Barn med sjelden diagnose:
Thea og Kaja (1) er helt unike
Én av en million nyfødte er rammet av Generalisert lipodystrofi. Henriette og Jone fikk to barn med syndromet.
Allerede i uke 6 fikk Henriette Ognedal (30) og ektemannen Jone (30) i Bjerkreim kommune, en liten bygd i Rogaland, vite at de ventet eneggede tvillinger. Det var så tydelig å se siden de delte morkake. Lykkefølelsen var enorm, og Oda (7) og Kevin (5) gledet seg stort til å møte to småsøsken.
– Graviditeten var helt normal. Vi fikk tett oppfølging, og hver 14.dag dro vi innom Stavanger Universitetssykehus for ultralyd og kontroll. Vi var så lettet over at alt så bra ut hver gang, og jeg følte meg helt trygg på at jeg bar på to friske jenter i magen, forteller Henriette.
Det skulle likevel vise seg at de to små jentene hadde hastverk med å møte verden utenfor: I uke 31 ble Henriette innlagt til observasjon med regelmessige kynnere, og ble gitt lungemodningssprøyte. Uken etter var kynnerne så sterke at legene ikke turte vente lenger. Siden den ene av jentene lå i seteleie, ble det bestemt at de måtte tas med keisersnitt.
– Komplikasjoner gjorde at det endte med hastekeisersnitt. Jeg husker rommet som var fullt av et stort team med leger, sykepleiere og jordmor. Redselen og usikkerheten da epiduralen ikke virket. Snart var jeg lagt i full narkose, og fikk ikke med meg noe av fødselen.
Da Henriette omsider våknet og kom til seg selv, ble hun kjørt opp til nyfødtintensiv avdeling. Endelig skulle hun få møte de to jentene sine. Fremdeles husker hun det nydelig synet som møtte henne innenfor døren: Øynene til Jone som lyste av stolthet, glede, og kjærlighet der han satt med de to små jentene, Kaja og Thea, tett inntil brystet. Hud mot hud.
– Vi var så ubeskrivelig lettet over at alt hadde gått så bra. De to første dagene trengte de begge pustehjelp, men var ellers så sterke. Nå skulle de bare vokse seg store og lære å amme. Og vi la dem nært til kroppen og bare nøt.
Les også: Dette er de tidlige tegnene på autisme.
Redsel og kaos
Snart skulle idyllen snu, og dagene bli fylt med usikkerhet, redsel og en følelse av totalt kaos. For å legge på seg fikk Kaja og Thea tilsatt et næringspulver i morsmelken via sonde. Denne tilsetningen tålte ikke de to små kroppene. Blodsukkeret steg. Insulin intravenøst hadde ingen virkning. Legene oppdaget noe hvitt i blodet. Etterhvert klarte ikke maskinene å lese av de mange blodprøvene.
– De tok de ikke sjansen på å la oss bli værende på sykehuset i Stavanger lenger, og i all hast ble vi sendt videre til Rikshospitalet i Oslo. Da heller ikke legene her kunne forstå hva det kunne være, ble vi for alvor virkelig redde. De hadde aldri sett denne sammensetningen før: Høyt blodsukker som ikke lot seg regulere, skyhøyt fettnivå i blodet og lite eller ingenting underhudsfett. I tillegg mye veske i kroppen, forteller Henriette.
– De første dagene var heldigvis Jone sammen med meg i Oslo. Men hjemme var det to andre barn som også så sårt trengte pappaen sin. Avgjørelsen om at han skulle dra tilbake, ble en selvfølge. Å bli værende igjen alene, er uten tvil det verste jeg har vært med på. Det var så mange følelser som ikke klarte slippe taket, og jeg var konstant livredd, sier hun ærlig.
1 av 1 million
En samtale med teamet på sykehuset fikk Henriettes verden til å rase sammen. I det øyeblikket hun hørte de utenkelige ordene, var det som om alt rundt stoppet fullstendig opp. Hele tiden hadde hun vært overbevist om at det som feilet de små jentene hennes kunne fikses. Nå hørte hun legen sitte der med rolig og alvorlig stemme og fortelle at det var snakk om en genfeil og et syndrom.
– Generalisert lipodystrofi. En genfeil så sjelden at selv ikke legene eller sykepleierne kunne fortelle oss hva det innebar. Vi fikk vite at det i Norge rammer kun én av en million, og på verdensbasis én av ti millioner. Og vi hadde fått to. Desperat etter noe som kunne gi håp, begynte jeg å google. Men alt som kom frem var dyster lesing. Det var liksom ingen lyspunkter, sier mammaen stille.
– Det føltes så vanvittig brutalt. Der sto vi, overlatt til oss selv, med tusen tanker og spørsmål, men ingen som kunne svare eller komme med noen beroligende ord. I hvilken grad var jentene våre rammet? Hvordan ville fremtiden deres bli? Ville de havne i rullestol?
– Jeg tok meg i å se på dem, betrakte de nydelige ansiktene deres, fylles av kjærlighet blandet med en sterk følelse av vemod og en tanke om at jeg syntes så uendelig synd på dem. Om nettene lå jeg våken og grublet. Og matlysten ble borte, sier Henriette.
