Linda-Marie om den brutale beskjeden: – Løp ut i bilen og skrek det høyeste jeg kunne

– Graviditetene mine var normale, og det var ingen tegn til at ikke alt var som det skulle være. Begge barna ble født noen dager etter termin, forteller Linda-Marie Stephansen (36).

Sammen med de to barna Seline (15) og Isak Alexander (10) bor hun i Verdal i Trøndelag.

Mange kan sikkert huske familien fra NRK-serien «Oteren Svenn», hvor seeren fikk oppleve hvordan det var å ha den foreldreløse oteren boende hjemme hos seg. Svenn ble en del av familien i 2019 og ble værende der i nesten ett helt år.

Se video: Jon Marius' (31) utrolige forvandling

– Samme år som serien ble spilt inn, fikk begge barna en sjelden diagnose. Å lage denne filmen ble likevel et fint avbrekk i hverdagen vår. Svenn betydde mye for oss, ga masse glede og var en viktig del av familien vår.

– Svenn fikk en egen Instagram, og vi var åpne om det familien vår gikk i gjennom. Vi fikk masse støtte og nye bekjentskap. Det ble også laget en bok. Alt dette setter jeg enormt stor pris på i dag, og det bidro til at vi kom oss i gjennom den mørkeste perioden i livet, sier Linda-Marie.

Brikkene falt på plass

Utredningen av Isak startet i 2019. Både foreldrene og barnehagen hadde lagt merke til at han ikke utviklet seg som sine jevnaldrende. Han slet med både grov- og finmotorikk, skvatt ofte og hadde store kroppslige bevegelser.

– Vi hadde fått vite at Isak hadde dårlig syn, så lenge ble det brukt som en forklaring på utfordringene han opplevde. Det ble likevel ikke noen forbedring etter han fikk briller, så ergo- og habiliteringstjenesten kom inn i bildet, og han ble henvist til MR-undersøkelse, sier mammaen.

En februardag i 2020 møtte foreldrene opp på sykehuset for å få svar på prøvene. Legen fortalte at han ville ha en kollega til også å se på bildene og ville ikke si noe før dette var gjort.

– Stemningen i rommet føltes ubehagelig. Jeg bare visste at noe var galt. Man kunne kjenne det i hele rommet, beskriver Linda-Marie.

Snart kunne lege og fysioterapeut fortelle at Isak var rammet av Leukodystrofi, men de var usikre på hvilken type det var snakk om.

– Det var fredag ettermiddag. Ingen kunne gi oss noen prognoser eller si hva som ville skje videre med Isak. Den ubeskrivelig vonde følelsen sitter i kroppen min enda, og jeg kommer aldri til å glemme de minuttene.

– Jeg var desperat. Jeg løp ut i bilen og skrek det høyeste jeg kunne. Det føltes som om hele livet mitt stoppet opp i det øyeblikket vi fikk den brutale beskjeden. Den fysiske smerten jeg kjente på var helt ekstrem, forteller Linda-Marie ærlig.

Les også: Allerede på sykehuset merket de at Eleah var spesiell: – Det første sykehuset kommenterte

Leukodystrofi

Bare måneder senere skulle den utenkelige beskjeden ramme familien på nytt: Også storesøster Seline ble diagnostisert med leukodystrofi.

Linda-Marie beskriver hvordan datteren alltid har vært veldig veslevoksen og utviklet seg ganske normalt. Hun kunne gå som 1-åring og snakket tidlig.

– Hun gikk rundt og plystret før hun fylte året, sier mammaen med et smil.

Likevel bet foreldrene seg merke i og reagerte på at jenta dere hadde dårlig syn, flere tenner manglet og grovmotorikken var ikke så god.

– Hun slet med for eksempel sykling og ballspill, men igjen var dette noe vi lenge koblet opp mot at hun hadde dårlig syn. Seline fikk briller først da hun startet i 1.klasse.

Den dagen lillebror Isak fikk diagnosen og de leste seg opp på symptomer, var de likevel ikke i tvil:

– I det øyeblikket visste vi at Seline var rammet av den samme sykdommen. Alt vi leste stemte med henne. Hun måtte gjennomgå ulike prøver, og først etter 3-4 lange måneder fikk vi bekrefte det vi allerede visste, sier Linda- Marie.

