vi har et godt team rundt oss. Cecilie gikk på en smell etter at Marie ble født. Det ble for mye med jobb, studier, nytt hus og baby.

- Det var tøffe tider. En dag var det plutselig tungt å skulle løfte armene. Jeg segnet sammen. kroppen klarte ikke mer, forteller Cecilie.

- Lykken var at jeg hadde familie og venner rundt meg, som raskt fikk meg "opp og stå" igjen! Det tok heldigvis ikke mange dagene før veggen jeg møtte ble revet! Det er ingen tvil om at det er viktig å ha gode mennesker rundt seg, som også er der når ting ikke går av seg selv.

barnehagebarn, syke barn, kromosomfeil, Coffin-Siris syndrom

PAPPAJENTE: Tuva (6 måneder) er trygg i pappas armer. © Foto: privat

barnehagebarn, syke barn, kromosomfeil, Coffin-Siris syndrom

VENNINNER: Tuva (4 år) og storesøster Caroline (17) koser seg sammen. © Foto: privat

Der og da bestemte hun seg for å slutte å tenke på tunge ting, og heller se det positive.

- Det gikk fint! Jeg fikk fokus og energien kom tilbake. Det har skjedd så mye positivt! Jeg må jo være glad for det. Caroline og Marie er friske og Tuva er en skikkelig gla´jente. Vi har gode stunder sammen. Det er gull verdt. Jeg får energi av turer "ute i det fri" med jentene.

Tidligere prioriterte hun ikke egentid, men den tid er over.

- Jeg hadde glemt at jeg hadde behov for det, men nå trener jeg endel. Og jeg får masse energi av det! Jeg løper, går på treningssenteret og danser Zumba. Det går helt fint i en hektisk hverdag. Det er viktig å ha fokus på de riktige tingene, mange mødre får dårlig samvittighet for det. Dropp skittentøyet en dag eller to og prioritér deg selv er mitt råd. Jeg har sett nok venninner slite seg ut og ikke huske på seg selv oppi alt.

En enorm belastning

Det er en enorm belastning foreldre å oppleve alvorlig sykdom eller død hos et barn. Sterke belastninger i livet over lang tid tar veldig mye krefter.

- Det å leve i uvisshet for de fleste vil oppleves som fryktelig tungt og en enorm påkjenning for den psykiske helsen. Mange opplever at det er umulig å finne en ro i uvissheten, mens andre klarer dette på et vis, sier psykolog Kjersti Hildonen til Foreldre.no

Når vi gjennomgår en livskrise, har vi stort sett ikke kapasitet til så mye annet. All energi og fokus rettes typisk mot krisen vi er midt oppe i. Det er imidlertid en del som likevel beholder håpet og drømmene sine og opplever at dette hjelper i perioder når uvissheten regjerer.

- Noen blir også svært bevisst på bevisst på at ingen har ubegrenset med tid her på jorden, og blir dermed flinkere på å utnytte denne, forteller Kjersti Hildonen.

barnehagebarn, syke barn, kromosomfeil, Coffin-Siris syndrom

KOSESTUND: Storesøster Caroline hjelper småsøstrene med tegning og bokstavlek. © Foto: privat

psykolog kjersti hildonen

PSYKOLOG: Kjersti Hildonen. © Foto: privat

Ta vare deg selv

Når vi gjennomgår slike kriser i livet, vil også ofte reaksjonsmønstrene våre kunne variere over tid. Utfordringen er å bli kjent med seg selv på nytt.

- En del kan kjenne på skyld for å i det hele tatt tenke på å prioritere seg selv og parforholdet hvis barnet deres er sykt. Mange synes det nærmest er umulig å tenke på å ivareta seg selv. Likevel, så ser vi at dette er veldig viktig. Det er også viktig for barnet som er sykt, at forelderen klarer å ivareta seg selv litt oppi det hele, understreker Kjersti Hildonen.

Hun minner om det du får beskjed om når du er på flyreise. Der bes du om å ta på vår egen oksygenmaske, før du setter oksygenmasken på barnet. Dette rådet kan en også dra litt over i livet ellers.

- Utsletter forelderen seg selv helt, uten å gi seg selv litt "oksygen", så vil en også ofte ha mindre å gi barnet ellers. Skal en "holde ut" det uutholdelige og utenkelige over lang tid, så er det essensielt at forelderen klarer å ta litt vare på seg selv, samt søke nettverket for støtte.

Dette med sosial støtte, enten gjennom fritid eller arbeid har ofte stor betydning for den fysiske og psykiske helsen og bør ikke undervurderes.

Relasjonene vi har til mennesker omkring oss har stor betydning når vi gjennomgår kriser i livet.

- I tillegg vil det være positivt å jobbe for å engasjere seg i noe som hjelper en å få tankene litt over på noe annet enn krisen en lever midt oppi. Det tar gjerne noe tid før en kommer hit, og det er lov å gi seg selv tid til dette, mener psykologen.

Startet eget firma

Trebarnsmoren tok også tak og børstet støv av fotointeressen. I 2010 startet hun opp Lykkeliten Studio - der hun har spesialisert seg på nyfødtfotografering. Kabalen gikk rett og slett ikke opp i perioden Stian pendlet.

Så Cecilie bestemte seg for å satse på lidenskapen sin. Nå er hun fullbooket to måneder fram i tid og lever godt av det.

Og best av alt, hun styrer tiden sin selv. Da hun ble spurt om å være danseinstruktør på senteret takket hun også ja til det. Utfordrer seg selv. Det gir mye.

- Stian og resten av familien har støttet meg hele veien. Tuva har gjort oss til bedre mennesker og vi er sterkere, både enkeltvis og sammen!

Les mer:

Ikke verdens undergang å få et barn som Jonas

Kald start for Jonathan

Får Aleksander (12) en flis i fingeren, er dagen ødelagt

barnehagebarn, syke barn, kromosomfeil, Coffin-Siris syndrom

MAMMAKOS: Tuva koser seg på mammas fang. © Foto: privat

Les hele saken