Jentene var stabile, og hun visste at dagen snart ville komme da de skulle få reise hjem og klare seg helt på egenhånd, uten den kunnskapen de så sårt følte at de trengte.
– Kaja og Thea måtte lære seg å spise før hjemreise. Jeg pumpet meg døgnet rundt, matet jentene med sonde og jobbet med ammetrening. Både dag og natt. Jeg følte meg som en maskin til slutt - var totalt utslitt både fysisk og psykisk.
Les også: Da Theo var fire måneder gammel, fikk foreldrene sjokkbeskjeden.
En spire av håp
På sykehuset fikk foreldrene høre om en lege i forskningspermisjon med kunnskap om den svært sjeldne diagnosen. Nå skulle de endelig få treffe han.
– Det møtet endret så mye. Jeg gikk fra å planlegge en begravelse for jentene mine til å få et håp om at dette kan gå bra. At Kaja og Thea faktisk kan få et bra liv, tross alle utfordringer vi vil møte på veien.
– De vil trenge tett oppfølging, ting vil oppstå, men det finnes hjelp å få. Disse etterlengtede ordene fra legen ble som et plaster på såret, og ga en slags styrke. Sorgen tok likevel lenge overhånd: Alt føltes jo fremdeles så nytt, skummelt og urettferdig. Men vi var aldri i tvil om at vi skal kjempe, sier Henriette.
Etter to lange måneder fikk Kaja og Thea komme hjem. Endelig var familien på seks samlet, og en tilnærmet normal hverdag skulle starte.
– Selv om vi i lang tid måtte inn til flere kontroller hver eneste uke, var jeg så lykkelig. Da vi var på Rikshospitalet hadde jeg vært så usikker på om jeg noen gang ville få de to jentene med meg hjem, og nå var de plutselig her.
Henriette legger likevel ikke skjul på at det siste året har vært en evig berg-og dalbane av alle slags følelser: Lykke, takknemlighet og glede - men også gråt, vonde tanker og redsel. Og sjalusi.
– Jeg meldte meg raskt ut av alle tvilling- og termingrupper på Facebook. Det ble for vanskelig å se på alle disse «friske» barna. Fremdeles kan følelsen av sjalusi dukke opp. Vi følte på at alle så på jentene med et kritisk blikk, som for å studere hva som er galt med dem. I ettertid har jeg jo skjønt at dette aller mest var noe vi selv kjente på.
– Frem til nå har jeg fokusert mye på jentenes utseende, gransket hva som er annerledes. Disse tankene har gitt meg så dårlig samvittighet, for hva betyr vel utseendet?
– Og de største bekymringene skjuler seg innvendig i de små kroppene: Når fettet går i blodet, legger det seg i organer og muskulatur. I lang tid slet jeg derfor med følelsen av å gi dem «gift» når jeg mater dem. Disse tankene har litt etter litt gradvis sluppet taket.
Fremdeles følges Kaja og Thea tett opp. Det vil de gjøre i lang tid fremover. For foreldrene kjennes det som en god trygghet at noen passer så godt på. Å gi slipp på så mange tanker om fremtiden, men heller ta en dag av gangen og fokusere på det som er her og nå, er vanskelig, erkjenner mammaen.
– Vi vet vet at mange utfordringer kan komme, men vi aner ikke hvilke og i hvor stor grad. Vi øver oss på ikke å bekymre oss for noe som kanskje aldri vil skje, og heller se på jentene slik de er akkurat nå.
For de to 1-åringene er noen skikkelige store sjarmører, fulle av smil og glede. Og har en rørende kjærlighet til hverandre.
– Jeg kan kjenne på en redsel for fremtiden. Hvordan vil Kaja og Thea utvikle seg? Vil de bli mobbet for utseendet? Vil de akseptere seg selv? Jeg finner en trøst og trygghet i at de alltid vil ha hverandre. Vi skal overøse dem med kjærlighet og gi dem all den styrken vi kan.
– Og storesøster Oda sa det så fint på sykehuset da hun spurte hvorfor jeg gråt, og jeg sa jeg var så lei meg fordi jentene våre har denne diagnosen. Hun så bare rart på meg, og sa: Herlighet, mamma? Annerledes? Alle er jo forskjellige, ingen like!, sier Henriette med et smil.
Fakta:
Siden genfeilen er ekstremt sjelden finnes det lite info om den, men Henriette Ognedal opplyser at syndromet går ut på at kroppen mangler evnen til å lagre fett under huden. Fettet legger seg i muskler og organer. Det er derfor viktig med fettfattig mat og trening.
De som har diagnosen får også en enorm appetitt, siden de mangler metthetsfølelse. Grunnet fettmangelen får de et «annerledes» utseende, og det følger en del med syndromet, som blant annet:
- Store hender og føtter
- Kraftig hår med krøller
- Utvikling av diabetes type 2 i løpet av tenårene
- Risiko for å utvikle hjerteproblemer
- Risiko for betennelse i bukspyttkjertelen
- Aldrende skjelett
- Tidlig pubertet
- Fettlever
- Risiko for nyreproblemer
- Risiko for lettere psykisk utviklingshemming
Denne saken ble første gang publisert 19/01 2021, og sist oppdatert 23/04 2021.
