sjelden diagnose
Ren rutine, forsikret sykepleieren som tok prøven noen dager etter fødselen. Så ringte sykehuset
Nyfødtscreeningen skulle være en ren rutine, og sjokket var derfor stort da telefonen fra Rikshospitalet kom.
– De første seks dagene etter at Louise var født, var vi helt uvitende om diagnosen. Jeg hadde født en skjønn liten jente som smilte fra øre til øre, forteller Stine Sanden (32).
Sammen med samboeren Steffen (32) og de to barna Lilly (2) og Louise (1) bor hun på Ågotnes på Sotra utenfor Bergen.
Da babyen var tre dager gammel, fikk familien besøk av helsesykepleier som tok blodprøven til nyfødtscreeningen.
– Hun sa at de aldri fant noe sykdom, men at det bare var rutine å ta disse blodprøvene.
– Vi tenkte ikke noe mer over det, frem til vi ble oppringt med prøveresultater fra Rikshospitalet da Louise var seks dager gammel, sier mammaen.
Hun beskriver hvordan de gråt mer eller mindre i ett fra telefonen kom, og de neste ti dagene hvor de ble værende på sykehuset.
Foreldrene var i sjokk, og da telefonen kom, måtte de ringe familie og venner for å få organisert barnepass til eldstedatteren og hundene.
I all hast måtte de pakke alt de trengte, og komme seg raskt til flyplassen.
– Alt var kaos. Vi hadde fått beskjed om ikke å lese om sykdommen, men det gjorde vi. Det som sto på nettet var skremmende, og vi trodde hun aldri ville kunne komme til å spise seg mett.
– Alle scenarioer gikk gjennom hodene våre, og vi var redde for at Lousie kom til å få et vanskelig liv.
Les også: Hedda (24) slet med amming. Beskjeden hun fikk fra helsesykepleieren, endret alt
Høye blodprøver
På Rikshospitalet fikk foreldrene mye informasjon, og ble fortalt at blodprøvene hennes viste veldig høye verdier.
Hun har klassisk PKU, også kalt Føllings sykdom, som er den mest alvorlige formen. Det viktigste var å få ned blodverdiene, og mammaen fikk beskjed om å slutte med ammingen.
Fenylketonuri (PKU) er en arvelig metabolsk sykdom. PKU skyldes feil i enzymet som omdanner aminosyren fenylalanin. Sykdommen oppdages som oftest ved nyfødtscreeningen.
Tilstanden behandles med livslang diett med lavt innhold av naturlig protein. Ubehandlet PKU vil gi sterkt forhøyet fenylalaninverdi i blodet, som fører til psykisk og fysisk utviklingshemning, skriver Oslo universitetssykehus.
Når blodverdiene var redusert til et mer akseptabelt nivå, kunne den lille jenta få en morsmelkerstatning før hun kunne amme seg mett.
– På sykehuset måtte vi lære hvordan vi lagde morsmelkerstatningen, og hvordan vi skulle ta blodprøver hjemme. Etter hjemkomst tok vi i et helt år blodprøve en dag i uken. Nå er de heldigvis stabile, og etter at Louise fylte ett år, har vi gått over til å ta det annenhver uke, sier Stine, og utdyper:
– Svaret på blodprøvene forteller oss om vi skal gi henne mer eller mindre protein, og det er viktig at vi ikke gir hverken for lite eller for mye. Før vi ble rammet, hadde vi aldri hørt om sykdommen, og det har vært en bratt læringskurve.
Strengt matregime
Da datteren var fire måneder gammel, ble hun introdusert for fast føde.
I starten kunne hun spise det foreldrene klarte å få i henne siden en baby spiser såpass lite, men etterhvert måtte de begynne å regne maten i det som de kaller enheter.
– Det innebærer at maten må veies, og vi må lese bak på næringsinnholdet hvor mye protein den inneholder. Mat som har opptil 1 gram protein per 100 gram kan vi gi fritt, mens mat som inneholder mer protein må veies, forklarer Stine.
– Vi bruker ulike formler for om den er en lavproteinkilde som frukt og grønnsaker, en middels som mais og kakao, eller en høyproteinkilde som blandingsvarer, kornvarer eller kjøtt.
For at det skal bli lettere for oss å regne ut, bruker foreldrene en app.
– Louise har i dag 10 enheter per dag - noe som tilsvarer 5 gram protein for dagen, utdyper hun.
Stine legger ikke skjul på at de første månedene etter diagnosen var uvirkelige, og at hun trolig fikk en depresjon.
