Cadasil

Sykdommen endrer åreveggene i små og mellomstore pulsårer i hele kroppen, men først og fremst i hjernen.

Endringene forårsaker oksygenmangel, noe som igjen fører til infarkter.

Infarkter i hjernen (slag) fører blant annet til språk- og hukommelsesproblemer.

Hvor mange som har cadasil i Norge, er ikke kjent. Men i hele verden vet man bare om ca. 500 familier med genfeilen som forårsaker sykdommen.

Allerede ved 10-årsalderen kan man finne endringer i åreveggene hos syke, men symptomene viser seg gjerne først ved 40-50-årsalderen.

Kilde: sosialstyrelsen.se

Faren hans er pleiepasient. To onkler sitter i rullestol.

For tobarnsfaren Tor Atle Olsen (35) fra Halden synes samme skjebne uunngåelig. Han har nemlig arvet genfeilen som fører til utallige drypp og hjerneslag.

Fikk drypp på jobb

Første nyttårsdag 2009: Tor Atle Olsen har vært på fjellet og feiret jul og nyttår sammen med samboeren Jeanette Ødegård og de to døtrene deres, Emmeline og Amalie.

Han føler seg ikke helt i form, er slapp, har hodepine og synsforstyrrelser, men drar likevel på jobb.

Han er vekter i Securitas, en jobb han stortrives i. Da han kommer frem til første bedrift som skal sjekkes, får han ikke låst opp. Uansett hvor mange ganger han forsøker, treffer ikke nøkkelen hullet.

Han har ingen kontroll. Så faller han om.

- Da jeg kom til meg selv, forsøkte jeg å bortforklare hendelsen med at jeg var sliten, at jeg hadde kjørt langt tidligere på dagen, men jeg valgte likevel å legge turen innom legevakten. Der gikk jeg i gulvet igjen, og da jeg senere ble testet, «strøk» jeg på alt. Dermed bar det i ambulanse til sykehuset i Fredrikstad. Der avslørte en MR-undersøkelse noen hvite flekker i hjernen som kunne tyde på at jeg hadde hatt et drypp, forteller Tor Atle.

Snøvling er ett av tegnene på hjerneslag, uten medisinsk hjelp kan personen være død timer senere.

Fryktelig mistanke

De neste månedene tilbringer han mer tid på sykehuset enn hjemme.

Årsaken er stadige anfall og nye drypp. Da han har opplevd seks episoder med redusert taleevne, nummenhet og prikking i ansikt og hender, blir han henvist til Ullevål sykehus for å få tatt blodprøven som vil gi svar på det han har begynt å få en fryktelig mistanke om:

At han har cadasil, den svært sjeldne, men arvelige sykdommen som har gjort faren hans til pleiepasient og to av onklene til rullestolbrukere.

- Gentesten ble tatt i slutten av november i 2009. I februar året etter fikk jeg svaret. Da hadde jeg hatt god tid til å tenke på faren min og hans skjebne. Han fikk sitt første hjerneslag da jeg var 11 år. Senere fikk han flere, og mistet etter hvert både førligheten, taleevnen og store deler av hukommelsen. De siste årene hadde han bodd på et sykehjem, totalt pleietrengende. Det var ikke akkurat oppløftende tanker, og jeg har hatt bedre dager, sier Tor Atle.

Da svaret fra sykehuset endelig kom, var det akkurat så nedslående som han hadde fryktet.

Han hadde arvet det defekte genet og utviklet sykdommen.

- Det tok tid før jeg fikk svelget det. Det finnes jo ingen kur mot denne sykdommen, sier han stille.

Flinke til å ha det godt

Vi er hjemme hos Tor Atle, samboeren Jeanette (37) og døtrene Emmeline (12) og Amalie (11) i rekkehuset de nettopp har flyttet inn i, i Halden.

Jeanette har tent flust med levende lys, det er mye menneskelig varme også, og smilet og latteren er aldri langt unna.

