Klokken er midt på dagen. I det nybygde funkishuset i skogkanten på Biri lukter det nybakt brød og solbærsaft. Julie Sigstad og Bjørn Veistens lille jente har tatt seg en formiddagslur i sprinkelsenga inne på rommet sitt.

Sprinklene har tydelige bitemerker. Det surkler litt i brystet når hun puster, men ansiktet er rolig, trekkene så fine og det lyse håret bustete av søvnen. Hun sover godt.

På gulvet ligger et lunt saueskinn, i hyllene står det bøker og leker.

Vet ikke om hun vil lære å snakke

Julie (30) og Bjørn (37) vet ikke om den lille jenta deres noen gang kommer til å løpe inn på rommet sitt for å ta i bruk dukkene og klossene.

De vet ikke om hun vil krype opp i fanget deres og be om å bli lest for.

Kanskje vil hun ikke lære å snakke eller gå i det hele tatt.

Autismelignende symptomer

- Vi må bare se det an etter hvert som hun vokser til. Barn med Phelan-McDermids syndrom utvikler seg svært forskjellig, forteller Julie Sigstad til Foreldre & Barn.

Ada har et sjeldent syndrom

KAN SITTE: Nå kan Ada både sitte og åle seg fram - til foreldrenes store begeistring. © FOTO: Eva Rose Furmyr

Rolig dekker hun på til lunsj ute på terrassen. Her er plass til en liten sofagruppe, et romslig spisebord med prikkete voksduk og Adas saker og ting.

En rød matte til å krype på, og ikke minst det lille plaskebassenget hun er så glad i. Det ble flittig brukt i hele sommer. Ada elsker å bade. Dessuten liker hun å se på tv, sitte i vogna på tur og ikke minst være på kjøpesenter.

Da titter hun storøyd på livet rundt seg. Andre ganger liker hun ikke store menneskemengder. Da trekker hun seg inn i seg selv. Blir fjern. Vrang.

- Autismelignende symptomer er en del av sykdomsbildet, sier Julie. Hun og samboeren har vært nødt til å sette seg inn i noe de ikke hadde kunnskap om i det hele tatt før Ada kom til verden.

Ada har et sjeldent syndrom

IKKE BITRE: - Vi kan ikke gå rundt og være sinte på skjebnen, sier Bjørn og Julie. De vil heller være positive og glede seg sammen med sin elskede datter. © FOTO: Eva Rose Furmyr

Kromosom 22

Phelan-McDermids syndrom skyldes en feil på kromosom 22 og innebærer fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Det er store variasjoner, men det foreligger en del typiske symptomer:

  • Muskelslapphet i nyfødtperioden
  • Forsinket psykomotorisk utvikling
  • Manglende eller betydelig forsinket språkutvikling
  • Økt lengdevekst
  • Høy smerteterskel
  • Gnissing av tenner
  • Økt tendens til å putte ting i munnen

Fysiske kjennetegn kan være markerte øyenbryn, bred neserot, flatt midtansikt, stor nese, dyptliggende øyne, hengende øyenlokk, runde kinn, utstående ører, store, kjøttfulle hender og avvikende tånegler. Barna begynner i snitt å gå ved 27 måneders alder. Noen lærer aldri å gå.

Kilde: Frambu - Senter for sjeldne funksjonshemninger, www.frambu.no

Dramatisk fødsel

Ingenting tydet på at Julie og Bjørn skulle få et barn med et syndrom. Skjønt Julie hadde hatt en litt trøblete start på svangerskapet.

- Jeg blødde mye de første par månedene, men hadde ingen andre komplikasjoner, så det var ikke i våre tanker at vi skulle få et sykt barn.

Ada ble født 1. april, en måned før termin.

- Etter en lang og hard fødsel som endte med hastekeisersnitt, var hun svak og sliten. Vi trodde det var på grunn av påkjenningen, men hun kom seg liksom aldri, forteller Julie.

