Vekta står alltid framme på kjøkkenbenken hjemme hos familien Aaslestad i Asker. All mat som jentene spiser, må veies omhyggelig. Proteininnholdet må regnes ut og loggføres. Loggboka går fram og tilbake mellom barnehagen og hjemmet.

Dietten vil følge begge søstrene gjennom hele livet.

- En gluten- og melkefri brødskive med åtte gram leverpostei er 1,8 fenylalaninenheter, forklarer mamma Mette Aaslestad.

Rutinert smører hun på brødskiva, som hun raskt veier. 4 år gamle Ellen skal ha i seg 41 enheter med fenylalanin hvert døgn. Lillesøster Julie kun 18 enheter foreløpig. Verken mer eller mindre.

3-5 barn i året

Hvert år fødes over 60 000 barn i Norge. Samtlige tar i løpet av tredje levedøgn en blodprøve for å testes for 23 sykdommer, deriblant Føllings sykdom - eller Fenylketonuri (PKU), som sykdommen kalles nå.

Foto til sak om Følling sykdom. Vi har besøkt en familie i Asker hvor begge barna har sykdommen.=

FULL KONTROLL: - Hver gang barna skal få mat, bruker jeg vekt og kalkulator, sier mamma Mette. © Anne Elisabeth Næss

Medfødt lidelse

  • PKU/Føllings er en arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av aminosyren fenylalanin. Aminosyrer er byggesteiner til proteiner. I maten vi spiser er det rikelige mengder av fenylalanin, og normalt omdannes overskuddet til aminosyren tyrosin - men ikke hos personer med PKU.
  • Et overskudd av fenylalanin virker som en gift hvis det kommer inn i hjernen. Dersom nyfødte ikke får behandling, blir ikke hjernen utviklet som den skal. Uten behandling vil lidelsen føre til alvorlige hjerneskader, med psykisk og fysisk utviklingshemning.
  • Genfeilen arves fra begge foreldrene - som vanligvis er friske bærere. Når to bærere får barn sammen, er det 25 prosent risiko for at fosteret arver genfeilen.
  • Kvinner med PKU som planlegger å bli gravide, må følge en streng diett både før og under graviditeten.
  • PKU er en forkortelse for Phenylketonuria. Tilstanden ble første gang beskrevet i 1934, av norske Asbjørn Følling. Derfor ble den i årevis kalt Føllings sykdom.

Kilde: Klinisk ernæringsfysiolog Ingrid Wiig

Bare tre-fem babyer blir hvert år født med PKU her i landet, og totalt har 250-300 nordmenn diagnosen. Men 100 000 av oss - to prosent av Norges befolkning - er bærere av genmutasjonen som kan gi sykdommen.

- Jeg husker at en jordmor hentet Ellen tidlig om morgenen for å ta blodprøven. Jeg fikk en brosjyre fra sykehuset med informasjon om Føllings sykdom. Den leste jeg nok litt overfladisk, sier mamma Mette.

Liv eller død

Dagen etter at den nybakte familien var kommet hjem, kom telefonen fra Rikshospitalet. Pappa Fredrik husker godt telefonsamtalen med legen:

- Med rolig stemme fortalte han at de trodde jenta vår hadde fått en stoffskiftesykdom. Han sa at vi måtte komme inn dagen etter og ta en ekstra blodprøve for å være sikre, minnes Fredrik.

Mamma Mette hadde oppfattet ett ord fra samtalen: Føllings.

- Plutselig husket jeg noe fra den brosjyren jeg hadde lest - at barna kunne få hjerneskade. Jeg kikket på Ellen og tenkte: hun er jo helt fin, og kan ikke ha noen hjerneskade. Hun var 3 dager gammel, og hadde fenylalanin-verdier på 660. Det normale er 30.

Foreldrene fikk beskjed fra sykehuset om ikke å lese noe om denne sykdommen på internett før de kom tilbake neste morgen. Informasjonen på nettet kan være gammel og svært skremmende hvis man ikke får den forklart riktig.