Hele tiden presset tårene på, alt kjentes kaotisk og hun gikk til psykolog. Sammen gikk foreldrene i parterapi, og ble også godt fulgt opp på helsestasjonen.
– Det går mye bedre nå som vi har blitt vant med kostholdet til Louise. Vi har bygget opp et nettverk hvor vi har blitt kjent med familier som har barn med samme diagnose, og har startet en nettbutikk med lavproteinvarer.
– Vi prøver å leve livet så normalt som mulig, og lage gode matalternativ til Louise.
Det er ikke mulig å se på 1-åringen at hun er syk, men det er viktig at Louise spiser kontrollert for å unngå å bli syk.
Viktig med diett
Uten diett fører PKU til alvorlig hjerneskade, men om noe gjøres feil, er det likevel ingen umiddelbar krise.
– Vi fanger det opp på blodprøvene, og om hun har veldig høye verdier, så vet vi at hun må ha spist noe hun ikke skal ha. Louise må likevel gå med høye verdier over tid for at det skal bli konsekvenser, så det er ikke akutt, forklarer Stine.
Åpenhjertig forteller mammaen at det i starten var litt skummelt å skulle gi ansvaret over til de ansatte i barnehagen, men skryter av at de etter god opplæring har blitt flinke og trygge.
– Nå er vi helt avslappet når Louise er i barnehagen, og vi er så heldige å ha en barnehage med egen kokk og fokus på koshold for barna. De lager mange gode alternativer til Louise, og senest i dag fikk hun egne lussekatter hun kunne spise.
Les også (+): – Alt ligger på meg! Barnefar tar ikke ansvar for å følge med på noe som helst
Håp for fremtiden
For at PKU skal gå videre må både mor og far være bærer av genet, men det er likevel bare 25 prosent sjanse for at barnet får det.
Det er også 25 prosent sjanse for at barnet ikke blir bærer, og 50 prosent sjanse for at barnet blir bærer av genet, men ikke får sykdommen, forteller Stine.
– Storesøster Lilly har ikke PKU, men kan altså være bærer av genet. Det vil hun få mulighet til å teste før hun selv skal ha barn. Man vet ikke om man er bærer før man får et barn med diagnosen, så det kom som et sjokk, sier hun.
Hun beskriver Louise som en blid jente, som stort sett smiler fra øre til øre dagen lang. Hun sover godt, utvikler seg normalt og virker tilfreds på alle måter.
For fremtiden håper foreldrene at det skal komme en medisin eller en eller annen form for behandling som kan gjøre datteren frisk.
– Vi har hatt kontakt med et forskerteam her i Bergen som holder på å gjøre fremskritt, men det er for de som har mild PKU. Når de først har løst den, så håper vi de løser klassisk PKU.
– En lege sa til oss da vi var på Rikshospitalet at det ville overraske ham om det ikke er kommet en kur innen Louise er tenåring. Vi håper inderlig han har rett. Håpet vårt er at Louise blir inkludert, og kan leve et så normalt liv som mulig på tross av sykdommen.
Fakta om Føllings sykdom
PKU kalles også Føllings sykdom.
Kostbehandling er den eneste behandling ved PKU. Mengden fenylalanin i kosten reguleres nøye.
På den ene siden skal man unngå overskudd, på den andre siden må man unngå at mengden fenylalanin blir for liten.
Personer med PKU må derfor ha en helt bestemt mengde protein i døgnet.
Sykdommen er sjelden, det fødes gjennomsnittlig 4 – 6 personer med PKU i året i Norge, og disse plukkes opp i nyfødtscreeningen.
Personer med PKU klarer ikke å omsette aminosyren fenylalanin, en viktig byggesten i proteiner. Dette er fordi enzymet som skal fjerne denne aminosyren fra blodet ikke fungerer som det skal hos personer med PKU.
Blodprøver tas hyppig for å kontrollere nivået av fenylalanin.
Ubehandlet PKU vil gi sterkt forhøyet fenylalaninverdi i blodet, som fører til psykisk og fysisk utviklingshemning.
PKU arves autosomalt recessivt, det vil si at barnet må arve tilstanden fra begge foreldrene. Foreldrene er bærere av tilstanden uten selv å ha symptomer. Nesten ingen vet at de er bærere av tilstanden før de får et barn med PKU.
Svangerskap hos kvinner med PKU og hyperfenylalaninemi (HPA) må planlegges og kvinnene må ha ekstra streng diett før og under graviditet.
Kilder: Oslo Universitetssykehus og Den norske PKU-forening
Denne saken ble første gang publisert 10/01 2024, og sist oppdatert 10/01 2024.
