Ryggmargsbrokk

Spina bifida

Sist oppdatert 04.06.2015

Ryggmargsbrokk er en medfødt lidelse som innebærer at ryggen ikke er lukket slik den skal. Dette medfører at ryggmargen eller ryggmargshinner blir liggende synlig gjennom en åpning i ryggen.

Ved ryggmargsbrokk er ryggraden i mer eller mindre grad ufullstendig lukket. Vi vet at arv, lavt inntak av folat hos gravide, diabetes hos mor og noen medikamenter disponerer for ryggmargsbrokk.

Nervesystemet vårt består av hjernen, ryggmargen og de lange nervene ut i kroppen vår. Ryggmargen er som en lang hestehale av nerver som strekker seg fra hjernen og nedover ryggen, og som avgir lange nervetråder ut i armene og beina våre. Ryggmargen er beskyttet av hinner, ryggmargsvæske og den benete ryggraden/ ryggsøylen. Det er selve ryggraden vi kjenner når vi tar på "ryggtaggene".

Når ryggraden ikke lukkes fullstendig, får vi altså en åpning inn til ryggmargen og hinnene rundt denne, og dette kalles ryggmargsbrokk. Det finnes flere alvorlighetsgrader av ryggmargsbrokk, og vi skiller mellom to hovedtyper. Ved den ene typen, skjult ryggmargsbrokk, er det kun en liten feil med lukningen av ryggraden, som er helt ubetydelig og ikke trenger å gi symptomer. Dette er en veldig vanlig tilstand, og mange oppdages aldri. I mer alvorlige tilfeller er det i økende grad en lukningsfeil, noe som kan føre til at ryggmargshinnene og eventuelt selve ryggmargen kommer til syne som en utposning gjennom en åpning i ryggen der hvor ryggraden ikke er fullstendig lukket, altså som en brokksekk. Det er dette som kalles ryggmargsbrokk. Ryggmargsbrokk er en av de vanligste medfødte misdannelsene som finnes, og 25-30 personer blir hvert år født med ryggmargsbrokk. Dette er i de fleste tilfeller en alvorlig tilstand som har en rekke komplikasjoner, og som krever livslang behandling.

Symptomer

Symptomer på ryggmargsbrokk avhenger av alvorlighetsgrad. Ved ryggmargsbrokk strekker symptomene seg fra enkle hudforandringer over den skadede delen av ryggraden, til en synlig utposning av nerver på ryggen.

Vi må skille mellom typene av ryggmargsbrokk med tanke på symptomer. En skjult ryggmargsbrokk gir få eller ingen symptomer. Av denne grunn forblir mange uoppdaget, og disse vil heller aldri ha noen komplikasjoner eller plager med ryggradsfeilen. Av de som oppdages, er det et kjennetegn at man har en hudforandring i korsryggen over der hvor feilen sitter. Denne hudforandringen kan for eksempel synes som en stor føflekk, ofte med mye hår på. Det kan også være et rødlilla fødselsmerke, eller så vil man merke en grop i huden der hvor ryggtaggen skulle vært.

Ved de mer alvorlige tilfellene, det vi kaller ryggmargsbrokk, vil det være en synlig åpning i huden med en utposning fylt av ryggmargshinner og/eller ryggmarg. I disse tilfellene vil ryggmargen i større eller mindre grad være påvirket, og ofte gi tilleggssymptomer i form av svakhet i beina, føletap i beina og problemer med å kontrollere urin og avføring. Det er vanlig at de med ryggmargsbrokk også har andre misdannelser, blant annet i skjelettet og i hjernen. Misdannelser i hjernen kan føre til psykisk utviklingshemming og dermed lærevansker, atferdsvansker og sosiale problemer. En annen vanlig komplikasjon er en feil i hjernen som gir vannhode, altså opphopning av væske i hjernen, som gir et stort hode.

