«Stopp, vi orker ikke mer nå!»

Det er noe med øynene hans. 

Sebastian rekker å registrere det umiddelbart etter at Walther er kommet til verden ved et akutt keisersnitt.

Fødselen har vært lang – og nå er forløsningen endelig der. Walther er ute og slipper et vræl etter noen lange sekunders skremmende stillhet på fødeavdelingen. 

Og da Walther slår opp øynene sine, er de mørke. Nærmest kullsorte. 

Det registrerer Sebastian før han sammen med Walther drar videre opp til Herlev Hospitals nyfødtavdeling.

Cecilie får bare noen sekunder sammen med Walther, for hun ligger fortsatt på operasjonsbordet.

Det blir begynnelsen på et langt døgn hvor Sebastian og Cecilie, i hver sin ende av Herlev Hospital, forsøker å finne ut av hva som feiler Walther.

For noe er det – de vet bare ikke hva. Og det vet ikke legene heller. Ennå.

– Den første beskjeden vi får er at Walther har grå stær. Det er sjeldent at barn blir født med det, men det kan opereres. Så det er vi jo i første omgang lettet over, forteller Sebastian når han og Cecilie forteller om den første tiden etter fødselen.

Ikke bare øynene

Her pendler den lille, nye familien mellom leiligheten på Amager, Herlev Hospital, Hvidovre Hospital og Rigshospitalet i en endeløs loop mens landets beste leger forsøker å finne ut av hva som feiler Walther.

For det er ikke bare øynene det er noe galt med. Det viser seg under Walthers første øyeoperasjon. 

Her har narkoselegene nemlig vanskelig for å legge inn drypp på ham, for Walther er dehydrert. Og så er det blodprøvene, som viser tall og verdier som ikke gir mening.

Blant annet at Walthers nivå av kalk i blodet altfor høyt. Han mangler også blod og må få en blodoverføring.

– Han blir lagt inn og er veldig sløv. Han får mye væske fordi det er en måte å skylle nyrene fri for kalk på – men det utvanner også blodprosenten, som allerede er lav, så han må få lagt inn drypp.

– Det står tre leger over ham, og de prøver å stikke og stikke og stikke. Jeg tror de prøver 30 ganger, og på et tidspunkt sier jeg: «Stopp, vi orker ikke mer nå!».

Walther er på dette tidspunktet bare tre måneder gammel og begynner å gråte bare man kommer borti til ham med en våtserviett, fordi han tror det er fordi huden skal renses før han skal stikkes.

– Jeg kunne se på ham at han skrek at han ikke orket mer, forteller Cecilie.

En sjelden gutt

Vi sitter på kjøkkenet hos Cecilie og Sebastian på Amager, og Walther kikker nysgjerrig på oss gjennom sterke briller, som gjør de store, mørke øynene enda større.

Det er smil i hele ansiktet – selv om Walther er trøtt, og det er snart på tide med en hvil. Walther har hatt fem måneder nå uten operasjoner og omfattende undersøkelser, og det har gitt ro og satt fart på utviklingen hans.

Foran ham på bordet ligger en bildebok med favorittfigurene, som Walther kikker intenst, nærmest lykkelig på.

Leiligheten ligger i første etasje, for paret flyttet ned fra øverste etasje i samme borettslag da Walther kom hjem fra sykehuset med en endelig diagnose.

Familien har sikret seg for fremtiden. De utfordringene Walther sannsynligvis kommer til å få når han skal bevege seg rundt i verden ved egen kraft, skal i hvert fall ikke også innebære å komme seg ned fra femte etasje.

Dørkarmene er malt i kontrastfarger mot veggene så Walther lettere kan orientere seg, og både Cecilie og Sebastian har gjort det til en vane at de forteller Walther alt de gjør hele tiden, slik de ble rådet til av en synskonsulent da de først fikk Walther hjem.

«Nå legger jeg deg på stellebordet, nå tar jeg av bleien din, nå gir jeg deg lua di». Alt blir verbalisert for Walther, som tilbrakte sin første tid før øyeoperasjonen i et ullent mørke. Fortsatt ser han dårlig.

