født med sjelden sykdom:
William (2) har Noonans syndrom
Flere ganger trodde foreldrene at de skulle miste den lille gutten, men han ga aldri opp.
En fin sommerdag, under campingferie med hele familien, fikk Helene Steigedal (36) fra Oppdal i Trøndelag bekreftet mistanken hun hadde hatt de siste dagene: Hun var gravid igjen! Lykken var stor, og både hun, samboeren Trond Sverre (41) og de fire storebrødrene gledet seg enormt til å ønske velkommen en liten søster eller bror.
– Året før hadde vi opplevd å miste tidlig i graviditeten, og det ble derfor ordnet med tidlig ultralyd allerede i uke 11 denne gangen. Det var fantastisk å få se det lille hjertet slå. Vi fikk tilbud om morkakeprøve, og da denne ikke viste noen avvik, klarte jeg endelig å slappe ordentlig av og nyte graviditeten, forteller Helene åpenhjertig.
– Magen kom raskt, og var vanskelig å skjule, så vi fortalte den gledelige nyheten til både familie og venner.
I uke 21 var det endelig tid for den ordinære ultralyden. Helene husker fremdeles samtalen, gleden og forventningene under den to timer lange bilturen til sykehuset. Var det en lillesøster eller lillebror som befant seg i magen denne gangen? At noe skulle være galt med den lille var aldri i tankene deres.
– Jordmoren tok seg god tid, og vi snakket om hvor spente vi var. Igjen så vi det lille hjertet slå. Så med ett stoppet jordmoren opp. Sveipet noen ganger ekstra over magen med ultralydapparatet, før hun med alvorlig stemme sa at dette ikke ble en vanlig ultralyd, og forsvant taust og raskt ut av rommet.
Helene beskriver det som om hjertet der og da stoppet opp et øyeblikk. Tårene rant ustoppelig nedover kinnene og mammahjertet verket. Da jordmor hadde sveipet over magen var det umulig ikke å legge merke til at det var en lillebror som befant seg der inne.
Les også: Feber hos barn - dette må du vite.
Den vonde beskjeden
Snart kom legen inn i rommet sammen med jordmor. Også hun gikk grundig til verks. Helene klarte knapt å puste. Enda mindre å spørre hva som kunne være galt. Hun var livredd for svaret som kunne komme. Til slutt ble likevel stillheten brutt.
– Legen bekreftet at det var en liten gutt i magen. Forklarte med rolig stemme at babyen hadde en del uforklarlig væske rundt lungene, som gjorde at de ikke fikk plass til å vokse. Trykket var verst på venstre side, så sterkt var det, at hjertet var blitt forskjøvet til høyre. Vi fikk spørsmålet om vi ønsket å avslutte svangerskapet, men for oss var det ikke et alternativ, forteller Helene stille.
Tiden som fulgte ble en berg-og-dalbane av følelser. En rekke forskjellige prøver ble tatt. Foreldrene hadde så mange spørsmål, men svarene var få. Ingen kunne si om den lille gutten i det hele tatt ville komme til å overleve. Helene og Trond Sverre valgte å være helt åpne med storebrødrene. Hver dag snakket de om lillebror, og at fremtiden var uviss. Men at de ville gjøre alt de kunne for ham.
– Jeg tror jeg må ha vært et mareritt å være i hus med gjennom den tiden. Jeg var så ustabil i humøret: Så ofte ble jeg uendelig trist, og kunne for eksempel begynne å hylskrike mens jeg sto og lagde middag. Jeg sov knapt, spiste lite og var konstant redd for hvilken beskjed som ville vente oss ved neste ultralyd, sier Helene.
– Heldigvis klarte jeg å ha gode samtaler med guttene mine hvor jeg fikk forklart hvorfor jeg reagerte som jeg gjorde, og jeg ble virkelig rørt over hvor forståelsesfulle de var. Jeg har kjent på mye dårlig samvittighet overfor dem, og det kan ikke ha vært lett å ha en mamma som var trist fra morgen til kveld.
En liten superhelt
En fredagskveld i januar kjenner Helene plutselig et ubehag i magen, og det begynner å renne litt. Fremdeles er det nesten to måneder til termin. Trond Sverre er på jobb, og mammaen hjemme alene med de to yngste guttene.
– Igjen ble jeg grepet av redsel. Den lille gutten vår kunne jo ikke komme til verden allerede nå. Lungene trengte all den tid de kunne få for å vokse. Jeg ringte jordmor, som mente det var begynnende vannavgang, og veien gikk raskt videre til sykehuset. Men etter å ha vært på registrering noen timer, og disse ikke viste en eneste sammentrekning, ble jeg sendt hjem igjen.
