Misdannelse av mellomgulvmuskelen

Congenital diaphragma hernie

Sist oppdatert 18.09.2015

Ved misdannelse av mellomgulvmuskelen (diafragma) fødes barnet med organer fra bukhulen inne i brystregionen sammen med lunger og hjerte. Det fører til en akutt situasjon hvor barnet fødes med pustebesvær.

Diafragma, eller mellomgulvet på norsk, er en kuppelformet muskel som skiller bukhulen fra brysthulen. Over diafragma finnes lunger og hjerte, og under diafragma finnes magesekk og tarmer med mer. Ved misdannelse av mellomgulvmuskelen, som er en medfødte tilstand, finnes det huller i denne muskelen, som ikke skal være der, slik at innhold fra bukhulen presser seg opp i brysthulen. Ofte vil dette medføre at lungene ikke utvikler seg skikkelig, og pasienten ender opp med for små lunger. 

Symptomer

Pasienten som fødes med misdannelse i mellomgulvmuskelen har uttalte pusteproblemer som det viktigste symptom.

Barn som fødes med misdannelse i mellomgulvmuskelen har ofte redusert kroppsvekt, men det er pasientens pustevansker som er det mest uttalte, og som krever rask behandling.

Behandling og forebygging

Barnet fødes med betydelig pustebesvær ettersom mange organer som er kommet inn i brystregionen, presser på de små lungene. Å sikre nok oksygen er derfor første del av behandlingen.

I første omgang vil behandlingen gå ut på å sikre pasientens tilførsel av oksygen til lungene, samt å se til at hjerte- og blodsystemet fungerer. Pasienter med alvorlig misdannelse av diafragma har ofte forhøyet trykk i blodårene i lungene, og det fører til at hjerte- og blodsystemets overgang fra fostertilværelse til spebarnstilværelse blir vanskelige fordi blodet lett vil gå utenom lungene slik det gjør i fosterlivet. I neste omgang består behandlingen i kirurgi, der man fører organer, for eksempel tarmer tilbake til bukhulen, og kirurgisk lukker hullet mellom bukhule og brysthule. 

Undersøkelse og diagnostikk

Diagnosen misdannelse i mellomgulvsmuskelen stilles normalt ved ultralyd under svangerskapet. Ved fødsel vi disse barna være preget av pusteproblemer som krever umiddelbare tiltak og diagnosen stilles ved røntgenundersøkelse.

Dersom misdannelsen ikke er oppdaget ved ultralyd under svangerskapet, vil man som regel se et barn som utvikler pustebesvær i løpet 48 timer etter fødselen. Tarmlyder kan ofte høres med stetoskopet når man lytter etter lungelyder, som vil være sparsomme. Hjertelydene kan også høres på uvanlige steder. Røntgenbilde med en sonde som føres ned i spiserøret vil som regel bekrefte diagnosen. 

Årsak

Årsak til misdannelse av mellomgulv muskelen er ukjent.

Prognose

Misdannelse av mellomgulvet er en meget alvorlig tilstand og har kun 70 prosent overlevelse.

Omtrent 70 prosent av disse barna overlever. Jo større misdannelsene er, jo dårligere er prognosen. Likeledes er prognosen dårligere jo tidligere etter fødselen barna får pusteproblemer. Om det skjer mellom 24 og 48 timer er prognosen bedre enn om det skjer rett etter fødselen. Lungesykdom er vanlig hos overlevere etter alvorlig diafragma misdannelse. Likeledes problemer med sure oppstøt. Intensivbehandlingen, som sikrer barna oksygen før kirurgien, gir i mange tilfeller større eller mindre nerveskader. Døvhet er ikke uvanlig som komplikasjon. 

Fakta om Misdannelse av mellomgulvmuskelen:

Ved misdannelse av mellomgulvmuskelen (diafragma) fødes barnet med organer fra bukhulen inne i brystregionen sammen med lunger og hjerte. Det fører til en akutt situasjon hvor barnet fødes med pustebesvær.

70 prosent av barna som fødes med misdannelse av mellomgulvmuskelen, overlever. Jo mindre misdannelsen er, og jo senere etter fødselen pusteproblemene oppstår, desto bedre er sjansene for å overleve.

Skrevet av Allmennlege

Kjell Vaage

Diskuter i Doktoronline forumet

Fakta om Medfødte tilstander:

Medfødte tilstander hos barn omfatter forskjellige former for ytre og indre misdannelser og funksjonsforstyrrelser. Disse kan oppstå som følge av genetiske forandringer eller forhold under graviditet og fødsel, men i mange tilfeller er årsaken ukjent. Omfatter blant annet et vidt spekter av syndromer, genetiske forandringer og forstyrrelser i ulike organer.

Direktør/ansvarlig redaktør: Audun Giske

Redaktør: Monica Lid

Utgiver: Egmont Publishing AS

Personvern og cookies Adresse: Nydalsveien 12, 0441 Oslo Telefon sentralbord: 22 77 20 00 Kundeservice

Klikk.no arbeider etter Vær varsom-plakatens retningslinjer for god presseskikk