En dag ringte telefonen fra sykehuset: – Jeg ante ikke hva vi hadde i vente

– Siver er en utrolig sosial gutt som er veldig glad i alle mennesker han møter på. Du må nesten forvente at han vil opp på fanget eller i armene dine, forteller Marianne Mikalsen (36) med et smil.

Sammen med Siver (5) og de to storebrødrene hans på 15 og 13 år bor hun på Eidsvoll. 

Under hele graviditeten med yngstemann var hun veldig dårlig. Hun spiste minimalt, og gikk stort sett mellom sengen, sofaen og badet. Siden jordmor oppdaget at babyen vokste litt mindre enn normalt, ble Marianne nøye fulgt opp med ekstra ultralydundersøkelser. Hver gang ble hun betrygget med at alt så fint ut.

I svangerskapsuke 38 kom den lille gutten til verden ved planlagt keisersnitt. 2800 gram og 47 centimeter lang. Mammaen rakk å få et lite glimt av Siver. Hun la merke til at han var så blå på både armer og ben. Så forsvant legen raskt ut av rommet med ham.

– I ettertid ble jeg fortalt at han hadde sluttet å puste, og at han måtte ha hjelp for å komme i gang igjen, sier Marianne.

Da hun etter noen timer på overvåkningen kom opp på barsel, ga jordmor den tøffe beskjeden: Siver måtte sendes i ambulanse fra Kongsvinger til Ahus. Både leger og jordmødre hadde lagt merke til de lavtsittende ørene, at han manglet furie, var så dårlig sirkulert og hadde utseende som en prematur baby, til tross for at han var født nesten til termin.

– Minuttene jeg ble værende igjen alene for å vente på en egen ambulanse føltes som en evighet.

De neste dagene ble det gjort en rekke undersøkelser og tatt en masse prøver. Deretter bar det tilbake til Kongsvinger sykehus. Marianne får ikke fullrost personalet der nok. Hele tiden følte hun seg godt ivaretatt og i trygge hender.

– Jeg fikk hjelp til amming, stell og alt det som trengtes. De ansatte viste oss så stor omsorg. Likevel var det utrolig godt å reise hjem etter en uke, hvor storesøsken ventet spent på å få være sammen med lillebror.

Sjokkbeskjeden

De første dagene hjemme gikk i stor grad med til å få til ammingen. Siver var plaget med en del luft i magen, og ofte gråt han i etterkant av måltider. 

En dag ringte telefonen fra sykehuset: Legen som hadde hatt ansvar for den lille gutten under oppholdet på Ahus ba foreldrene komme inn til en samtale.

– Jeg ante ikke hva vi hadde i vente. Inne på legens kontor så han direkte på oss og sa med rolig stemme at Siver har noe som heter Williams’ syndrom. Det kjentes som et skikkelig slag i magen, og jeg gikk rett i kjelleren, beskriver Marianne ærlig.

Hun ble livredd, og tusen tanker fløy gjennom hodet. Redselen ble ikke mindre da hun med skjelvende stemme spurte hva diagnosen innebar og hva det ville bety for sønnen deres. Svaret fra legen var kort:

«Vi vet ikke. Det finnes ingen fasit».

De fikk en generell forklaring og ble anbefalt å søke mer info på en nettside. I frykt for hva hun kunne komme til å komme over der, valgte mammaen ikke å lese for mye på nettet. Hun tenkte med en gang det verste, og så for seg at Siver kanskje ikke kom til å leve i så mange år.

– Når jeg ser tilbake på det første leveåret hans, så innser jeg at jeg nok var veldig «hønemor». Jeg satt med ham nesten hele tiden og var livredd for at han skulle dø fra meg. I motsetning til hvordan jeg hadde vært med søsknene, så ville jeg nå gjøre det aller meste selv. Andre fikk knapt slippe til.

I perioder gråt han mye. Da var det eneste som nyttet å bære ham liggende med magen på armen og hodet i albuekroken. Aller helst ville han sove på mammaens bryst.

