SMA: Spinal MUSKELATROFI
Tonje ble fortalt at verken hun eller barnet ville overleve et svangerskap. Så skjedde mirakelet
For Tonje virket morsrollen som en fjern drøm, men da hun møtte en med SMA som bar frem et barn, blomstret et håp som hun ikke ga slipp på.
– Jeg får ofte positive kommentarer om morsrollen min, men det er som regel de negative som henger igjen. Jeg blir ordentlig lei meg når noen tviler på min evne til å være mamma.
– Hvorfor skal noen ønske at barnet mitt skal bli tatt av barnevernet? Hvorfor skal hun ha et dårlig liv fordi jeg sitter i rullestol? Hvorfor er jeg egoistisk som vil være mamma? sier Tonje Larsen (23) spørrende til Klikk.no.
Tonje har hele livet sitt hatt et ønske om å bli mor, men har trodd at det var urealistisk å oppnå på grunn av helsetilstand hennes.
Da hun var ett år gammel, fikk hun diagnosen SMA type-2. Det er en muskelsykdom som påvirker alle musklene i kroppen litt etter litt.
I dag har hun 19 prosent lungekapasitet og 20 prosent muskelstyrke, som vil si at hun trenger assistanse 24 timer i døgnet.
Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig arvelig muskelsykdom hvor de motoriske nervecellene i ryggmargen er påvirket.
Dette medfører svinn av musklatur og dermed dårlig svakhet i muskler. Ved den mest alvorlige formen (SMA 1) lærer aldri barn å sitte hvis det er ubehandlet. Kognitiv funksjon er normal.
I Norge tror vi det er cirka 50 personer under 18 år med SMA, mens tallet for personer over 18 år er ukjent.
Gen
SMA skyldes en genforandring (mutasjon) i SMN1-genet på kromosom 5q.
Vegge foreldrene må ha forandring i genene for at barnet skal kunne få sykdommen om ikke det oppstår en spontan forandring i genene hos fosteret. Generelt betyr det at det vanligvis ikke er affiserte i flere generasjoner i samme familie.
Det finnes SMA type 1 til 4, der type 1 er mest alvorlig. Ved type 1 og 2 er pustefunksjonene oftest påvirket og personen trenger pustestøtte deler av døgnet.
Kilde: Seksjonsoverlege Kristin Ørstavik ved EMAN/nevrologisk avdeling ved Rikshospitalet.
– Jeg har nok styrke til å være på telefonen og pc-en, kjøre rullestol og snakke. Men det meste fysiske trenger jeg hjelp til, slik som påkledning, puste, hoste, spise, ta bort håret fra ansiktet og forflytning. Jeg blir fort sliten og trenger å hvile i løpet av dagen.
– Mange tror jeg er lam siden jeg ikke klarer å bevege kroppen. Jeg har bevegelighet, men det å løfte en arm føles ut som å løfte 1000 kg.
Håpet blomstret
Tonje trodde lenge at drømmen om barn var et bilde i skyene uten rekkevidde. Men en dag møtte hun en kvinne med SMA som bar frem sitt eget barn.
Det blomstret et håp som vokste seg større. Var dette en realistisk drøm?
Ønske om barn var så stort for både Tonje og samboeren Morten Grønbech (28). På dette tidspunktet hadde de vært sammen i to år, og var veldig klare for å utvide familien.
Det var som et lykkerus da dem skjønte at dette var en drøm som kunne bli virkelig.
– Vi var godt etablerte, og vi visste at vi kunne få hjelp ved behov. Jeg ville være en ung mor. Jeg vet aldri hvordan denne sykdommen utvikler seg. Jeg vet ikke om jeg klarer å bære frem et barn om fem år. Jeg ønsket også å ha nok energi til å være en god mamma, og da passet dette bra i 2021, forteller Tonje.
En drøm i oppfyllelse
Tonje hadde i lang tid hørt at de i hennes situasjon vil ha det vanskelig med å bære frem et barn, og at verken hun eller barnet hennes vil overleve dersom hun gjennomfører et svangerskap.
Denne redselen stoppet ikke henne.
Hun fikk en ny lege som så på situasjonen som en utfordring, og ikke som en uoppnåelig drøm.
Tonje og Morten hadde gjort en grundig research på forhånd slik at de kunne forberede seg på utfordringene som ville møte dem. De undersøkte blant annet om barnet kunne arve SMA.
– For at barnet kan få SMA må begge foreldrene være bærere av et spesielt gen. Klassisk spinal muskelatrofi, som er det som omtales her, skyldes en genforandring (mutasjon) i SMN1-genet på kromosom 5q, sier Tonje.
