Wolf-Hirschhorn

Det fødes omtrent ett barn med Wolf-Hirschhorn-syndrom årlig Norge, dvs. en per 50 000 fødsler.

I Norge kjenner vi til ca. 15 personer med denne diagnosen.

• WHS er et svært sjeldent kromosomavvik, der man mangler en bit av kromosom 4.

• Kjennetegn er et særpreget utseende, suge- og spisevansker, muskulær slapphet, svært ofte kramper/epilepsi og utviklingsforstyrrelse av moderat til alvorlig grad.

• Kommunikasjon er en utfordring for alle. De fleste har lyder og utvikler en eller annen form for ikke-verbal kommunikasjon ved bruk av gester eller tegn.

Kilde: David K. Bergsaker, overlege/barnelege ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

En grytidlig septembermorgenen i 2011 våkner Marte Gjerde Nilsen med rier. Det har nettopp begynt å bli høst i luften.

Marte bor sammen med mannen Alexander Berg-Eriksen, og to-åringen deres, Emil. De bor hos Alexanders foreldre på Nesodden i påvente av at huset de har kjøpt, skal bli ferdig.

I sengen ligger lille Emil trygt og sover. Marte kysser ham varsomt på kinnet og blir med ett grepet av en uforklarlig tristhet som hun ikke helt kan sette ord på. Noe sier henne at fra nå av kommer livet aldri til å bli som før.

Marte tar på seg en tynn ulljakke før de setter seg i bilen og kjører mot Ahus. I sykehusbagen ligger noen bitte små plagg til det lille barnet, som de er så uendelig spent på å få møte.

For å holde riene i gang, spaserer de rundt på sykehusområdet. Under hele graviditeten har formen vært god. Magen er betydelig mindre og sparkene noe svakere enn med førstemann, men Marte beroliges av at det kanskje denne gangen er ei lita jente som ligger der inne.

Som alle foreldre tar de det som en selvfølge at de venter et friskt barn, og ultralyden i uke 20 viste ingen tegn på at noe kunne være galt med fosteret. Jordmor nevnte så vidt at apparatet var gammelt, og at det var litt vanskelig å tyde bildene, men det falt dem ikke inn å bekymre seg for det.

Sjokkbeskjeden

Fødselen forløper normalt. Marte og Alexander er lykkelige og snakker underveis om hvor mye de gleder seg til å ta den lille med hjem allerede neste dag etter å ha tilbragt et døgn på barselhotellet.

Få timer senere kommer en gutt til verden. Han er overraskende liten og veldig slapp. Ingen babygråt høres. Navlestrengen klippes i all hast, og raskt fylles rommet med mennesker i hvite og grønne frakker.

- Det er sikkert bare startvansker, sier Marte rolig til Alexander idet han er på vei ut av rommet sammen med legene og den lille gutten deres.

Etter det som føles som en liten evighet, kommer Alexander skjelvende og gråtende tilbake. Legene har ikke funnet hjertet til barnet. De antar at tarmene ligger i veien. Nå er det ingen tid å miste, og det haster med å frakte den nyfødte til Rikshospitalet. Luftambulansen er allerede på vei.

Marte føler ikke så mye. Hun er mest overrasket. Kroppen er fortsatt full av adrenalin og i sjokk etter den raske forløsningen. Alexander, som har vært med legene, forstår mye mer av alvoret og er synlig preget.

Personalet i luftambulansen lover å gjøre sitt aller beste. De legger likevel ikke skjul på at de er usikre på om barnet vil overleve transporten til Rikshospitalet.

Marte og Alexander kysser ham kjærlig farvel, ønsker ham lykke til og ber ham vente på mammaen og pappaen sin.

Marte hopper ned fra sykesengen, dusjer og merker knapt at hun nettopp har født. Få timer etter fødselen sitter de i bilen. Marte er nummen i hele kroppen, helt klar i hodet og veldig bestemt på å komme raskt av sted.

- Jeg synes han skal hete Tobias, sier Marte da de sitter i bilen og holder rundt hverandre. Alexander er enig. Det føles så riktig å gi den lille gutten deres et navn mens han ennå lever.

WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROM: Vi bestemte oss tidlig for at livet vårt ikke skulle stoppe opp, men leves her og nå, sier mor Marte. © FOTO: Anne Elisabeth Næss

Synger for lillebroren

Tobias overlever transporten. Fremme på nyfødtintensiven finner Marte og Alexander ham koblet til utallige medisinpumper og maskiner. Han er så uendelig vakker der han ligger, deres lille, sterke kriger, tenker Marte stille.

I dagene som følger, flytter hele familien inn på sykehusets foreldreovernatting. De bytter på å våke over Tobias og leke med storebror Emil. De ønsker at storebror skal oppleve hverdagen så normalt som mulig. De er opptatt av å skåne ham, samtidig som det er viktig for dem at han får ta del i det han kan rundt alt som skjer med lillebror.

Om kveldene er Emil med opp på avdelingen, og med lav barnestemme synger han en godnattsang tett inntil lillebrors øre. Sykepleierne lar seg berøre av denne kjærligheten. De gir Emil en liten koffert fylt med sykehusutstyr som han kan leke med, slik at alle slangene og maskinene ikke skal virke så skremmende.

Som å leve i en boble

Dagene på sykehuset føles som å leve i en boble, avsondret fra resten av verden. Pleierne passer på Tobias, og foreldrene kjenner på at han ikke er ordentlig deres. Det er så mange inntrykk. Så mange ulike skjebner. Vil de noen gang få ta med seg Tobias hjem?

Hver morgen løper Marte gjennom sykehuskorridorene for å komme raskest mulig frem til Tobias. Tankene svirrer rundt i hodet hennes. Hvordan har han det? Lever han? Har han blitt verre eller bedre? Hun har aldri hatt så mye tid som nå, likevel er hun stresset og føler at tiden ikke strekker til. Vaktskifter, legevisitter og pumping av brystmelk for at Tobias skal få den aller beste næring; alt stjeler tid fra øyeblikkene med Tobias. Når hun ikke er på Rikshospitalet, savner hun de gule sykehusveggene og lengter tilbake til boblen, samtidig som alt hun ønsker er å kunne reise derfra.

Vil de klare å elske dette nye barnet? Vil han ha et verdig liv?

ELSKER LIVET: Tobias er i dag en gutt som elsker livet. © FOTO: Anne Elisabeth Næss

- 60 prosent dør før de fyller ett år

Familien lærer seg raskt å leve i øyeblikket, og bestemmer seg for å gjøre det beste ut av hverdagen og det som måtte komme. De vet ennå ikke hva som feiler Tobias, bare at han er svært syk. Han er hos dem her og nå, men ingen kan love dem at de skal få holde ham, høre pusten hans og nyte den deilige lukten av ham de neste timene eller ukene.

Tobias er tre måneder den dagen Marte og Alexander skal få beskjeden som snur fullstendig opp-ned på hele tilværelsen deres. Den lille, tapre gutten deres har overlevd flere operasjoner og infeksjoner. Helt siden fødselen har han blitt testet for mange typer genfeil og har blitt undersøkt opp og ned uten at legene finner noe galt. Marte og Alexander har begynt å tro at han en dag skal få bli med dem hjem. At gutten deres er normal tross sine mange «defekter», og at han skal få løpe rundt og leke med storebroren sin.

Det føles som å få et hardt knyttneveslag i magen da legen med en alvorlig mine ser på dem og sier:

- Tobias lider av det sjeldne syndromet Wolf-Hirschhorn. Av barna som fødes med dette, dør dessverre hele 60 prosent før de fyller ett år.

Den lille gutten er i tillegg alvorlig hjertesyk og sliter med store luftveisvansker. Etter hvert kommer også de mange epilepsianfallene.

Med denne diagnosen forsvinner alt håp om et vanlig liv. Det føles som om de har fått et nytt barn. Vil de klare å elske dette nye barnet? Vil han ha et verdig liv?

Marte kan ikke få informasjon raskt nok, og tyr til nettet for å lese om diagnosen. Under teksten er det bilde av et nakent og dødt barn.

De neste dagene er fylt av samtaler med leger og genetisk veileder. Spørsmålene er så uendelig mange, men svarene er så få. Hvis Tobias i det hele tatt skal klare å overleve, er operasjon helt avgjørende. Marte og Alexander er tydelige på at Tobias ikke skal holdes i live for enhver pris. Vil det være best for den lille gutten deres å få slippe? De vil ikke utsette ham for unødvendige påkjenninger og kanskje et liv fylt med smerte. Et liv som skal leves, må oppleves verdig.