Åpenhjertig forteller mammaen hvordan dagene og månedene i starten bare gikk med til å overleve. Det var som å leve i en boble og med uvisshet om hva som ventet dem fremover. Det eneste de ville var å holde godt rundt barna.

– Heldigvis kom foreldrene våre og hjalp oss, slik at vi fikk hentet oss litt inn. Jeg måtte også ringe pappaen min som bor i Danmark for å formidle den vonde beskjeden. Det var ekstremt vanskelig.

For å finne ut hvilken type Isak var rammet av, ble det tatt blodprøver av ham og begge foreldrene. Under et møte på Rikshospitalet kom beskjeden om at han var rammet av Leukodystrofi 4h.

– Da legene beskrev symptomene, forsto jeg med en gang at Seline hadde det samme. Det var som å få enda et nytt og kraftig slag i magen.

– Jeg var alene med Isak i Oslo, og jeg måtte gjøre alt jeg kunne for ikke å knekke fullstendig sammen, sier Linda-Marie.

Lik diagnose - ulike utfordringer

Selv om Seline og Isak er rammet av den samme sykdommen, har de ulike utfordringer, beskriver mammaen. Felles er at utfordringene begrenser dem i hverdagslivet og krever tilpasninger.

Isak har språklige problemer. Han har utfordringer med det meste motoriske - som å holde ei hånd når han skal flytte seg og det å spise ved et måltid.

Han trenger hjelp til det meste av finmotorikk, blir fort sliten i kroppen sin og har tidligere hatt en del vondt i føttene. Ofte våkner han om nettene og har behov for massasje av føttene. Ikke minst er det viktig for ham med masse trygghet.

– Isak elsker å være ute i naturen, jakte, fiske og plukke bær. På grunn av de motoriske utfordringene, så krever det likevel en del planlegging og tilrettelegging for å få det til.

Også Seline sliter motorisk, men det vises ikke så godt som hos lillebroren. Utad lever hun et ganske normalt liv, og det er ikke særlig synlig for omgivelsene at hun er syk.

Hun sliter med rom, retning, orden og henger en del etter sine jevnaldrende på skolen. Det å få med seg beskjeder er vanskelig. 15-åringen må følges nøye opp, slik at hun får gjennomført det som hun skal.

– Hun har vansker med å forstå uttrykk. Skole og fag er vanskelig. Jeg har ikke sett så store forverringer siden hun fikk diagnosen, men utfordringene har blitt mer synlige med alderen.

– Ellers har Seline interesser som jevnaldrende. Hun liker å henge med venner, sminke, dra på shopping og høre på Taylor Swift. Hun er en typisk ungdom, sier Linda-Marie med et smil.

Les også: (+) Datteren min nekter meg å bruke pengene mine på ferie for alle

Å skape minner

I dag er huset familien bor i tilrettelagt slik at det er rullestolvennlig. Mammaen legger ikke skjul på at noe av det tøffeste er å se at ting blir vanskeligere for barna. Med god planlegging og tilrettelegging både hjemme og på skole får de likevel gjort mye av det de liker.

– Hverdagen vår er stort sett veldig fin. Vi liker å reise, dra på konserter, være på hytta og ute i naturen og å være hjemme sammen med alle dyrene våre. Vi har tre hunder, katt, hamster og en undulat.

Linda-Marie er full av lovord om kommunen og støtteapparatet rundt familien.

– De har vært fantastiske!

Hun er hjemme på pleiepenger og takknemlig for å kunne følge opp barna tett. Linda-Marie legger ikke skjul på at noen dager kan være veldig tunge, men opplever samtidig at familien har fått et litt annet syn på livet de siste årene.

– De små gledene i hverdagen blir så verdifulle: Som en god klem, det å le sammen og å dele gode opplevelser. Det føles sterkt å se at Seline og Isak mestrer, og gleden det gir dem.