– Vi testet Morten for dette, og han hadde det ikke. Barnet vårt vil være en bærer, men vi visste at hun ikke kom til å bli født med SMA, legger hun til.
Mirakel
Lykken var stor da graviditetstesten viste positivt. De vordende foreldrene ventet i spenning på å møte deres lille mirakel.
I oktober 2021 kunne Tonje og Morten ønske deres nydelige jente, Gulla (1), velkommen til verden etter et svangerskap som gikk over all forventning.
– Lungekapasiteten min økte faktisk til 25 prosent. Jeg hadde heller ingen andre plager enn det som er vanlig under et svangerskap. Jeg fikk tett oppfølgning, men alt gikk over all forventning, forteller Tonje begeistret.
Fødselen ble utført med keisersnitt under full narkose siden Tonje ikke har nok muskelkraft til å utføre en vaginal fødsel. Siden Tonje lå i narkose, måtte hun ligge et døgn på overvåkning.
– Heldigvis var Morten der for Gulla. Da jeg endelig fikk sett henne, bruste jeg over av glede. Det var utrolig fint når både svangerskapet og fødselen gikk så bra, forteller Tonje og fortsetter:
– Lille jenta mi ble født i uke 33, men uten komplikasjoner heldigvis. Hun trengte litt pustestøtte og observasjon i starten, men allerede etter to uker på sykehuset kunne vi gledelig dra hjem uten noe videre oppfølgning.
Les også (+): Jeg er lei av å leke perfekt familie. Hvordan kan jeg få det bedre?
Lykke
I dag er Gulla 1 år og syv måneder. Tonje forteller gledelig hvordan det har vært å være mor så langt.
– Å være mamma er alt. Livet har fått en ny mening, og nå setter jeg hennes behov foran mine. Det betyr så mye for meg og Morten, og vi føler oss så takknemlige som har denne nydelige jenta som gleder oss hver dag.
– Det å se henne vokse og utvikle seg føles som et lite eventyr. Hun er en utrolig snill unge og vi finner på mye moro sammen.
Tonje og Gulla har funnet sin egen måte å leke på som gir mye glede til begge.
– Nå synes hun det er spennende å klatre opp på rullestolen min og stjele tingene jeg har i lommene selv om hun egentlig ikke får lov, ler Tonje.
– Vi pleier ofte å leke og synge sammen på fanget. Noen ganger legger jeg meg ned på gulvet og lar jeg Gulla krabbe oppå meg. Hun kan være litt voldsom, så det er viktig at noen passer på siden jeg ikke kan ta henne bort selv når hun lugger og klorer meg, fniser hun.
Tydelige roller
Assistentene til Tonje er en del av hverdagen til familien på tre. For henne har det alltid vært viktig at Gulla forstår at det er Tonje som er mamma, og ikke assistentene.
– Gulla vet veldig godt hvem som er mamma. For eksempel hvis hun er lei seg, løfter assistenten henne opp til meg slik at jeg kan trøste henne. Ofte når hun skifter bleie, blir jeg med og snakker med henne mens assistenten skifter bleia.
– Vi har tydelige grenser på hvordan jeg ønsker det. En assistent skal være mine armer og ben, og gjøre ting jeg ikke klarer.
Tonje legger ikke skjul på at det ikke alltid er en dans på roser å være en mor med begrenset mobilitet, men at de lærer å løse hindrene på veien.
– Nå er hun ganske aktiv, og da er det ikke så lett å få henne til å sitte på fanget, men da passer assistentene på.
– Gulla har også en helt frisk pappa som står for mye av det fysiske slik at vi tre får gjort mye sammen, mens assistenten drar på butikken eller gjør husarbeid. Innimellom er jeg alene med Gulla mens assistenten er noen meter unna. Da kan jeg rope om hjelp hvis det trengs.
Les også: Å være forelder behøver ikke å være et slit!
Likeverdig familie
– Det er mange uvitende som velger å spytte ut negative kommentarer på grunn av fordommer. Mange tror at alle som har en funksjonshemming har problemer med hjernen, men SMA påvirker ikke hodet. Det er kun musklene jeg har et problem med.
– Bare fordi jeg sitter i rullestol og har en muskelsykdom, betyr ikke at jeg er en dårlig mor.
– Heldigvis har jeg lært at de fleste som kommenterer negative holdninger ikke vet bedre, men det gjør meg fremdeles lei meg og sint. Jeg er et menneske akkurat som alle andre.
