kraniosynostose
De tre barna til Celine og Christian ble alle født med den sjeldne tilstanden: – Jeg har opplevd mange stygge kommentarer og skarpe blikk
Den sjeldne tilstanden gjør at barna må gå med hjelm 23 timer i døgnet i ett år etter utført operasjon. For foreldrene er det tungt å høre kommentarene som folk retter mot barna.
– Jeg har opplevd mange merkelige kommentarer, sniktitting og skarpe blikk rettet mot barna mine på grunn av hjelmen deres. Jeg føler meg veldig uvel på vegne av dem, og blir ofte lei meg, forteller Celine Marie Slettebø (27) til Klikk.no.
«Å ja. Må alle barna ha på hjelm når de flyr», sa en eldre mann lattermildt ventende på flyet.
«Så kul hockeyhjelm. Mine barn burde få det fordi dem slår seg så ofte», sa en tilfeldig passerende kvinne.
«Det er varmt! Du kan ikke ha på hjelm på ungen!» sa en dame surt, mens hun prøvde å røske av hjelmen på hennes seks måneder gamle sønn.
– Jeg skulle ønske at flere var som barn og spurte «Hva er det? Hvorfor går de med hjelm», istedenfor å lage sin egen konklusjon og spytte ut kommentarer, sier Celine.
– Jeg forstår at kommentarene ofte bunner i redsel og usikkerhet for å spørre, og ikke er vondt ment. Men jeg skulle ønske folk prøvde å forstå den virkelige årsaken. Det er for barnets beste, legger hun til.
Sjokkbeskjeden
I desember 2014 var Celine og ektemannen Christian Slettebø (26) spent på tilværelsen som nybakte foreldre. De så frem til å møte deres lille prins, og gledet seg til tiden i vente.
Ved fødselen er disse ulike beinene ikke vokst sammen, og de er atskilt med en søm (sutur).
Disse "hullene" kalles fontaneller. Vi snakker først og fremst om en fremre og en bakre fontanelle.
Ved kraniosynotose vil en eller to av disse sømmene være grodd igjen.
Kroppen kompenserer ved å la kraniet vokse i retninger det ikke skal, noe som gir hodet en unormal fasong og potensielt et høyt innvendig trykk.
Kilde: NHI.no
Kort tid etter deres første møte med sønnen Nicolai, kjente Celine at noe ikke stemte.
Hun strøk håndflaten sin forsiktig på hodet til sin nyfødte gutt, og merket at det lille «hullet» ikke var der.
Hun kunne kjenne bekymringene strømme i kroppen og tårene trille nedover kinnet, mens hun flere ganger sa høyt; «Den er ikke der. Fontanellaen er ikke der.»
Helsepersonellet prøvde å roe ned Celine, men frykten og bekymringene var store.
– «Hvordan skal dette gå? » spurte jeg meg selv. Jeg var veldig ung, kun 19 år gammel. Jeg kjente allerede et press på at jeg måtte være en perfekt mor og gjøre alt rett. Jeg var redd for tiden videre.
Celine hadde tidligere hørt om kraniosynostose, men visste lite om konsekvensene ved det.
– Kraniosynostose er en tilstand der de ulike beina i skallen vokser sammen og lukker seg for tidlig. Det vil hindre skallen i å vokse og bli større og gi plass for den voksende hjernen, dersom man ikke gjennomfører en operasjon.
Dette informerer Bernt J. Due-Tønnessen om. Han er seksjonsleder på Barne og kraniofacial nevrokirurgi ved Rikshospitalet.
– Dette er en sjelden tilstand som inntreffer cirka 1 av 1800 nyfødte barn. Vi utfører om lag 20-30 operasjoner hvert år for dette på Rikshospitalet, legger han til.
Les også: «Du ligger vel klar med hagla, du som har fire jenter?» har jeg flere ganger hørt folk spøkefullt si
Hjelm-behandling
Familien ble sendt fra Stavanger til Craniofacialt team ved Rikshospitalet, Oslo universitetssykehus.
Der utførte de en CT som bekreftet mistanken til Celine om at Nicolai hadde en gjengrodd søm.
– Jeg knakk sammen da jeg hørte det. Som mor vil du bare at barna dine skal være sunne og friske. Tanken på at babyen din skal gjennom en operasjon og påkjenningene det medfører, er skummelt og bekymringsfullt, sier Celine åpenhjertig.
