Medfødte tilstander - Klikk.no

Medfødte tilstander

Sist oppdatert 05.08.2015

Medfødte tilstander hos barn omfatter forskjellige former for ytre og indre misdannelser og funksjonsforstyrrelser. Disse kan oppstå som følge av genetiske forandringer eller forhold under graviditet og fødsel, men i mange tilfeller er årsaken ukjent.

Medfødte tilstander hos barn omfatter et vidt spekter av sykdommer og syndromer. Et syndrom er en gruppe symptomer og tegn som opptrer sammen og er karakteristiske for en spesiell tilstand.

Misdannelser i muskel- og skjelettsystemet, mage- og tarmkanalen, urinveiene, hjertet og hjernen står for en stor andel av de medfødte tilstandene hos barn. Misdannelser i skjelettet kan gi synlige forandringer i form av deformerte knokler eller manglende lemmer, eller de kan gi forandringer som ikke er synlige rett etter fødselen, og som først kommer til utrykk på et senere tidspunkt, for eksempel når barnet begynner å stå eller gå. Dette gjelder for eksempel ved hofteleddsdysplasi.

Misdannelser i indre organer kan bestå i at forskjellig vev har vokst mangelfullt sammen, som for eksempel ved leppe-ganespalte, ryggmargsbrokk eller mange former for medfødte hjertefeil, eller ved manglende passasje der det normalt skal være åpning, for eksempel i spiserøret (øsofagusatresi), tynntarm (tynntarmsatresi) eller galleganger (gallegangsatresi). Misdannelser oppstår ofte i de første ukene av et svangerskap, når organene dannes. Årsakene kan være genetiske forandringer for eksempel i form av kromosomfeil eller de kan skyldes ytre påvirkning som medikamenter, alkohol eller infeksjoner hos mor i svangerskapet. I mange tilfeller er årsaken ukjent. Hvis man først har påvist en misdannelse hos et barn, er det større risiko for å finne andre misdannelser.

Metabolske tilstander eller medfødte stoffskiftesykdommer er en stor og variert gruppe sykdommer, der hver av sykdommene er relativt sjeldne. Dette er genetisk betingede defekter som kan gi et vidt spekter av symptomer. Ofte fører de til psykisk utviklingshemming, kramper, forsinket motorisk utvikling, avvikende utseende og unormal kroppslukt. Tidlig diagnose er av stor betydning for forløpet av mange av disse sykdommene. I Norge undersøkes alle nyfødte for Føllings sykdom ved en blodprøve.

Genetiske tilstander kan være arvelige, de blir da overført gjennom foreldrene, eller de kan oppstå ved en plutselig forandring i arvestoffet, en mutasjon. Kromosomfeil i form av Trisomi 21, Downs syndrom, er en vanlig årsak til psykisk utviklingshemming. Andre kromosomforstyrrelser er trisomi 18 og 13. Disse barna dør som regel kort tid etter fødselen.

Cerebral parese (CP) er et symptomkompleks som gir bevegelseshemming i en eller annen form. Disse barna kan ofte ha andre plager i tillegg, som epilepsi og mental retardasjon. CP kan oppstå som følge av forstyrrelser i fosterlivet, under fødselen eller de første par årene etter fødselen.

Det finnes også en rekke medfødte nevrologiske og nevromuskulære sykdommer, likeledes medfødte blodsykdommer og immundefekter.

For mange av de medfødte misdannelsene har man god behandling i form av kirurgi. For en del metabolske tilstander kan man forebygge utvikling av sykdommen ved at man tar spesielle hensyn i kosten.

Fakta om Medfødte tilstander:

Medfødte tilstander hos barn omfatter forskjellige former for ytre og indre misdannelser og funksjonsforstyrrelser. Disse kan oppstå som følge av genetiske forandringer eller forhold under graviditet og fødsel, men i mange tilfeller er årsaken ukjent. Omfatter blant annet et vidt spekter av syndromer, genetiske forandringer og forstyrrelser i ulike organer.

Skrevet av Allmennlege

Birgitte Bjørntvedt Øie

Diskuter i Doktoronline forumet

Fakta om Sykdom hos barn:

Sykdom hos barn omfatter alle sykdommer hos barn og ungdom under 18 år. Læren om sykdom hos barn kalles pediatri. Sykdommer hos barn domineres av akutte infeksjoner. Dette utgjør hele 70-80 prosent av sykdomstilfellene. I tillegg er medfødte sykdomstilstander og misdannelser, hjerneskader og syndromer en annen stor gruppe. Noen kreftformer forekommer også hos barn og ungdom. I tillegg er allergiske sykdommer, astma, nevrologiske tisltander og skader etter fall og ulykker andre store grupper.

Ved sykdom hos barn kan symptomene ofte være diffuse. Ved dårlig allmenntilstand eller tegn på uttørking skal man alltid kontakte lege. Generelt bør foreldre ha lav terskel for å kontakte lege ved sykdom hos barn.

Med kommersielt innhold
Med kommersielt innhold
Med kommersielt innhold

Direktør/ansvarlig redaktør: Audun Giske

Redaktør: Monica Lid

Utgiver: Egmont Publishing AS

Personvern og cookies Adresse: Nydalsveien 12, 0441 Oslo Telefon sentralbord: 22 77 20 00 Kundeservice

Klikk.no arbeider etter Vær varsom-plakatens retningslinjer for god presseskikk