Ble nøye undersøkt

Sammen med babyen ble hun fraktet i ambulanse fra sykehuset på Gjøvik til barneintensiven ved Lillehammer sykehus. Bjørn kjørte etter. Han husker ikke så mye av den turen.

- Jeg var kanskje ingen trygg sjåfør akkurat da.

Vel framme ble Ada undersøkt nøye.

- De sjekket både hjerne og hjerte, men fant ingen feil, forklarer Julie.

Fikk endelig svaret

Til slutt ble det tatt en blodprøve, som ble sendt til genetisk testing. Svaret kom i juli.

Ada har Phelan-McDermids syndrom.

- Det var godt å få et svar på hva som var galt. En diagnose var noe vi kunne forholde oss til, sier Bjørn.

- Mange rundt oss gråt og opplevde det som veldig trist, men hvorfor være så oppskaket? Vår holdning var mest at «sånn er det, og nå skal vi gjøre det beste ut av det».

- Selv ønsket jeg mest av alt å være i fred for å bli kjent med den lille babyen, forteller Julie.

Ikke som forestilt

I løpet av de tre månedene som var gått siden fødselen, hadde Julie strevd mye med ammingen.

- Ada ville ikke ta brystet. Jeg pumpet meg flere ganger i døgnet og matet henne med sonde. Det tok nesten knekken på meg. Til slutt gikk vi over til flaske, og da gikk det mye bedre.

Ada har et sjeldent syndrom

ØNSKER SEG FLERE BARN: Både Bjørn og Julie ønsker seg flere barn. - Men det er muligens lurt å vente litt, mener Julie. - Kanskje vil Ada greie å gå selv om ikke lenge. Da blir alt mye lettere. © FOTO: Eva Rose Furmyr

Julie og Bjørns råd

Hva gjør dere hvis barnet deres blir kronisk sykt eller utviklingshemmet? Julie Sigstad og Bjørn Veisten har følgende råd til foreldre med barn som gir ekstra utfordringer:

  • Lurer dere på noe, så spør! Ikke vær redde for det.
  • Stol på deres egne instinkter. Bruk sunn fornuft!
  • Dere kommer til å få mange råd fra forskjellige hold. Ta vare på de gode rådene og glem dem som ikke passer for dere.
  • Etter hvert må dere våge å la andre få ta vare på barnet. Barnevakt er gull verdt - selv om det sikkert virker skummelt i begynnelsen.

Det var som om livet kunne begynne på nytt, selv om det var et annet liv enn de hadde forestilt seg med sin førstefødte.

Så kom tårene

Vinteren etter at Ada ble født, begynte Ada og Bjørn på «Tøff start-kurs» for nybakte foreldre med syke barn.

- Først da kom tårene, forteller Julie.

- Jeg gråt og gråt. Det ble så sterkt! Først å skulle fortelle vår egen historie, og så høre alle de andres.

- Vi kjente oss så godt igjen i hva de andre fortalte, selv om barna våre var forskjellige. Ja, det var sterkt, medgir Bjørn.

- Samtidig var det godt å møte andre i samme situasjon. Vi delte hverandres erfaringer og ga hverandre tips og råd. Fagfolk var også til stede.

Spesialpedagog og fysioterapeut

Julie og Bjørn kan ikke få fullrost oppfølgingen de har fått. Både fra kommunen, sykehuset, Frambu og ikke minst familien.

- Foreldrene våre har gått på besteforeldrekurs på Frambu, og de stiller gladelig opp som barnevakter. Hver mandag er Ada hos besteforeldrene i stedet for i barnehagen.

- Hjelpen fra dem gjør at vi kan jobbe fullt begge to og av og til reise bort for oss selv, sier Julie.

I barnehagen til Ada er både spesialpedagog og fysioterapeut koblet inn.