Da Nicolai var fire måneder gammel, ble han sendt inn i operasjonsstua for å åpne opp sømmen som var sammenvokst, slik at hjernen kunne få den plassen den trengte for å vokse.
– Den ventetiden er det verste. Jeg visste at han var i trygge hender, men man klarer ikke å stoppe redselen i kroppen. Jeg er glad jeg og Christian hadde hverandres støtte.
Heldigvis gikk operasjonen kjempefint, og kort tid senere merket Celine og Christian endringer på personligheten til Nicolai.
– Det var som natt og dag. Før operasjonen smilte han nesten ikke, sov mye og hadde lite kontakt med oss. Etter operasjonen var plutselig alt fascinerende og han smilte mye mer, forteller Christian.
Etter operasjonen er barnet nødt til å gå med hjelm 23 timer i døgnet i cirka ett år. De får 30 minutter fri om morgenen og kvelden, og dersom de har feber.
– Hjelm-behandling, også kalt hjelm-orotse, er ofte nødvendig for barn som har utført en operasjon det første året. Ideelt sett ønsker vi at barn med kraniosynostose opereres før de er seks måneder gamle, og aller helst innen ett år. Operasjonen anses som en trygg operasjon. Det er et relativt lite inngrep, sier Due-Tønnessen.
Under hjelm-behandlingen er det oppfølgning av fysioterapeut og sykehuset for å se at alt går som det skal.
Etter behandlingen får barnet klarering, og anses som friskt.
– Senere ser vi om hodet vokser som det skal. Vi følger opp tre år etter at de er ferdige med hjelm-behandlingen. I de aller fleste tilfeller ser vi at det går bra, at de er friske og ikke trenger mye mer oppfølgning, informerer Due-Tønnessen om.
Da Nicolai endelig kunne ta av hjelmen, merket familien at han synes det var uvant og rart.
– Han krabbet ofte under bordet, og slo hodet innimellom i stolene og spisebordet. Med hjelm pleide han ofte å stoppe opp litt og le. Men da det samme skjedde etter at han tok av hjelmen, merket han plutselig at det var mye vondere. Da var det mer hyling enn latter, forteller Celine lattermildt.
Hva er oddsen?
I dag har Celine og Christian tre barn som er født med kraniosynostose, som er svært sjeldent. Eldstemann Nicolai er 8 år, Astrid er 2 år, og minstemann Storm er 8 måneder og under hjelm-behandling.
– Med Astrid fikk vi beskjed at det var to prosent sjanse, mens med Storm var det 12-14 prosent sjanse for at han kunne få det.
Med Astrid ble operasjonen og behandlingen mer emosjonelt utfordrende for familien.
– Det var først og fremst veldig ensomt siden det var under koronapandemien. Christian kunne ikke være med inn på sykehuset under operasjonen og måtte vente inne på sykehushotellet. Det var skremmende å ikke ha ham ved min side, forteller Celine.
– Da Astrid ble født, trodde vi egentlig ikke at hun skulle bli født med det samme, siden det er såpass sjeldent. Da vi ventet Storm i april i år, håpet jeg på at vi skulle slippe unna all frykten og bekymringene for tredje gang, men slik ble det ikke.
Med storm var det imidlertid litt annerledes fordi han hadde to sømmer som var grodd igjen, mens Astrid og Nicolai hadde én.
Før Celine rakk å omstille seg etter fødselen av tredjemann, hadde legene allerede ringt Rikshospitalet.
– Man så tydelig på hodefasongen og ansiktet at noe var annerledes. På de to første så man det ikke med det blotte øyet.
– De hadde en mistanke om at Storm hadde et syndrom. Øynene var ikke på lik linje og nesen var skjev. Men etter operasjonen ble det mye bedre, og vi har ikke hørt noe mer om mistanken. Han er en nydelig gutt, sier Celine.
Les også (+): Herberg Wassmo: – Det som var så fylt av skam at det var utenkelig at man kunne si det. Jeg trodde det var min skyld
Syndrom
I 90 prosent av tilfellene skyldes en kraniosynostose en isolert defekt som er ukjent og opptrer sporadisk i de fleste tilfeller. I 10 prosent av tilfellene er tilstanden en følge av et syndrom.
– Det man ser er at dette kan være en del av annen sykdom, da kalles det syndrom. Syndrom er i de fleste tilfeller arvelige tilstander. De mest kjente, som gir ansikts- og hode-misdannelser, betegnes Crouzons syndrom og Aperts syndrom, forteller Due-Tønnessen.