- Vi er ganske flinke til å ha det godt i hverdagen, sier Jeanette.

- Vi er ikke er så kravstore, legger hun til.

En tur ut med båten om sommeren. En rusletur i skogen. Bare det å være sammen alle fire.

BESKYTTER SEG: Tor Atle og Jeanette prøver å leve mest mulig i nuet, og skyver de vanskelige tankene bort så ofte det lar seg gjøre. - Det er nok en måte å beskytte seg på, men jeg tror det må være sånn, sier Jeanette. © Foto: Svein Brimi

Guri Haram

Torunn mistet begge døtrene

Torunn Austdal Rasmussen (62) fra Klepp i Rogaland har opplevd alle mødres mareritt. Hun mistet begge døtrene, Tina og Ann Elin, da de var bare 20 år gamle.

- Livet handler jo uansett om å være til stede her og nå. Det er ikke noen gitt å vite hva morgendagen vil bringe. Så det er best å ta én dag av gangen og ikke tenke så langt fremover. Det er sikkert en måte å beskytte seg selv på, for skulle jeg virkelig ta Tor Atles sykdom innover meg, ville jeg ikke få så mange gode dager, sier Jeanette.

Tor Atle har samme innstilling, men har også en kropp som konstant minner ham på den arven han bærer på.

- Jeg var en skikkelig gladgutt, en som lo masse og tøyset og tullet med det meste. Det er jeg ikke lenger. Visst har jeg fortsatt gode dager, men jeg er konstant sliten og sliter også med humøret. Når sykdommen får et psykisk overtak, blir jeg deprimert og kjenner på et ganske voldsomt sinne. Når det er dette som preger dagene, tar jeg meg en tur ut. Jeg vil jo helst ikke belaste familien for mye. Samtidig trenger jeg å snakke om angsten og bekymringene mine, og alt som skjer i kroppen min. Legen min søkte om psykiatrisk hjelp for meg, men jeg fikk avslag. Jeg var visst ikke syk nok, sier Tor Atle og rister på hodet.

Å ha en sykdom som veldig få, også i helsevesenet, kjenner til, er en ekstra belastning, mener han. Det er også grunnen til at han ønsker å snakke om sykdommen sin. Han vil at flere skal få et innblikk i hva cadasil dreier seg om.

Lite informasjon

- Da Emmeline skulle fortelle om farens sykdom på skolen, sa hun at han hadde mye vondt i hodet, og at han ble fort sint. Det stemmer, men cadasil handler om mye mer enn det, sier Jeanette.

Både hun og Tor Atle har vært på konstant leting etter informasjon om sykdommen.

Men på internett er det ikke mye å finne på norsk. Det de har kunnet lese seg til, er det samme som legen på Ullevål fortalte da gentesten viste seg å være positiv.

- Cadasil er en arvelig hjernekarsykdom som kjennetegnes av migrene, gjentatte hjerneslag, psykiske plager og en gradvis svikt i taleevne og hukommelse. Sykdommen skyldes en genfeil, og har en av foreldrene dine denne genfeilen, er det 50 prosent risiko for at du arver den, sier Tor Atle.

Tre år før han selv fikk diagnosen, var han fryktelig plaget av gjentatte migreneanfall.

- Det var vel sånn det begynte hos meg, sier han.

- Var du klar over at din fars tilstand var arvelig?

- Det tok veldig mange år før han fikk diagnosen. Jeg var i 20-årene og var selv blitt pappa da det skjedde. Men jeg tok det ikke innover meg. Du gjør ikke det når du så vidt har begynt på voksenlivet ditt, sier Tor Atle, smiler og forteller at han selv ikke nå, med diagnosen svart på hvitt foran seg, helt klarer å forholde seg til den.

Tor Atle Olsen har hatt flere hjerneblødninger, noe som har gjort ham utmattet og ufør.