Derfor var det heller ingen øyekontakt mellom Cecilie og Sebastian og Walther de første månedene. 

De kompenserte med massevis av hudkontakt og nærhet. Noe Walther fortsatt elsker og forlanger når han trekker foreldrene helt tett inntil ansiktet.

Les også: Da Jonathan fikk diagnosen, forsto mamma Anette at livet aldri ville bli A4

Gentest ga svaret

Til slutt var det en gentest som ga alle svarene på de spørsmålene legene stilte seg selv iløpet av Walthers første måneder i verden.

– Det var øyelegen Line, som vi møtte da Walther var bare en dag gammel, og som bidro til at han ble operert for grå stær, som fortalte oss at svaret på Walthers gentest kunne forklare alt.

Walther har den sjeldne diagnosen Lowes syndrom. 

– Jeg husker at hun nevner utviklingshemming og dette med øynene, og så noe om nyrene. Og at vi må forvente at Walther vil være avhengig av leger hele livet. Så husker jeg ikke mer …, forteller Cecilie.

Ved siden av henne sitter Sebastian, som har sitt eget tankespinn som fyker av gårde etter å ha fått den endelige diagnosen.

– Jeg kan bare huske at det flyr veldig mange merkelige tanker igjennom hodet mitt. Kommer ikke Walther til å vokse opp og  gå på skole? Får han noensinne kjæreste?

– Men det var så merkelig, fordi på en måte var jeg lettet. Over å få et svar som forklarte alt det vi ikke forsto. Og over at Walther ikke skulle dø akkurat nå, forteller Sebastian.

Både Cecilie og Sebastian fryktet at Walther hadde leukemi og hadde samtidig som alle undersøkelsene pågikk gjort sin egen research på alle de mystiske symptomene gutten deres hadde.

Cecilie er sykepleier og vet godt hvordan man leter seg fram i prøvesvar, men hun hadde ikke forventet at svaret skulle ligge i det sjeldne Lowes syndrom.

– I ettertid har jeg lurt på hvordan jeg kunne overse alle de forskjellige legenotatene som antydet at svaret skulle finnes i en gentest. Men jeg tror at man som forelder også bare håper på det beste hele tiden, sier Cecilie, og Sebastian fortsetter:

– Jeg rakk også ganske raskt å tenke; hva er sannsynligheten for dette? Altså, hva er sjansen for at dette skjer? Jeg har matematisk bakgrunn og begynte helt instinktivt å regne meg frem til sannsynligheten for at du får en genfeil. Akkurat dét genet, med akkurat den mutasjonen. Og vi lander jo ute på 12. desimalen.

– Det er mer sannsynlig at du går ut av hoveddøren og blir truffet av lynet to ganger. Sannsynligheten er 0, og det synes jeg også er viktig å få kommunisert til alle leserne der ute, som blir redde for at dette kommer til å skje med dem. Det gjør det ikke. Da bør de heller begynne å spille Lotto, forteller Sebastian.

Cecilies Google-historikk avslører dog at hun faktisk har vært inne og lest om Lowes på Sundhed.dk på et tidspunkt,  men det er ikke noe som har festet seg eller som hun kan erindre.

Nå vet de det. Men hva betyr det? For dem som foreldre? Og for Walther?

Livlinene

I dag er Walther og familien tilknyttet Center for Sjeldne Sykdommer i Danmark, og de tre Linene, tre overleger innen øye-, stoffskifte- og nyresykdommer, som tilfeldigvis alle heter Line, danner fortroppen for Walther i arbeidet med å håndtere de utfordringene syndromet gir.

Det finnes ingen kur mot Lowes, og det er tiden som vil vise hvordan Lowes påvirker akkurat Walther. Hvordan han utvikler seg motorisk, språklig, med synet, fysikken og helsa generelt.

Cecilie har med sikker hånd styr på alt fra sonden som Walther får ekstra næring igjennom, til de synsstimulerende aktivitetene og motoriske øvelsene Walther også har bruk for.

Sebastian er en like stor del av Walthers hverdag nå – for han har nettopp sagt opp drømmejobben som økonom i Finansdepartementet for å dedikere seg fullt ut til arbeidet med å hjelpe Walther og andre sjeldne barn som ham.