– Selv var jeg overbevist om at det var fostervann som hadde rent, og jeg var så sint over ikke å bli trodd at jeg innvendig holdt på å eksplodere. Og jeg hadde rett: Neste morgen kjente jeg et slags «knepp» i underlivet, og fikk behov for å reise meg. I samme sekund fossrant det mellom bena mine.
Med sirener og blålys kjører ambulansen den to timer lange turen til sykehuset. Vel fremme er det om å gjøre å få stoppet riene og gitt lungemodningssprøyte. Håpet var at den lille skulle klare å holde seg i magen et par uker til. Etter to lange døgn stanset riene. Helene var utslitt og redd. Måtte holde seg i ro for å holde babyen inne lengst mulig. Det eneste hun ønsket var å få møte den lille gutten sin.
– Men William hadde hastverk med å møte verden. En knapp uke etter jeg var lagt inn, gikk vannet på nytt. Snart kom riene. I all hast ble jeg kjørt til fødestuen, med beskjed om at de denne gangen ikke ville forsøke å stoppe fødselen.
– Etter noen lange timer kom pressriene. Jeg husker at rommet ble fylt opp av leger, sykepleiere og jordmor. Og synet av kuvøsen som var plassert i det ene hjørnet av rommet. Og så, etter en utrolig smertefull fødsel, er endelig den etterlengtede gutten min her. Han ble lagt ved føttene mine, og snart hørtes lyden av babygråt, sier Helene.
Livredd for gutten sin
Hun følte det som om hun gikk på autopilot. Livredd for at noe skulle skade den lille gutten. Klarte ikke å føle noe som helst. Får såvidt møte ham før den lille kroppen blir kjørt av gårde til nyfødtintensiv avdeling for videre behandling. Først etter to timer får mammaen se ham igjen.
– Der lå han, på respirator og omgitt av slanger. Han var så nydelig. Min lille gutt. Mammahjertet flommet over av følelser i det øyeblikket: Først og fremst over den ubeskrivelige gleden over at vi endelig fikk møte ham, men også av stor sorg over måten han måtte møte livet på.
– Etter fem dager fikk jeg for første gang holde William. Fremdeles trengte han pustehjelp. Å få ham på brystet var den beste følelsen i hele verden. De neste ukene satt vi slik, dag etter dag, time etter time. Jeg kunne knapt røre den lille kroppen fordi han så dårlig tålte stimuli, men jeg nøt å kjenne varmen hans mot kroppen min.
Flere ganger trodde foreldrene at de skulle miste William. Så ofte slet han med å puste, men ga aldri opp. Det føltes brutalt å måtte være vitne til at den lille gutten deres kjempet så hardt. De våget knapt å vike fra rommet hans.
– Etterhvert ble det oppdaget at han også hadde en hjertefeil, et hull i hjertet og en klaff som var for trang og ikke ga nok blodgjennomstrømming. Fire måneder gammel ble han operert, og til vår store glede, ble formen hans mye bedre. Men fremdeles var han avhengig av pustehjelp, forteller mammaen.
En hverdag med Noonans syndrom
Etter nesten fem lange måneder på sykehuset skal William få komme hjem til storebrødrene sine. Endelig skal familien få være samlet, og starte på den nye hverdagen. Helene har vært fast bestemt på å lære seg alt om medisinering og bruk av Williams utstyr mens de enda var på sykehuset, slik at hun i stor grad selv skulle klare dette hjemme.
– Det gjorde at jeg følte meg tryggere på situasjonen. Likevel var det en rar følelse å få nattevakter hjem til oss hver eneste natt for at vi foreldre skulle få søvn og avlastning.
– Også for storebrødrene tok det tid å bli vant til den nye hverdagen. De hadde vært så redde de månedene vi tilbrakte på sykehuset, og våget i starten ikke å knytte seg ordentlig til William, i frykt for at han plutselig skulle dø fra dem.
Foreldrene klamret seg til legenes ord om at sønnen ville bli en rask og frisk gutt bare han ble sterk nok og kvitt pustemaskinen. Kanskje ville han bli raskere sliten enn sine jevnaldrende på grunn av hjertefeilen, og mest sannsynlig ville ikke lungene fungere 100 %, men nok til at han ville leve normalt uten pustehjelp. Sjokket ble derfor stort den dagen de ble innkalt til samtale på sykehuset for å få svar på gentestene som var tatt.