Livslang diett

Nyfødte med PKU, uansett hvor i landet de fødes, sendes til Rikshospitalet og blir umiddelbart satt på en diett for å kontrollere nivået av fenylalanin. Ellen og foreldrene ble lagt inn dagen etter oppringningen. Behandlingen startet umiddelbart.

- Vi ble på Rikshospitalet i 14 dager. Ellen ble satt på proteinerstatning fra hun var 7 dager gammel, og vi fikk opplæring og veiledning. Hun fikk denne erstatningen kombinert med at jeg ammet henne, sier Mette.

- En lege sa til oss at «dette går bra, det er bare en del ekstra arbeid». Og det hadde han helt rett i, sier Fredrik.

En stor oppgave

I begynnelsen tenkte og grublet de nybakte foreldrene mye. Mette forteller at hun ble veldig redd. Konsekvensene dersom man ikke følger dietten er jo forferdelige.

- Å vite at barnet ditt kan bli hjerneskadd, er tøft. Vi snakket oss gjennom det og valgte å tenke: Det er jo faktisk bare PKU, og så lenge vi foreldre gjør jobben vår, er jentene våre friske.

På sykehuset traff de tre andre familier med PKU-barn. Tilfeldighetene gjorde at det året Ellen kom til verden, ble fire barn med PKU født med kort mellomrom. Det har gitt Asker-familien et verdifullt nettverk.

- Å få barn med PKU er en stor oppgave - og mye jobb for foreldrene. De får ansvaret for at det lille barnet fortsatt skal være friskt, og det kan være vanskelig å akseptere. Mat blir medisin, poengterer Gunvor Aslaksen Ruud, rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.

- På plussiden er PKU-barn født friske, og de forblir friske så lenge de holder seg til dietten.

Ikke alle som får barn med sjeldne sykdommer kan tenke at det bare er opp til dem: Magnus kan leve til han er tenåring - i beste fall.

Kjøtt, fisk, melk og egg

Familien Aaslestad er blant de ytterst få i Norge med to barn som begge har PKU.

Heldigvis har både Ellen og lillesøster Julie en mildere variant av sykdommen. Det betyr at de kan tillate seg relativt mange fenylalanin-enheter i løpet av et døgn. Andre barn - og voksne - følger en enda strengere diett.

All behandling og oppfølging skjer ved Rikshospitalet. I begynnelsen lærte foreldrene «alt» om hva Ellen og Julie kan spise og hvor mye av de ulike produktene. Søstrene kan i utgangspunktet spise alt, men fordi det er høyt proteininnhold i fisk, kjøtt og egg, har foreldrene valgt ikke å servere dem dette.

Dersom de skulle ha spist kjøtt, ville noen få gram bruke opp hele dagsrasjonen med fenylalaninenheter - slik at de måtte ha spist lavproteinprodukter resten av dagen.

Heller ikke oster og andre melkeprodukter går det mye av i familien.

Foto til sak om Følling sykdom. Vi har besøkt en familie i Asker hvor begge barna har sykdommen.=

HELL I UHELL: både Ellen og Julie har fått en mildere PKU-variant. © Anne Elisabeth Næss

Gjennomregulert ernæring

I familiens kjøleskap er det derimot fullt av leverpostei, kaviar, makrell i tomat, syltetøy og andre sunne pålegg med lite protein. Frukt og grønnsaker har spesielt lavt fenylalanin-innhold, og utgjør derfor størstedelen av kostholdet.

- Det skal godt gjøres å feilernære PKU-barn, sier Fredrik.

- Ernæringen deres er så gjennomregulert at vi er sikre på at de får i seg det de trenger.