En enklere hverdag

På den måten blir hele familiens hverdag litt enklere. Ada kan øve og trene i barnehagen, og så kan det bli et mer normalt familieliv om ettermiddagen og kvelden. Julie driver eget firma og arrangerer bryllup på hjemgården Sigstad. Bjørn er butikksjef på Kiwi.

- Jeg elsker jobben min, den gir meg energi til å møte utfordringene på hjemmebane, sier Julie.

- Da Julies permisjon var over, gledet jeg meg veldig til å være hjemme med ungen min. Ekstra hyggelig var det at en nabo hadde pappapermisjon samtidig. Vi hadde mange fine trilleturer, sier Bjørn.

Hva venter Ada?

Julie er odelsjente og skal overta Sigstad gård når faren vil gi seg. Siden Ada er førstefødte av Julie, er også hun odelsjente.

Ada har et sjeldent syndrom

MÅ TRENE: Ada må øve på alt fra å spise til å bruke muskler og trenger hjelp med pusten. Men humøret er upåklagelig! © FOTO: Eva Rose Furmyr

Gården har vært i familien Sigstads slekt siden 1640. Tanker om fremtiden for gården har Julie likevel ikke gjort seg.

- Jeg tenker langt fram, men det gjelder mer Ada og vår egen situasjon. Skal vi måtte skifte bleier og ta oss av henne resten av livet? Vil hun noen gang kunne gå? Få seg kjæreste? Oppleve å bli kysset? Kan hun noen gang bo for seg selv? Jeg ser at hun begynner å henge litt etter i barnehagen. Det er vondt. De andre barna begynner å bli store, de vil leke, løpe og hoppe, mens hun blir mer som en dukke for dem.

Ønsker seg flere barn

På spørsmål om de planlegger å få flere barn, er Bjørn kjapt frempå: Ja!

- Jeg har vært klar lenge, blunker han.

Julie er litt mer tilbakeholden.

- Klart vi ønsker oss flere barn, men det er muligens lurt å vente litt. Kanskje vil Ada greie å gå selv om ikke altfor lenge. Da vil alt bli mye lettere. Hun er ganske tung å bære på. Ikke sant, Ada, sier hun til datteren, som er blitt hentet opp av senga.

- Noen ganger kappes vi om å ta henne opp, smiler pappa Bjørn og rusker datteren i bustehåret.

- Det er ikke noe «stakkars Ada». Med en slik holdning blir en stakkarslig sjøl, mener Julie og Bjørn, som gjerne herjer og tuller med datteren i sofaen.

Har testet seg

Begge har testet seg med tanke på muligheten for at de er en uheldig match, og at det kanskje er grunnen til at de fikk et barn med kromosomfeil. Svaret var negativt.

Det er simpelthen slike puss naturen spiller en. Tilfeldig. Uforklarlig.

- Hadde det vært en minste risiko for at det skulle skje igjen, ville jeg ikke hatt flere barn. Så ærlig skal jeg være. Skulle vi få en til som Ada, er det ikke sikkert vi hadde klart oss, vi to.

Julie tar en slurk av tekoppen og titter bort på Bjørn. Det virker så lenge siden de hadde et annet liv sammen. Det er nesten vanskelig å huske hvordan de hadde det uten Ada. Julie smiler.

- Det er ikke verdens undergang å få et barn med et slikt syndrom, men vi hadde ikke klart to.

Bjørn nikker.

Akkurat det er de faktisk helt enige om.

Les også:

Ikke verdens undergang å få et barn som Jonas.

Lauritz er døv og har Downs syndrom.

Slik er barnehagens drømmeforeldre.

Frozen baby: Kald start for Jonathan

Les hele saken

Marit Vebenstad, digitaljournalist

Vi setter stor pris på kommentarer og innspill i debattene våre. Vær forsiktig med personangrep og sjikane og prøv heller å forklare hva du mener og hvorfor. Takk for at du bidrar i debatten!