Livet til Emeline (26) ble snudd på hodet den dagen på kjøpesenteret. Etterpå kom den tøffe beskjeden

– Før livet mitt ble snudd fullstendig på hodet en oktoberdag i 2024, jobbet jeg på helsehuset i Halden, studerte barne- og barselpleie i Fredrikstad, gikk masse turer med hunden min og elsket å være sosial med venner, forteller Emeline Olsen (26).

Hun befant seg på et kjøpesenter en formiddag da hun plutselig merket at hun begynte å sone ut, ble veldig svimmel og fikk kramper.

– Etter det husker jeg ikke særlig mye. Heldigvis kom det raskt folk til som fikk tilkalt ambulanse, og jeg ble kjørt til fastlegen min. Da jeg kom til meg selv, husker jeg at jeg følte meg veldig sliten i hele kroppen.

Se video: Malin fyrer løs mot foreldre: – Jeg er ikke redd for å dele en brannfakkel eller ta en kamp, sier mammaen

Siden legen mistenkte epilepsi, ble Emeline satt på epilepsimedisiner. Hun ble sterkt frarådet å være alene den nærmeste tiden og dro hjem til foreldrene for å sove der. Samme natt fikk 26-åringen et nytt anfall mens hun sov, og turen gikk til legevakten.

– Videre fikk jeg en henvisning til nevrolog ved Kalnes sykehus. Her ble diagnosen epilepsi avkreftet. På grunn av anfallene ble jeg fratatt lappen i et helt år og jeg ble sykmeldt. Jeg følte meg veldig ensom og låst til hjemmet, sier Emeline ærlig.

I håp om å komme nærmere et svar fikk hun time ved genetikk avdelingen ved sykehuset i Oslo for å bli testet for genfeilen NOTCH3-genet (Cadasil). Dette på bakgrunn av at pappaen allerede var rammet.

– Ventetiden var krevende. Jeg hadde lite energi og ble fort veldig sliten. Både hodet og kroppen verket, og jeg hadde problemer med hukommelsen. Det var en sorg ikke å kunne jobbe eller fortsette utdanningen som jeg hadde påbegynt.

For det meste bodde hun for seg selv sammen med hunden, men dro jevnlig for å sove hos mammaen og pappaen for å slippe å måtte være alene.

– Hele tiden gikk jeg med redselen for å få et nytt anfall, men det skjedde heldigvis ikke. På de dagene jeg var som dårligst føltes det som et ork bare å skulle lage seg mat, sier Emeline ærlig.

Den tøffe beskjeden

På vårparten 2025 var tiden inne for å gjennomføre gentesten. Emeline følte seg forberedt på det som måtte komme. Blodprøven ble tatt, og allerede etter to uker forelå svaret: Hun er rammet av den sjeldne genfeilen Cadasil.

– Å få den endelige beskjeden var både en sorg og en lettelse. Nå visste jeg mer hva jeg hadde å forholde meg til. Samtidig har jeg jo sett hvordan sykdommen har påvirket pappaen min.

For 26-åringen er noe av det såreste å bli tvunget til å stå utenfor arbeidslivet på grunn av helseutfordringene. En kort periode forsøkte hun å gå tilbake i jobb, men opplevde at hun da raskt ble dårligere.

– Jeg har alltid trivdes veldig godt i jobben og satt pris på alle de gode kollegaene mine der. Kroppen min klarte dessverre ikke påkjenningen ved å arbeide, og jeg fikk ofte migrene. Å innse at jeg ikke kunne jobbe var en stor psykisk påkjenning, forteller Emeline.

Hun beskriver at hun før sykdommen rammet alltid var en person med masse energi som elsket å være på farten og ha mye å gjøre.

– Så det å ha behov for å sove mye og ta det med ro har vært en stor omstilling. Heldigvis har hunden min hjulpet meg til å ha noen faste rutiner i hverdagen. Turene med ham betyr mye. Og de dagene jeg ikke har noe energi kan han gjerne ligge i sengen med meg hele dagen.

Velger å se fremover

For Emeline har det vært en god støtte at pappaen kan relatere til det hun nå gjennomgår. Han svarer så godt han kan på de spørsmål hun måtte ha. Det kjennes trygt.

Så lenge hun kan huske har han vært mye syk og vært rammet av små drypp/hjerneslag. Hun har på nært hold sett hvor vond denne sykdommen kan være.

– Selv har jeg genfeilen Cadasil og har per nå ikke utviklet selve sykdommen. For meg er det viktig å tenke positivt, ta en dag av gangen og våge å se fremover.