Behandling og forebygging

Skjult ryggmargsbrokk trenger ikke behandling. Ryggmargsbrokk krever behandling på flere plan i form av operasjon og ulike medikamenter, avhengig av alvorlighetsgrad.

Den typen av ryggmargsbrokk som er skjult, og som i liten eller ingen grad gir symptomer, trenger sjelden behandling. Den typen av spina befida som gir ryggmargsbrokk, trenger behandling raskt etter fødselen. Det første man gjør, er å gi barnet tilstrekkelig med antibiotika for å hindre infeksjon. Deretter vil man ved en operasjon forsøke å legge tilbake utposningen inn i ryggen på rett plass. For de barna som i tillegg har vannhode, vil denne behandles ved å operere inn en kanal fra hjernen som kan drenere bort overskuddsvannet fra hodet. Operasjonen for ryggmargsbrokk gir ofte gode resultater, men komplikasjonene senere i livet vil avhenge av hvor stor skade ryggmargen har fått, og mange trenger livslang behandling. Av denne grunn vil det være flere ulike fagspesialister som er involverte i behandlingen av barn med ryggmargsbrokk. Hjelp med å kontrollere blære, behandle urinveisinfeksjoner og behandling av epilepsi er noe mange trenger hjelp med. For barn med psykisk utviklingshemming vil behandlingen også rette seg mot lærevansker, atferdsvansker og tilretteleggig for at man i størst mulig grad skal klare seg selv.

Undersøkelse og diagnostikk

De fleste med ryggmargsbrokk oppdages på ultralydkontrollen i svangerskapsuke 18.

Skjult ryggmargsbrokk kan forbli udiagnostisert for alltid, eller man oppdager det etter fødselen på grunn av hudforandringer over den skadede delen av ryggraden, eller ved et røntgenbilde. Et ryggmargsbrokk er derimot lettere å oppdage. I den norske svangerskapsomsorgen tilbys alle gravide en ultralydundersøkelse i svangerskapsuke 17-19. Her vil det rutinemessig letes etter misdannelser hos fosteret, og et ryggmargsbrokk kan dermed oppdages her. Noen gravide har økt risiko for å få barn med ryggmargsbrokk. Dette gjelder gravide som selv ble født med ryggmargsbrokk, kvinner som tidligere har fått barn med ryggmargsbrokk eller kvinner som bruker medisiner mot epilepsi. Disse gravide tilbys en blodprøve som kan si noe om risikoen for å få barn med ryggmargsbrokk. Dersom enten blodprøven og/eller ultralydundersøkelsen tyder på at barnet kan ha ryggmargsbrokk, tilbys en prøve av fostervannet for å kunne stille diagnosen med sikkerhet. En sjelden gang vil alle undersøkelser være normale, selv om barnet likevel har ryggmargsbrokk. I disse tilfellene vil diagnosen bli stilt like etter fødselen ved å se brokksekken på barnets rygg.

Årsak

Årsaken til ryggmargsbrokk er at ryggmargskanalen ikke fullstendig ruller seg sammen som den skal. Årsakene til at dette skjer, er sammensatte.

For at hjernen og ryggmargen skal utvikle seg normalt, skjer det en sammenrulling og folding av ryggmargen ved dag 30. i fosterlivet. For at dette skal skje, må en rekke kompliserte prosesser skje til riktig tid. Ved ryggmargsbrokk fullføres ikke denne foldingen i tilstrekkelig grad. Man kjenner ikke de nøyaktige årsakene til at dette rammer noen fostre, men man vet at årsakene er flere, og at de er svært sammensatte. Blant annet er arv en viktig faktor. Det er også funnet en klar sammenheng mellom inntak av folat tidlig i svangerskapet og forekomst av ryggmargsbrokk. Derfor anbefales det at alle gravide bør ta folattilskudd allerede fra man planlegger å bli gravid, og de første tre månedene av svangerskapet. Det anbefales et daglig tilskudd på 0,4 milligram, og dette selges reseptfritt på apoteket. Dersom man har økt risiko for å få et barn med ryggmargsbrokk, kan man i samråd med lege øke den daglige dosen til 4 milligram. Folat finnes naturlig i matvarer som grove kornprodukter, kjøtt, egg, lever og mørkegrønne grønnsaker. Et kosthold bestående av disse matvarene gir et godt basisnivå av folat, men få vil klare å få i seg tilstrekkelig grad med folat. Derfor anbefales derfor tilskudd i pilleform til alle som planlegger å bli gravide og til kvinner tidlig i graviditeten.