Annenhver søndag morgen henter Fredrik fram blodprøveesken på kjøkkenbordet. Jentene tar en prøve som sendes inn til Rikshospitalet for å sjekke at fenylalanin-nivået i blodet ikke er blitt for høyt eller for lavt. Ellen rekker rutinert fram fingeren, og pappa stikker. Om noen år skal hun ta prøvene selv.

Foto til sak om Følling sykdom. Vi har besøkt en familie i Asker hvor begge barna har sykdommen.=

TRYGG FØDE: Seks ganger om dagen drikker Ellen en halv pose med proteinerstatning. © Anne Elisabeth Næss

Daglig tilskudd

Fordi dietten PKU-ere går på inneholder minimalt med de livsviktige byggesteinene, må de daglig ta et proteintilskudd. Seks ganger om dagen drikker storesøster Ellen en halv pose med den ferdigblandede proteinerstatningen Cooler, som inneholder 10 gram proteintilskudd og ser ut som en sportsdrikk.

Den går ned på høykant.

- Vi må sørge for at de har fått i seg de fenylalanin-enhetene de trenger til dagens nest siste av totalt seks måltider. Med så små barn kan vi ikke gamble på at de spiser alt de trenger, sier Fredrik.

- Det jentene får i seg gjennom proteinerstatningen, må vi voksne skaffe oss gjennom fisk og kjøtt. Vi pleier å lage felles måltider, selv om jentene ikke alltid kan spise det samme som oss. Felles på bordet står grønnsaker, poteter, ris og kanskje litt fullkornpasta. Jentene kan spise så mye de vil av frukt og grønt, og det er en stor lettelse for familien.

En tilstand, ingen sykdom

Mamma Mette innrømmer at det er mye ekstra jobbing med mat og tilrettelegging.

- Men vi er opptatt av at PKU er en tilstand, ingen sykdom. Begge jentene er jo friske og raske, sier hun.

Fra andre PKU-familier får familien tips om matretter, ferdigmat og spesialprodukter med lite protein som kan brukes for å gi jentene et variert kosthold.

- Dessuten er venner og familie flinke til å servere mat som Ellen og Julie kan spise, sier mamma.

- Vi har likevel ingen forventninger om at alle skal tilpasse seg deres kosthold. Jentene må lære seg at deres diett er annerledes enn andre barns.

Foto til sak om Følling sykdom. Vi har besøkt en familie i Asker hvor begge barna har sykdommen.=

BLODPRØVE: Annenhver uke må jentene få sjekket at fenylalanin-nivået i blodet verken er blitt for høyt eller for lavt. © Anne Elisabeth Næss

Solkremen som er best

10 av 16 solkremer inneholder farlige stoffer, men disse kan du stole på.

Enhetsskolen

Ellen og Julie må leve med PKU hele livet. Så lenge de følger dietten, vil de være friske. Foreldrene håper at jentene, innen de skal ta sine egne matvalg, har lært nok og forstått risikoen ved ikke å følge dietten.

- Ellen ser ikke på seg selv som syk, men hun har selvfølgelig oppfattet at hun ikke kan spise den samme maten som oss eller andre. Noen ganger spør hun:

«Har jeg nok enheter igjen til å spise dette nå, mamma?»

Familien tenker på mat i enheter. Mamma Mette har mange måleenheter i hodet etter flere år med veiing og måling av alle typer mat. Likevel bruker hun vekta og kalkulator hver gang barna skal spise noe.

Planlagt spontanitet

- Selv om jeg vet hvor mange fenylalaninenheter det er i en Kornmo-kjeks, veier jeg den og noterer det. Ellen må lære å være nøye, og vi må gå foran som gode eksempler. Vi kan ikke lære henne at det er ok at ta det på øyemål.

Med to PKU-barn er det vanskelig å leve spontant. På søndagstur og hos venner har familien alltid pakket med matpakke og proteindrikker.

- Vi forsøker å være spontane på en planlagt måte. Er de i bursdag, har jeg med meg vekta og veier kakestykkene, sier mamma.