– De som har syndromet har ofte problemer med indre organer, armer, bein eller ansikt. De fleste med syndrom har forandringer i ansiktet. De kan ha pusteproblemer, synsproblemer og man kan se at øynene er påvirket, legger han til.
Andre ganger er det bare en sammenvoksing som ikke trenger å bety noe annet, enn at de kan få et litt annerledes utseende hvis man ikke gjør noe med det.
– Hvis man gjør noe med det, er det sjeldent farlig eller har noen alvorlige konsekvenser. Ved sjeldne tilfeller, der det er mange sånne vekstsoner som er lukket, så kan det gjøre at hjernen ikke kan utfolde seg, noe som kan føre til hjerneskader. Tilstanden kan variere i alvorlighetsgrad, sier Due-Tønnessen.
Syndromet kan noen ganger være vanskelig å avdekke tidlig, og kan komme tydeligere frem senere i livet.
«Kranio-helter»
Celine og Christian ønsker å fortelle sin historie for at flere skal få kunnskap og forståelse om kraniosynostose.
– Med mine tre barn har det gått bra, og vil nok gå bra. I mine øyne er de helt friske, og det er dem jo. De er sin egen fasit. Og hva veien videre bringer vet vi ikke. Jeg har lært at slik er det, og vi tar det som det kommer. Jeg vet vi får den hjelpen og støtten vi trenger, sier hun og fortsetter:
– Nå tar jeg meg ikke like mye nær av kommentarer og blikk. Etter å ha gått gjennom dette med tre barn blir man mye tryggere på seg selv og tilværelsen. I starten var jeg så ung og usikker, samtidig som at jeg følte folk så på meg som ung og uvitende.
- Jeg er vant til å ha barn som går gjennom hjelm-behandling. Jeg har mine «kranio-helter » som jeg liker å kalle dem, og de er helt fantastiske, fniser Celine.
ADHD
– Det sies at man bør være litt oppmerksom på skrivevansker, konsentrasjonsvansker og ADHD. Derfor fikk Nicolai en utredning for dette, og ble diagnostisert med ADHD, sier Celine.
Due-Tønnessen forteller at det kan forekomme av kraniosynostose, men at det er en mindre spesifikk sammenheng. Det er derfor vanskelig å avdekke 100 prosent sikker hva det kommer av.
– De alle er blide og glade barn, som fyller oss med mye lykke og kjærlighet. Vi er veldig takknemlige, sier Celine.
Astrid og Nicolai trenger ikke noe oppfølgning lenger og har blitt klarert. Storm som fortsatt er under behandling, har fremdeles oppfølgning.
Uklar årsak
Legene jobber med å avdekke årsaken til kraniosynostose hos familien. De jobber tett med genetikere for å undersøke om det er en felles genfeil. Det er omfattende, og tilstanden er forsket lite på generelt.
– Vi har ikke kjennskap til at noen i familiene våre har hatt det tidligere. Det er derfor av stor interesse å avdekke årsaken til at alle tre barna ble født med den sjeldne tilstanden. Jeg er jo en nysgjerrig og utålmodig person, så jeg vil veldig gjerne på svar på det, fniser Celine.
– Genetikerne tok en test som kalles duotest, og resultatene kom tilbake helt normale. Det viser seg at årsaken er mer sjelden enn de først antok. Vi har nå fått tilbud om en enda større genprøve som rommer 18000 gener, og håper på å få et svar etter hvert, sier Celine.
Due-Tønnesen beroliger foreldrene med at kraniosynostose som oftest går veldig fint, men at det bør avdekkes så tidlig som mulig.
– Med de aller fleste går det bra. Det kan være slitsomt hvis man kommer sent til diagnose og behandling. Det er viktig at man kommer tidlig og avdekker det tidlig. Sørg for å bli henvist hvis det er noe du lurer på. Terskelen er lav for å bli henvist til dette.
– Se om hodefasongen er annerledes. Vokser det normalt? Er den noenlunde rett? Dersom det er avvik, kan du gjerne ta en sjekk. Sjekk også fontanella etter de «hullene», spesielt på toppen av hodet. På helsestasjonen måler de hodet til babyen jevnlig og sjekker fontanellaen. Dersom de mistenker kraniosynostose, vil de henvise deg videre, sier Due-Tønnessen.
Denne saken ble første gang publisert 14/02 2023, og sist oppdatert 14/02 2023.