TØFF ARV: Tor Atle Olsen er bare 35 år, men har allerede hatt minst ni små hjerneslag, såkalte drypp. Han vet også at han vil få et stort hjerneslag, og at det er stor fare for at han utvikler demens. Årsaken er cadasil, en sjelden, arvelig sykdom som skyldes en genfeil. © Foto: Svein Brimi

Medisiner og livsstil

- Jeg vet at sykdommen ikke kan kureres, men at sykdomsforløpet kanskje kan utsettes ved å legge om til en sunnere livsstil. Jeg tar blodfortynnende medisin og medisiner som skal holde kolesterolet nede. Det er viktig, og etter at jeg begynte med dette, har jeg bare hatt ett drypp, eller «tia», som det nå kalles. Samtidig har jeg fått råd om å gå ned i vekt, kutte ut «kioskmat» og heller spise mye frukt og grønt. Jeg prøver, og er blitt flinkere, men sikkert ikke flink nok. Jeg har jobbet veldig mye nattevakt i mine år som vekter, og da ble det masse mat av den typen man helst ikke skal spise, men som jeg dessverre er veldig glad i. Det var også mye stress i disse årene. Kanskje er det også grunnen til at sykdommen debuterte så tidlig hos meg, sier han.

Hang ikke med på jobb

Tor Atle har ikke vært i fast jobb siden han opplevde de mange slaglignende tilfellene i 2009. Han prøvde seg i jobb i Securitas igjen en periode, men følte ikke at han hang med.

- Jeg har problemer med å lære nye ting, og glemmer fort. At jeg ikke klarer å jobbe, er nesten det verste for meg i dag, sier Tor Atle.

Han prøver imidlertid å ta en stor del av husarbeidet så Jeanette slipper det når hun kommer hjem fra sin butikkjobb.

- Vi stiller opp for hverandre og gjør det beste ut av det livet vi har fått. Jeg er redd for at det dreier seg for mye om meg her hjemme, men Jeanette forsikrer meg om at så ikke er tilfellet. Jeg vet likevel ikke helt ...

Tor Atle tar en pause fra ordene.

Så sier han:

- En sykdom som cadasil rammer ikke bare den syke, den rammer hele familien, og derfor må alle tas like godt vare på.

Jentene må selv bestemme

- Får familien som sådan noen form for hjelp?

- Nei. Vi er overlatt til oss selv. Det er ikke tilfredsstillende, men det er vel sånn det er, sier Tor Atle.

Han skulle gjerne møtt jevnaldrende med denne sykdommen for å høre hvordan de takler hverdagen.

- Hva sier legene om utsiktene dine?

- De sier at det store hjerneslaget vil ramme meg en dag, men de vet ikke når. Det kan komme i morgen eller om flere år.

- Tenker du mye på det?

- Jeg er god på å skyve det unna, og i hverdagen synes jeg det går greit. Men så skyller det innover meg med full tyngde, og da kommer angsten, sier Tor Atle.

- Vi merker det med en gang når han blir deprimert. Da lar vi ham være i fred, sier Jeanette, og får bekreftende nikk fra Emmeline og Amalie, som har sittet stille som mus og hørt mamma og pappa fortelle.

- Vi har full åpenhet om sykdommen, og jentene vet at de også kan ha arvet den. Om de vil ta en gentest, får de selv avgjøre når de blir voksne. Det beste vi som foreldre kan gjøre, er å forebygge ved å gi dem sunn mat og inspirere dem til å være mye i fysisk aktivitet, sier Tor Atle, og legger til:

- Og så handler det selvsagt om å gjøre det beste ut av livet mens vi har det.

Les hele saken

Trude Susegg, redaksjonssjef

Vi setter stor pris på kommentarer og innspill i debattene våre. Vær forsiktig med personangrep og sjikane og prøv heller å forklare hva du mener og hvorfor. Takk for at du bidrar i debatten!

Tina-saken:

Torunn mistet begge døtrene

Torunn Austdal Rasmussen (62) fra Klepp i Rogaland har opplevd alle mødres mareritt. Hun mistet begge døtrene, Tina og Ann Elin, da de var bare 20 år gamle.