Tonje og Morten er glad for at dem fulgte drømmen om foreldretilværelsen, og ikke lot seg stoppe av redsel, fordommer og utfordringer.
– Vi er en familie som liker å finne på ting. Vi reiser rundt, Gulla møter mange på hennes alder og vi liker å ha besøk. Jeg prøver å gi henne det beste livet, til tross for mine utfordringer.
Tonje kan også gledelig røpe at familien venter spent på et nytt tilskudd i familien i Juni.
– Vi gleder oss utrolig mye til å få baby nummer to! Det kommer til å gi mye glede til hele familien, selv om vi begge vet at det kanskje kan bli litt travelt de første årene. Det blir cirka to år mellom Gulla og den nye prinsessen som kommer i juni, noe som blir veldig gøy for Gulla.
– Vi sitter med mye informasjon og erfaringer fra siste svangerskap, noe som er veldig behjelpelig og gjør det lettere for både meg, Morten og sykehuset, forteller Tonje.
Åpent sinn
Tonje ønsker å bygge forståelse rundt det å være annerledes. Hun også store deler av hverdagen sin på Instagram-brukeren sin @Rollin_with_tonye.
– Ikke alle familier er A4, og Gulla trives masse med meg, pappaen sin og dyrene våre. Livet mitt er som alle andre småbarnsfamilier. Det er travelt, spennende, eventyrlig og utfordrende innimellom. Vi gjør kanskje ting litt annerledes, men vi får det til på et vis. De små lærer å tilpasse seg, og det gjør det lettere å normalisere det som er annerledes for mange.
– Gulla kommer til å huske all kjærlighet og lekingen jeg gir, ikke hvem som hjelper henne å spise og skifter bleie på henne.
– Det er også viktig å huske på at Gulla har en pappa som hjelper henne så mye han kan. Det er mange som tror at assistenter blir som en barnepasser og at jeg ikke er en del av oppdragelsen, noe som overhode ikke stemmer.
Hun håper at hennes erfaring kan få flere til å unngå fordommer og negative kommentarer rundt det å være gravid som funksjonshemmet.
– Jeg er nok den første i Norge med 19 prosent lungekapasitet som har fått barn. Mitt budskap er at man selv vet hvor mye kroppen tåler. Jeg håper legenes erfaring kan føre til at flere blir møtt med et åpent sinn. Mange funksjonshemmede har et like stort ønske om å få barn som funksjonsfriske.
Les også: Hilde Emilie ble tobarnsmor alene
Langtidseffekter
Kristin Ørstavik er seksjonsoverlege ved Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander, nevrologisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet. Hun jobber tett med mennesker med muskelsykdom.
– Det er ingen generelle retningslinjer for svangerskap hos pasienter med sjeldne nevromuskulære sykdommer, inklusive SMA. For oss er det aktuelt å snakke med familiene om risikofaktorene, og ikke minst om tiden etter at barnet har kommet.
– Man skal gjerne ha krefter til å kunne stille opp for barnet i oppveksten. Et barn krever mye jobb og kan være både utfordrende og slitsomt. Dette er vurderinger og konsekvenser som er relevant å tenke på. Hvilken morsrolle vil du ha, og kommer til å kunne ha?
Ørstavik synes det er positivt at kvinner generelt skal kunne gis mulighet til å få barn til tross for en funksjonshemming, og har selv fulgt opp pasienter med muskelsykdom under svangerskapet deres.
– Vi er opptatt av at mor får tett oppfølgning, både fra nevrolog og andre aktuelle spesialister inklusive gynekolog med erfaring innenfor kompliserte svangerskap. Og det er viktig å sørge for at de får fødeplass på et sykehus med stor kapasitet når det gjelder støtte under fødselen, og støtte om barnet blir påvirket, sier hun.
I dag blir alle barn som fødes i Norge testet for en del sjeldne sykdommer gjennom nyfødtscanning. En forutsetning er at det finnes behandling, og dette inkluderer nå også SMA, informerer Ørstavik.
– SMA ble inkludert i nyfødtscreeningen i 2021 slik at man kan komme tidlig inn og behandle barnet. Siden 2018 ble en medisin godkjent for tilstanden i Norge. I dag er tre ulike medisiner for SMA godkjent for oppstart i barnealder, opplyser hun.
– Vi kjenner ikke godt nok til bivirkninger ved langvarig bruk eller på sikt ved disse behandlingene. Målet med alle behandlingsalternativene er jo at barnet skal få bedre muskelfunksjon enn det ville fått uten behandling, avslutter hun.
Denne saken ble første gang publisert 26/04 2023, og sist oppdatert 26/04 2023.