Han har fått en misjon.

– Det er jo ikke i Walthers interesse at vi sitter og sørger over at han er som han er. Tvert imot. Og noe må jo kunne gjøres! Den tanken slo ned i meg, forteller Sebastian.

Men paret har vært i sorg, og før Sebastian og Cecilie nådde dit hvor vi møter dem nå, var den lille familien igjennom noen mørke måneder.

– Vi gravde oss nok litt ned til å begynne med. Vi klarte slett ikke å be om hjelp til noe, jeg jobbet full tid i Finansdepartementet og var styreleder for borettslaget midt i en kjempestor renovering av eiendommen her, sier han, og fortsetter:

– Samtidig satt jeg hver natt og leste forskningsartikler om Lowes og videokonfererte med forskere fra hele verden i et forsøk på å bli klokere. Og finne håp, for det var deprimerende lesning når man for alvor dykket ned i Lowe-barnas fremtidsutsikter.

Cecilie støtte også på diverse Facebook-grupper hvor foreldre til Lowe-barn delte sine erfaringer, men måtte melde seg ut igjen. Det var for voldsomt. 

Fortellingene sto i for stor kontrast til den lille, uskyldige og herlige gutten deres.

Les også: (+) Lille Nora var som alle andre babyer. Plutselig ble hun en skygge av seg selv

På jakt etter en løsning

– Helsesøsteren tok oss gjennom en undersøkelse i tiden etter fødsel, og jeg fikk høyest mulige score for å ha en form for depresjon. Jeg var helt utkjørt mentalt, det var Cecilie også. Da begynte vi i terapi, forteller Sebastian.

Her kunne paret få luftet noe av sorgen som er forbundet med å få et barn med et livsløp som ikke følger normalen. Og til å takle håpløsheten de følte.

– Det var veldig voldsomt å få vite at du har et veldig sykt barn, men det er ikke noe man kan gjøre med det. Det vekker mange voldsomme følelser som en ekstrem maktesløshet, avmakt og håpløshet, sier Sebastian.

Første vendepunkt kom da Cecilie og Sebastian våget seg av sted på en tur opp til familiens gård i Sverige med alt hva det innebar av utstyr, medisin og pleie til Walther. 

Her satt Sebastian nok en natt og fordypet seg i forskning fra hele verden. For kunne det virkelig stemme at det ikke kunne gjøres noe? 

En forskningsartikkel fra Cambridge University tente en ny ild i Sebastian. Her har en forsker undersøkt om hvorvidt en behandling ment for brystkreft kan brukes mot Lowe syndrom.

– Du kom helt oppglødd inn til meg og sa: «Jeg tror det er noe man kan gjøre for Walther»,  husker Cecilie.

Da Sebastian og Cecilie kort tid etter snakker med Walthers leger om det de har funnet ut, blir de møtt med begeistring og nysgjerrighet. 

Men så får de avslag på behandlingen. Middelet er kun godkjent for mennesker med brystkreft og ikke for Lowe syndrom, og dermed vurderes det for å være eksperimentell behandling.

– Der røyk vi tilbake til start igjen, og jeg var så lei meg. Jeg var også sur over at det på mange måter ble et spørsmål om ressurser, sier Sebastian.

Han mener at utfordringen er at legemiddelindustrien ikke er interessert i den type forskning fordi det ikke er noe økonomisk insentiv for å utvikle på det.

Det er for få «kunder» til behandlingen;  Walther og andre barn som ham er for sjeldne. 

Og nå kommer vi til det andre, avgjørende vendepunktet.

– En dag kom Cecilie over et prosjekt som heter «Sammen for August» på Facebook. Det er en familie som har laget en innsamling til en genterapi til sønnen sin, en genterapi som er blitt utviklet spesielt til ham.

– Det var akkurat samme historie som oss, og de var selv blitt inspirert av en kanadisk far som ikke aksepterte at det ikke var noe å gjøre for sønnen hans, og som hadde troppet opp på alle legekonferanser og sagt: «Hjelp meg med å redde sønnen min. Jeg kan ikke noe om dette, det gjør dere, men jeg kan samle inn penger.» 