Både Seline og Isak er klar over diagnosen sin, men de snakker ikke så mye om den. Utfordringene har likevel blitt mer klare for Seline selv den siste tiden.

– Isak kan si at han synes det er urettferdig at han ikke får til enkelte ting. Samtidig er han den mest målrettede gutten jeg kjenner. Når han først har bestemt seg for noe, så gjennomfører han det.

– Om høsten drar vi to på jakt sammen. Det har gitt oss noen helt fantastiske opplevelser. Om sommeren dra vi på bær- og fisketurer. Både Isak og Seline elsker å sove ute i telt.

Familien vet lite om prognoser og fremtiden. De vet at det vil bli forverringer, men ikke noe om hvor fort de vil komme.

– Det finnes ingen fasit. Barn som lever med denne diagnosen er så ulike. Heldigvis.

– Fokuset vårt er på her og nå. Vi skal fortsette å skape masse gode minner. Seline og Isak skal kjenne på all kjærlighet og oppleve mestring i hverdagen, sier Linda-Marie.

Svært sjelden sykdom

– 4H syndrom er en svært sjelden, genetisk sykdom som påvirker nervesystemet. Sykdommen kalles også for 4H leukodystrofi eller POL3 relatert leukodystrofi.

– Leukodystrofi er en gruppe sykdommer som særlig rammer den hvite substansen i hjernen, forteller Susann Simensen, overlege ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser enhet Frambu.

Personer med diagnosen utvikler som regel symptomer fra småbarnsalder, men noen utvikler symptomer først i tenårene eller i tidlig voksenalder.

– Det er stor variasjon i debut av symptomer og alvorlighetsgrad. Sykdommen starter gjerne med bekymring over generell forsinket utvikling hos barnet, sier Simensen.

Hun forklarer at symptomer som beskrives blant annet er:

• Motoriske vansker som gangvansker, nedsatt balanse og koordinasjon, stivhet og ufrivillige bevegelser

• Nedsatt finmotorikk

• Skjelving

• Forsinket kognitiv utvikling med blant annet forsinket språkutvikling og lærevansker

• Forsinket eller manglende tannfrembrudd, avvikende form på tennene

• Små for alderen

• Synsvansker, særlig fremskridende nærsynthet

• Atypisk pubertet

Les også: Pia fra «Team Pølsa»: Slik går det nå

4H syndrom

Overlegen forklarer at diagnosen mistenkes på bakgrunn av sykehistorie, funn ved undersøkelse hos lege og karakteristiske funn ved MR-undersøkelse av hjernen.

– Diagnosen kan bekreftes med en gentest. Analyse av hormoner i blod og undersøkelse av tenner kan også være aktuelle tilleggsundersøkelser.

4H syndrom er en fremadskridende sykdom, hvor symptomene forverrer seg sakte over tid. Symptomer og alvorlighetsgrad kan variere mye fra person til person, forklarer Simensen.

Hun forteller at det foreløpig ikke finnes noen årsaksrettet behandling mot sykdommen. Det er svært viktig med tverrfaglig oppfølging og behandling av symptomer og komplikasjoner som kan oppstå for å gi pasientene best mulig livskvalitet.

– Det pågår forskning på 4H syndrom og liknende diagnoser som håper å finne ut mer om hvorfor og hvordan sykdommen utvikler seg, slik at man kan utvikle flere behandlingsalternativer på sikt.

– Det finnes ingen oversikt over hvor mange som har 4H syndrom i Norge, og litteraturen anslår i overkant av 200 tilfeller i verden, sier Simensen.

Sykdommen skyldes en sykdomsgivende forandring i et gen. Genforandringene kan arves fra foreldre til barn via vikende arv. Det betyr at begge foreldrene må være bærere av det sykdomsgivende genet, og at barnet må arve det sykdomsgivende genet fra både mor og far for å få sykdommen, beskriver overlegen.

– Dersom begge foreldrene er bærere, er det 25 prosent risiko for at et barn arver sykdommen. Sjansen for at begge foreldrene er bærere av et sykdomsgivende gen er imidlertid svært liten, og 4H er derfor en sykdom som forekommer svært sjelden.