Downs syndrom

Down syndrome

Sist oppdatert 05.08.2015

Downs syndrom er en medfødt tilstand som kjennetegnes ved flere kroppslige og mentale avvik.

Downs syndrom er en tilstand man er født med, og som man har for resten av livet. Downs syndrom oppdages som regel enten i fosterlivet, eller rett etter fødselen. Klassiske ansiktstrekk og forsinket mental utvikling er typisk og kan vekke mistanke om Downs syndrom. Misdannelser i flere indre organer er også vanlig. Det er også årsaken til at mennesker med Downs syndrom har høyere risiko for å få andre sykdommer gjennom livet, som for eksempel infeksjoner, epilepsi, hjertesykdom og kreft.

Personer med Downs syndrom har nedsatt kognitiv funksjon/lav IQ. Det er en stor variasjon i funksjonsnivået for personer med Downs syndrom. Noen har et lavt funksjonsnivå, men mange med Downs syndrom kan klare seg godt på egen hånd i dagliglivet.

Symptomer

Downs syndrom kjennetegnes ved typiske ansiktstrekk, og en forsinket motorisk og mental utvikling.

Det mest sentrale symptomet ved Downs syndrom er den reduserte kognitive funksjonen og lav IQ. Det gir vansker i skole/utdanning/yrkesliv, i sosiale situasjoner og i evnen til å ivareta dagliglivets nødvendige aktiviteter. I tillegg gir lav kognitiv funksjon vanligvis betydelig nedsatt evne til å tåle og mestre livets utfordringer som for eksempel psykososialt stress.

Klassiske ansiktstrekk ved Downs syndrom er flat panne og nese, kort nakke, ekstra hudfold i nakken, ører som sitter lavt og øyne som sitter langt fra hverandre. Alle med Downs syndrom har også en forsinket motorisk og mental utvikling. Med dette menes at man senere enn normalt lærer å krabbe, sitte, gå, snakke, og å lese og skrive.

Downs syndrom følges også ofte av misdannelser i ulike organer. En person med Downs syndrom kan være uten misdannelser, eller ha misdannelse i ett organ eller i flere organer. Det kan blant annet føre til skader og sykdom i øyne, ører, mage-tarmkanalen, hjertefeil og i skjelettet. Omtrent halvparten av mennesker med Downs syndrom har en medfødt hjertefeil. Misdannelsene kan gi mange ulike symptomer, alt fra svekket syn og hørsel, til oppkast, magesmerter og kortvoksthet. Alle med Downs syndrom går derfor gjennom en nøye utredning for å kartlegge hvilke misdannelser man har, i håp om å starte behandling før symptomene viser seg.

Behandling og forebygging

Downs syndrom kan ikke behandles i seg selv. Behandlingen går derfor ut på å minske skadene av eventuelle medfødte misdannelser, forebygge sykdommer og å legge til rette forholdene i hverdagen.

Det finnes ingen behandling for selve Downs syndromet, det er noe man har for resten av livet. Men det finnes god behandling som tar sikte på å redusere skadene av de misdannelsene man kan være født med når man har Downs syndrom. Behandlingen for Downs syndrom tilpasses derfor til den enkelte ut fra alvorlighetsgraden på misdannelser og utfordringer personen har.

Personer med Downs syndrom med medfødt hjertefeil kan få en hjerteoperasjon som gjør at hjertet fungerer bedre, eller de med øyeplager kan få briller eller operasjon som gir bedre syn. Har man tarmsykdom, finnes medisiner eller operasjonsteknikker som kan hjelpe for dette.

Personer med Downs har økt risiko for å få overvekt og hjerte- og karsykdom. Et sunt kosthold og fysisk aktivitet er viktig for å forebygge overvekt og hjerte- og karsykdom. Nøye tannstell er viktig for å forebygge sykdom i tennene, som det også er økt risiko for. Hjelpemidler i hverdagen, som spesialtilpasset bolig og hjemmehjelp, kan være andre tiltak som gjør at en med Downs syndrom mestrer hverdagen bedre. 

Mange barn med Downs syndrom trenger hjelp med å lære å snakke eller bruke tegnspråk, og de fleste trenger spesialundervisning når de begynner på skolen. Derfor er en rekke fagspesialister med i planleggingen av tiltak hos personer med Downs syndrom, som for eksempel logopeder, fysioterapeuter, leger, pedagoger og tannleger.

Undersøkelse og diagnostikk

Downs syndrom oppdages oftest i fosterlivet, eller kort tid etter fødselen. Diagnosen stilles ved å undersøke fosterets eller barnets arvestoff for kromosomavvik.