Prognose

Prognosen for personer med ryggmargsbrokk kommer an på alvorlighetsgraden av den eventuelle ryggmargsskaden, og tilleggssykdommer. Barn med ryggmargsbrokk trenger ofte livslang behandling og oppfølging grunnet økt risiko for tilleggssykdom og misdannelser.

Prognosen for skjult spina befida er veldig god, og mange vil leve fullstendig normale liv uten komplikasjoner eller plager. For de med ryggmargsbrokk vil prognosen komme an på i hvor stor grad ryggmargen har tatt skade av ryggradsfeilen, og eventuelt hvilke andre misdannelser og sykdommer personen har. De med alvorlige misdannelser vil ha økt risiko for annen sykdom, og mange med ryggmargsbrokk trenger medisinsk behandling og oppfølging resten av livet. Komplikasjoner knyttet til problemer med å tømme urinblæren og tarmen, urinveisinfeksjoner, lammelser i beina, epilepsi, misdannelser i skjelettet, vannhode og psykisk utviklingshemming er vanlige komplikasjoner som krever livslang behandling. Disse har økt risiko for tidlig død, og dermed en dårlig prognose.

Fakta om Ryggmargsbrokk:

Ryggmargsbrokk er en medfødt lidelse som innebærer at ryggen ikke er lukket slik den skal. Dette medfører at ryggmargen eller ryggmargshinner blir liggende synlig gjennom en åpning i ryggen. Det finnes to typer ryggmargsbrokk; skjult ryggmargsbrokk og det vi vanligvis omtaler som ryggmargsbrokk. Ved skjult ryggmargsbrokk er det kun en liten feil med lukningen av ryggraden, som er helt ubetydelig og ikke trenger å gi symptomer. Dette er en veldig vanlig tilstand, og mange oppdages aldri.

Ved den typen som vi vanligvis omtaler som ryggmargsbrokk, er det mer alvorlige tilfeller av lukningsfeil. Dette er en av de vanligste misdannelsene, og det fødes 25-30 barn i året med ryggmargsbrokk her i landet.

Skrevet av Allmennlege

Kjell Vaage

Skrevet av Medisinstudent med legelisens

Martine Gausel Engan

Diskuter i Doktoronline forumet

Fakta om Nevrologiske sykdommer:

Nevrologiske sykdommer omfatter et vidt spekter av tilstander, mange av dem alvorlige og til dels invalidiserende. Noen av sykdommene er relativt vanlige, slik som migrene og andre former for hodepine, mens andre er svært sjeldne og kun forekommer hos noen få pasienter per år i Norge.

Fakta om Medfødte tilstander:

Medfødte tilstander hos barn omfatter forskjellige former for ytre og indre misdannelser og funksjonsforstyrrelser. Disse kan oppstå som følge av genetiske forandringer eller forhold under graviditet og fødsel, men i mange tilfeller er årsaken ukjent. Omfatter blant annet et vidt spekter av syndromer, genetiske forandringer og forstyrrelser i ulike organer.

Direktør/ansvarlig redaktør: Audun Giske

Redaktør: Monica Lid

Utgiver: Egmont Publishing AS

Personvern og cookies Adresse: Nydalsveien 12, 0441 Oslo Telefon sentralbord: 22 77 20 00 Kundeservice

Klikk.no arbeider etter Vær varsom-plakatens retningslinjer for god presseskikk