– Jeg forsøker å leve så normalt som mulig, men lytter når kroppen sier i fra. Stress er en trigger, det gjør symptomene verre og kan på sikt gi økt fare for hjerneslag, beskriver Emeline.

26-åringen er likevel klar på en ting: Drømmen er å komme ut i arbeidslivet igjen.

– Jeg savner det virkelig. Det siste jeg ønsker er å bli gående hjemme. Jeg tror de aller fleste mennesker ønsker å bidra og være yrkesaktive, fastslår hun.

For tiden går Emeline på arbeidsavklaringspenger og er under utprøving i jobb. Målet er å finne en jobb innen helsesektoren som passer for hennes situasjon.

– Jeg vil heller jobbe 2-3 ganger i uken fremfor ikke å jobbe. Drømmen min er at jeg en dag vil være i stand til å ta opp studiene innen barne- og barselpleie igjen for å kunne arbeide som barnepleier.

– Kanskje vil det ikke la seg gjennomføre, men jeg holder på håpet. Uansett hva som måtte skje videre, så skal jeg finne en måte å kunne bidra på, sier Emeline.

En arvelig sykdom

– Cadasil er enkelt forklart en arvelig sykdom som rammer de små blodårene i hjernen, forteller My Vuong Hermansen, overlege/nevrolog og forsker ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser enhet Frambu.

Hun beskriver at sykdommen utvikler seg gradvis over tid. Etter hvert som de små blodårene i hjernen blir sykere, blir blodsirkulasjonen i hjernen også dårligere. Dette kan føre til migrene, drypp eller hjerneslag, samt økende problemer med konsentrasjon og hukommelse.

– Som med de fleste sjeldne diagnoser, er det vanskelig å vite nøyaktig hvor mange som lever med denne diagnosen. I Europa regner man at det ligger et sted mellom 2 og 4 av 100.000 innbyggere.

Ifølge overlegen oppstår migrene ofte i ung alder, mens hjerneslag gjerne kommer i voksen alder. Tegn på demens utvikler seg som regel noe senere. Noen kan allerede tidlig oppleve problemer med planlegging og gjennomføring av oppgaver, og det kan bli vanskeligere å kontrollere impulser.

– Noen kan også få psykiske plager som depresjon, apati og personlighetsendringer. Etter mange år med sykdom kan man utvikle problemer med balanse og gange.

– Det er likevel viktig å vite at det er stor variasjon fra person til person, også innad i samme familie. Man trenger ikke å få alle symptomene, og mange har et mildere forløp enn det vi tidligere har trodd, sier Hermansen.

Genetisk test

Legen kan få mistanke om Cadasil på bakgrunn av symptomer, familiehistorie og MR-undersøkelse av hjernen, som ofte viser karakteristiske forandringer.

– Diagnosen bekreftes vanligvis med en genetisk test. I noen tilfeller kan en hudbiopsi også være aktuelt, forklarer overlegen.

Hun forteller at Cadasil kan påvirke hverdagen både fysisk og psykisk, og også få konsekvenser for menneskene rundt. Gjentatte hjerneslag, både små og store, kan føre til svekket balanse og koordinasjon, redusert styrke og gradvis tap av funksjon over tid.

– Noen kan trenge hjelp med å huske ting, planlegge og ta gode beslutninger. Dette kan gjøre det vanskeligere å fungere på jobb og i dagliglivet. I tillegg kan enkelte oppleve endringer i humør og personlighet, som kan påvirke sosialt liv og nære relasjoner.

Det finnes foreløpig ingen kur mot Cadasil, forteller Hermansen. Behandlingen retter seg mot å lindre symptomer og redusere risikoen for hjerneslag. Dette inkluderer behandling av migrene og tett oppfølging for kognitive og psykiske plager.

– Heldigvis er det mye man kan gjøre selv for å ta vare på hjerne. Regelmessig fysisk aktivitet, det å lære seg nye ting og unngå røyking bidrar til god hjernehelse for alle!

Å leve med Cadasil handler i stor grad om å tilpasse hverdagen og få god oppfølging over tid, påpeker Hermansen. Regelmessige kontroller hos lege kan bidra til å følge sykdomsutviklingen og justere behandling ved behov.

Overlegen har en klar oppfordring:

– Vær ærlig med helsepersonell og de rundt deg om hvilke utfordringer du opplever. Ikke vær redd for å be om hjelp. Kom deg ut og finn ting som gir deg glede!

– De fleste har nytte av støtte fra familie og venner, gode rutiner i hverdagen og å tilpasse aktiviteter etter egen kapasitet. Fysisk aktivitet, et sunt kosthold og gode søvnvaner kan også bidra til bedre generell helse.

Høyt kolesterol: Fire grep kan gi endring på fire uker