Han forteller videre:

– Til slutt var det noen som sa: «Ok, vi gjør det» , og sønnens sykdomsutvikling har stoppet i dag. Det tok ham fire år. Jeg fikk en kjempedrivkraft da jeg leste om ham.

Sebastian kontaktet faren i Canada og fikk satt opp et Skype-møte hvor de kunne utveksle erfaringer.

Les også: Ingrid ble alvorlig syk. Nå ønsker mammaen å gjøre andre foreldre oppmerksomme

Håpet forsvinner aldri

Er det noe Sebastian er god til, så er det nettopp å håndtere komplekse økonomiske problemstillinger, noe som trengs når man skal utvikle et system som gjør det attraktivt for både forskere, helsevesen, legemiddelindustri og private investorer å utvikle genterapi.

– Jeg er økonom. Så dette er faktisk noe jeg kan, selv om jeg er i ukjent landskap når det kommer til cellebiologi. Men jeg har gått ut fra premisset om at dette er et økonomisk problem. For vitenskapen er der. Så hvordan får vi den ut av laboratoriene og videre ut til barna til slutt? 

Sebastian forklarer at det med mer utbredte sykdommer og problemstillinger vanligvis kommer en legemiddelvirksomhet inn fra høyre og sier: «Vi vil gjerne forske på dette ».

– Men det skjer aldri med sjeldne sykdommer. Her kan donasjoner finansiere veldig mye, men på et tidspunkt så blir tingene så dyre at man trenger noe ekstern kapital. Det er den delen vi prøver å løse nå, forteller Sebastian, som også er i dialog med flere store europeiske fond.

Han vil ta det opp på høyeste nivå, for det er andre barn som Walther som akkurat nå ikke får den beste behandlingen, fordi de er for sjeldne. Det vil Sebastian gjøre noe med.

– Det er 300 millioner mennesker på verdensbasis som lider av en av 8000 sjeldne sykdommer. Men det er bare 5 prosent av alle de sjeldne sykdommene der ute som har en godkjent behandlingsform. Det er jo et gigantisk, gigantisk problem.

Genterapien som Sebastian og teamet av forskere, finansfolk og frivillige han har samlet rundt seg jobber med å få finansiert, er potensielt anvendelig på en annen sjelden sykdom. 

Arbeidet vil altså kunne komme andre sjeldne barn til gode. 

Og Walther, som det hele begynte med.

Herlige Walther, som har våknet fra luren sin i godt humør. Glad, nysgjerrig og kjælen griper han etter mor Cecilies ansikt og trekker det tett inntil sitt eget. 

Han er litt ekstra trøtt for tiden, for Walther har akkurat begynt hos en spesialinstitusjon på Østerbro.

Her er det rikelig med personale til å ta seg av barna, som har alt fra cerebral parese til muskelsvinn og sjeldne sykdommer. 

Det er en ny situasjon for Cecilie og Sebastian, som skal tørre å slippe Walther i en time eller to, mens Walther er ellevill etter å være sammen med andre barn.

Det er noe som spesielt Cecilie er glad for å se, men som hun også tenker mye over hvordan vil bli fremover. Vil Walther få venner? Hvordan vil verden møte en som ham?

– Det er sårbart å bevege seg ut i samfunnet med et barn som er annerledes. Akkurat nå blir vi bare møtt med smil og varme når vi går på bussen. Men hvordan ser fremtiden ut? Det vet vi ikke, og akkurat nå kan vi bare glede oss over at Walther er i en god utvikling, sier Cecilie og fortsetter:

– Det er kjærligheten som er drivkraften i hverdagen vår, og det er jo den som fyller aller mest. Heldigvis. Og det er viktig for meg å si at selv om det har vært traumatisk og slitsomt, er jeg glad når jeg ser på Walther, og jeg elsker ham like mye som andre foreldre elsker barna sine. Og jeg er like stolt av ham. Kanskje til og med litt mer.

Saken er hentet fra alt.dk og er redigert og gjengitt med tillatelse.