Dersom man skal teste for Downs syndrom i fosterlivet, må man ha en gyldig grunn for å få lov til å gjøre det. Gravide kvinner som er over 38 år ved termin, eller som tidligere har fått barn med Downs syndrom, tilbys genetisk testing. Den vanligste måten å påvise Downs syndrom i fosterlivet på, er at man tar en blodprøve fra mor i svangerskapsuke 8-13 for å se på spesifikke stoffer. Omtrent samtidig gjør man en ultralyd, hvor man ser på nakkefold og nesebein. Funnene av disse undersøkelsene, i kombinasjon med mors alder, kan angi en viss risiko for at kvinnen bærer et barn med Downs syndrom. Dersom risikoen for Downs syndrom krysser en viss grense, tilbys en fostervannsprøve der man med sikkerhet kan stille diagnosen.

Dersom diagnosen Downs syndrom ikke stilles i fosterlivet, men mistenkes etter at barnet er født, tas en blodprøve av barnet og testes for kromosomavvik.

Årsak

Downs syndrom skyldes at man har et ekstra kromosom (nr 21) i forhold til det normale.

I cellene våre har vi arvemateriale som kalles DNA. Det er satt sammen av 46 små deler som kalles kromosomer, og disse delene er satt sammen i 23 par. I DNAet hos 95 prosent av de med Downs syndrom finner vi tre, istedenfor to, kromosomer i par nummer 21. Derfor kalles også Downs syndrom "Trisomi 21". Denne kromosomfeilen oppstår under celledelingen i fosterutviklingen.

Årsakene til at noen fødes med denne kromosomfeilen er kun delvis kjent. Vi vet at alder hos mor er en risikofaktor - jo eldre mor er, jo høyere er risikoen for å få et barn med Downs syndrom.

Prognose

Prognosen for personer med Downs syndrom kommer an på alvorlighetsgraden av medfødte misdannelser, men er generelt god med riktig behandling og god tilrettelegging.

Den medisinske teknologien har gjort at man i stor grad kan behandle misdannelser og følgesykdommer hos personer med Downs syndrom. Likevel har de med Downs syndrom økt risiko for flere ulike sykdommer, for eksempel overvekt, hjerte- og karsykdom, epilepsi, cøliaki, diabetes, blodkreft, psykisk sykdom og Alzheimer. Det gjør at personer med Downs syndrom generelt sett er mer og oftere syke enn andre. Mennesker med Downs syndrom har nå en forventet levealder på 60 år, noe som er en vesentlig forbedring i forhold til tidligere.

Fakta om Downs syndrom:

Downs syndrom er en tilstand man er født med, og som man har for resten av livet. Downs syndrom oppdages som regel enten i fosterlivet, eller rett etter fødselen. Klassiske ansiktstrekk og forsinket mental utvikling er typisk og kan vekke mistanke om Downs syndrom. Misdannelser i flere indre organer er også vanlig.

Personer med Downs syndrom har nedsatt kognitiv funksjon/lav IQ. Det er en stor variasjon i funksjonsnivået for personer med Downs syndrom. Noen har et lavt funksjonsnivå, men mange med Downs syndrom kan klare seg godt på egen hånd i dagliglivet.

Skrevet av Allmennlege

Kjell Vaage

Skrevet av Psykiater

Nils Håvard Dahl

Skrevet av Medisinstudent med legelisens

Martine Gausel Engan

Diskuter i Doktoronline forumet

Fakta om Psykisk utviklingshemming:

Synonymer på psykisk utviklingshemming er utviklingshemming, mental retardasjon og oligofreni.

Det amerikanske Academy of Mental Retardation har tre krav når de definerer mental retardasjon:

  • Intellektuell kapasitet skal være klart under gjennomsnittet.
  • Adferd er mangelfull eller avvikende. Det vil si redusert selvstendighet og sosial fungering i forhold til den aktuelle alder og kulturelle gruppe.
  • Tilstanden skal være til stede fra barndommen.

Fakta om Medfødte tilstander:

Medfødte tilstander hos barn omfatter forskjellige former for ytre og indre misdannelser og funksjonsforstyrrelser. Disse kan oppstå som følge av genetiske forandringer eller forhold under graviditet og fødsel, men i mange tilfeller er årsaken ukjent. Omfatter blant annet et vidt spekter av syndromer, genetiske forandringer og forstyrrelser i ulike organer.

Direktør/ansvarlig redaktør: Audun Giske

Redaktør: Monica Lid

Utgiver: Egmont Publishing AS

Personvern og cookies Adresse: Nydalsveien 12, 0441 Oslo Telefon sentralbord: 22 77 20 00 Kundeservice

Klikk.no arbeider etter Vær varsom-plakatens retningslinjer for god presseskikk