– Genetikeren gikk rett på sak og fortalte oss at William har et syndrom som heter Noonans, og at det kunne forklare alt han strevde med, men at han var ekstra uheldig som sliter med lunger og pust i tillegg.
– Tankene mine raste av gårde. Jeg husker ikke halvparten av hva som ble sagt. Jeg ble både lettet og uendelig trist. Lettet fordi vi nå fikk en forklaring på alle utfordringene gutten vår sliter med, og fylt av sorg fordi et syndrom jo ikke er noe han vokser av seg eller blir frisk fra, sier Helene.
Da guttene hadde lagt seg den kvelden, ble foreldrene sittende oppe og lese om syndromet. Det ble overveldende lesing. I ettertid er Helene takknemlig for at de fikk bli ordentlig kjent med William før de fikk vite om diagnosen.
– Slik unngikk vi å sette ham i en «bås» og tenke at alt som oppstår skyldes syndromet. For William er jo bare William - og vår tøffeste lillebror. Han skal se ut akkurat som han gjør, fastslår mammaen.
Frykter mobbing
Hun legger ikke skjul på at hverdagene er fylt med både knalltøffe tak og stor magi. Hvor det jubles og applauderes over hvert eneste fremskritt og milepæl. Og man tar seg i å tenke på hvor mye man egentlig tar for gitt med friske barn.
– Det har vært masse hard trening, både selv og med fysioterapeut, for William lå langt etter motorisk etter å ha vært lenket fast til en sykehusseng det først halve året han levde. Men William har en enorm vilje - han skal opp og frem. Og det er rørende å se hvor mye det betyr for ham å ha storebrødrene som en trygg heiagjeng og støtte.
Mammaen blir rørt når hun forteller om hvor mye storebrødrene betyr for William.
– Superhelten William har fire beskyttere for livet, som vil hjelpe ham, støtte og veilede ham, og beskytte ham fra bøllene han kommer til å møte på sin veg, forteller hun.
Da Norge stengte ned i mars i fjor, gikk det for alvor opp for henne hvilken enorm betydning storebrødrene har for Williams utvikling.
Les også: Det skulle være en rutinekontroll. Få timer senere var tvillingene ute – så altfor tidlig.
– Etter at Norge ble nedstengt i mars 2020, har utviklingen til William gått i været. Dette fordi han hadde brødrene rundt seg 24/7 over lang tid, han begynte til og med å spise litt selv, for han skulle herme etter brødrene. Og han har slitt veldig med spisetrening tidligere. Så lenge brødrene spiser på noe, skal også han prøvesmake, nettopp fordi de gjør det, forteller hun.
– Nå går William og er en klatremus uten like. Snart skal han kvitte seg med pustestøtten. Han har god språkforståelse, men kan selv bare komme med lyder, og det gjør ham naturligvis veldig frustrert. Han er nysgjerrig og oppfinnsom, og vil så gjerne klare alt storebrødrene får til.
Helene er klar på at de ikke vet hva fremtiden vil bringe. At annerledesheten gjør at hun til tider kan få en vond klump i magen og kjenne på en redsel for at William skal måtte oppleve mobbing og utestenging når han blir litt eldre.
– William gir oss så enormt mye kjærlighet. Fokuset er på fremskrittene han gjør, at han skal oppleve mestring og at vi kan bidra til å bygge opp selvtilliten hans. Vi har sterk tro på at så lenge vi er åpne og ærlige om utfordringene, så vil det komme forståelse og anerkjennelse fra de rundt oss, også fra barn og voksne som William vil møte på sin vei.
Dette er Noonans syndrom:
- Noonans syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av bestemte ansiktstrekk, medfødt hjertefeil, kortvoksthet, lærevansker, forsinket utvikling, nyremisdannelser, forstyrrelser i lymfesystemet og blødningsforstyrrelser.
- Forekomsten av Noonans syndrom er 1 per 1000-2500 personer i befolkningen. Milde former forekommer og man antar at tilstanden er underdiagnostisert.
- Årsaken til Noonans syndrom er en genetisk forandring (mutasjon) i ett av flere gener. Mutasjonene kan enten være tilfeldig oppstått eller arvet fra foreldrene.
- Diagnosen stilles klinisk på grunnlag av medisinsk historie og utseende. Hos de aller fleste kan diagnosen bekreftes ved hjelp av gentest.
- Det finnes i dag ingen behandling for selve tilstanden, men mye kan gjøres for å lindre eller motvirke komplikasjoner.
Kilde: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser (www.frambu.no)
Denne saken ble første gang publisert 15/02 2021, og sist oppdatert 23/04 2021.