Tøft med to

Selv om hverdagen ble krevende etter at Ellen ble født, var ikke Mette og Fredrik i tvil om at de skulle ha et barn nummer to.

- Vi visste at det var 25 prosent risiko for at neste barn ville få PKU. Men lysten på flere barn var stor, og vi trodde ikke det gikk an å være uheldig to ganger, sier Fredrik.

Svangerskapet var spesielt, og Fredrik leverte selv Julies blodprøve til laboratoriet den tredje dagen.

- Å få vite at også hun hadde PKU, var faktisk tøffere. Denne gang visste vi alt om sykdommen. På en måte føltes det urettferdig å få to barn med PKU, de fleste får jo ingen, sier Mette.

- På den andre siden har jo jentene hverandre. Vi trenger aldri å forskjellsbehandle dem i matveien, og når de blir eldre - og må ta ansvaret for kostholdet selv - har de hverandre å støtte seg til.

Utvider screening

Alle nyfødte fikk fra våren 2012 tilbud om å undersøkes for til sammen 23 sjeldne, medfødte, arvelige sykdommer, samt for medfødt hørselstap. Den samme blodprøven som i mange år har kunnet påvise Føllings sykdom og hypotyreose, skal nå benyttes for å avdekke ytterligere 21 svært sjeldne, men også svært alvorlige medfødte sykdommer.

Kilde: Helsedirektoratet

Startet i 1970

Rutinemessig blodprøvescreening av alle nyfødte i Norge startet først i 1970. Jo tidligere man starter diettbehandlingen ved Føllings sykdom, desto sikrere er man på at barnet ikke blir skadet. Derfor er det mange triste skjebner blant barn med Føllings født før 1970. Ikke alle fikk behandling tidsnok. Noen av dem lever ikke i dag. Andre lever, men med ulik grad av hjerneskade.

Kutter ut dietten

Selv om folk som har PKU anbefales å gå på dietten livet ut, begynner en del å eksperimentere med maten når de blir tenåringer.

- Ingen vet med sikkerhet hva PKUere risikerer hvis de kutter ut dietten i voksen alder. Dette er et problem som diskuteres mye blant forskere, sier Plata Sofie Diesen, som har skrevet masteroppgaven «Du er hva du spiser - en studie av hverdagen til unge voksne med PKU».

- Ikke alle synes det er like lett å leve på diett, noen slutter å måle og veie og utvikler et godt øyemål for hvor mye de tåler. Andre velger å forenkle hverdagen ved å kutt ut dietten helt og heller leve med høyere fenylalanin-verdier, forteller Diesen.

- Noen av dem som slutter med dietten, føler seg trøtte og uopplagte og får hodepine. Andre merker ingenting, sier Ingrid Wiig, klinisk ernæringsfysiolog ved Rikshospitalets Senter for sjeldne diagnoser.

Nytt medikament

Forskningen på PKU går fremover. Det pågår forsøk med å gi et medikament, Kuvan, som skal bidra til at enzymet som omdanner fenylalanin i kroppen skal virke bedre og at noen barn og voksne skal tåle mer protein i kosten.

Ellen Aaslestad skal nå i 40 dager være med på en studie for å se om Kuvan virker på henne, slik at hun kan spise mer protein i kosten.

- Vi krysser fingrene for at det lykkes, sier Mette.

- Alt som kan gjøre kostholdet enklere, vil være bra for datteren vår.

Følg oss på Facebook - trykk på liker!

På jakt etter brukt barneutstyr? Sjekk Foreldre & Barn-Torget

Foreldre & Barns iPad-utgave er på over 140 sider og koster 49 kroner i Apples App Store.

Les hele saken
Les alt om:

Marit Vebenstad, digitaljournalist

Vi setter stor pris på kommentarer og innspill i debattene våre. Vær forsiktig med personangrep og sjikane og prøv heller å forklare hva du mener og hvorfor. Takk for at du bidrar i debatten!