Den umulige avgjørelsen klarer de ikke å ta selv. Sykehuset har en etisk komité som tilbyr rådgivning i vanskelige spørsmål. De bestemmer seg for å følge komiteens råd, uansett hva det måtte bli.

Operasjon blir satt opp en mandag i desember. Før helgen blir Tobias svært dårlig, og det er ingen tid å miste. De vet at denne operasjonen er kritisk, og det er stor sannsynlighet for komplikasjoner. Da de kysser ham farvel på pannen, er det med vissheten om at han kanskje kommer til å dø fra dem.

SAMMENSVEISET FAMILIE: Tobias (t.h.) sammen brødrene Julius (1), Emil (6), pappa Alexander Berg Eriksen og mamma Marte Gjerde Nilsen. © FOTO: Anne Elisabeth Næss

Endelig hjemme

Operasjonen går bra. Tobias kan sendes hjem til jul. Han kommer hjem til mamma, pappa og en stolt og forventningsfull storebror. Julen 2011 blir svært spesiell og følelsesladet.

De neste månedene og årene er fylt med mye usikkerhet, sykehusbesøk og ambulanseturer. Familien venner seg raskt til Tobias' mange epilepsianfall. Likeså at han må våkes over hver natt, siden mye slim gjør det vanskelig å puste. Han mates via sonde, og kveldsmåltidet kommer uten unntak opp igjen om natten. Klær og sengetøy må skiftes, men alt dette blir en vane.

Aleksander og Marte ønsker seg et barn til, både for deres egen og storebror Emils skyld. Marte blir gravid, og under hele svangerskapet med tredjemann følges hun tett opp på Rikshospitalet. Det blir tatt morkakeprøve, og alle ultralydundersøkelsene utføres av dyktige leger på fostermedisinsk avdeling. I 2014 kommer lillebror Julius til verden.

Nå har Emil en lillebror som utvikler seg normalt, og som han kan bli voksen sammen med. Emil er så utrolig stolt, og Marte og Alexander er veldig glade for at de orket å få et barn til, selv om det tidvis kan være veldig krevende.

I dag, fire og et havt år etter at han ble født, er det en sprudlende Tobias som smiler mot oss. Og Marte og Alxander fremstår som uvanlig trygge og sterke.

- Vi bestemte oss tidlig for at livet vårt ikke skulle stoppe opp, men leves her og nå. Vi vet ikke hva som skjer i morgen, men ingen har noen garanti for hva som kommer. For å takle utfordringene på best mulig måte, er det helt avgjørende at vi voksne er fornøyd og har det godt sammen. Vi har derfor hele veien hatt fokus på å pleie parforholdet, og være rause når det gjelder å gi den andre egentid. Vi ser at barna er glade og trygge når de opplever at vi som foreldre er glade, sier Marte.

Tobias er i dag en gutt som elsker livet. Som fryder seg når han får leke med storebror og lillebror. Smilet og latteren sitter løst, og han nyter å være blant mange mennesker. Gleden og mestringsfølelsen han viser der han aker seg fra rom til rom, er stor. Språket mangler, men ansiktsuttrykkene og lydene hans er mange, og gjør det lett for dem rundt å tolke ham. Viljen og pågangsmotet er enormt, og han lærer stadig noe nytt.

- Tobias er vår alles solstråle. Kjærligheten mellom ham og brødrene er rørende. Det har vært en reise hvor vi har møtt oss selv og andre i døren mange ganger, og tenkt tanker det egentlig ikke er akseptert å si at man tenker. Det tok tid å akseptere at Tobias aldri vil være det barnet vi trodde vi skulle få. Nå kunne vi ikke ha ønsket oss et annet barn enn ham, og det er så befriende å kunne si disse ordene uten en flik av løgn.

Vil du lese flere sterke historier?  Meld deg på vårt nyhetsbrev og følg Kvinneguiden på Facebook.

Denne saken er opprinnelig publisert i Norsk Ukeblad.

Les hele saken

Susanne Kaluza, redaktør

Vi setter stor pris på kommentarer og innspill i debattene våre. Vær forsiktig med personangrep og sjikane og prøv heller å forklare hva du mener og hvorfor. Takk for at du bidrar i debatten!