– Låsninger i nakke og rygg førte til at han fikk en favorittside, og Siver ble fulgt opp av manuellterapeut fra han var bare 14 dager gammel. Etter hvert viste det seg at han hadde refluks, og med medisinering og heving av hodeenden på sengen sov han plutselig natta gjennom, forteller Mariane.

Les også: Aldersguide for grensesetting 0 til 6 år: Det er spesielt én «foreldrefelle» du bør unngå

God oppfølging

Siver følges jevnlig opp i forhold til blant annet syn, hørsel, tenner og blodprøver. Han har siden før barnehagestart hatt fysioterapeut. I barnehagen har han en spesialpedagog flere timer i uken, og en assistent er med ham hele tiden. Utenom 2-3 ord har han ikke noe språk, og hjemme brukes en del tegn til tale. I hverdagen trenger han flere hjelpemidler for å fungere så godt som mulig.

– Utviklingen hans har gått i rykk og napp. Han henger veldig etter sine jevnaldrende, og utviklingsmessig er han på 2-års stadiet.

– Vi har en del utfordringer med ernæring, og fortsatt spiser han for det meste bare barnegrøt. Det positive er at han likevel smaker litt på det vi andre spiser. I den senere tid har vi fått bekreftet at Siver har stramt tungebånd, i tillegg til høy og smal gane, og svak tungemuskulatur. forteller mammaen.

De siste årene har hun vært hjemme med pleiepenger for å kunne følge opp sønnen best mulig. Per i dag har Siver ingen tilleggsdiagnoser, men familien venter på en videre utredning da det ikke er uvanlig at diagnoser som autisme, utviklingshemming og ADHD følger med.

– Ut i fra Sivers interesser og «hang-ups» rundt enkelte ting har eg tenkt at det kanskje kan være noe mer. Han elsker for eksempel å plukke og samle på stein. Han kjører ikke på bilene, men snurrer på hjulene. Han elsker å være i nærheten av der det skjer, men han leker for det meste for seg selv, beskriver Marianne.

Hver fjerde helg er Siver på avlastning et sted hvor han stortrives. Siden hverdagene ofte går med til å fokusere på yngstemann og hans behov, så blir det ekstra mamma-tid med de to eldste disse helgene.

– Da prøver vi å ta igjen litt av det tapte. Ofte ender vi likevel opp i sofaen med en god film, eller guttene slapper av med spill og kompiser.

– Det har vært mye endringer og tilpasninger for storebrødrenes del, og ofte skulle jeg ønske at jeg kunne dele meg i to eller tre for å gi dem det de trenger ut i fra sine behov, ønsker og interesser, sier mammaen.

Les også: Firebarnsfar: – Før vi visste ordet av det, var det ti rundt bordet denne høstdagen

Sterk kjærlighet

Siver er en aktiv gutt, er både høyt og lavt og må følges med på 24/7. Hjemme er huset «Siver-sikret» med grind i verandadøren. Dørhåndtak på gangdør er snudd opp ned så han ikke kommer seg ut der. Stoler står snudd på bordet, og det er lite pyntegjenstander innen hans rekkevidde.

– Jeg har lært meg at det ikke nytter å planlegge for mye, men at vi må ta dagene som de kommer. Når han kommer hjem fra barnehagen rundt klokken halv tre, er veldig mye på hans premisser.

– Noen ganger kjører vi storebrødrene på trening, mens andre ganger må Siver få sitte hjemme og pusle med leker, eller bare sitte rolig på fanget mitt, sier Marianne.

Forholdet mellom brødrene er sterkt: Siver forguder dem, og de to eldste er veldig glade i Siver. Om de kommer forbi, hopper han nesten ut av mammaenes armer.

– Etter vi har stått opp om morgenen, går han ofte opp i sengen til eldstemann for å legge seg og slumre litt der. De er veldig kjærlige og flinke med ham.

Mammaen forteller om en 5-åring som finner på en hel masse skøyerstreker, og som gir familien mye latter og glede. En som elsker å gå rundt og synge, hviner av fryd når han får god fart på husken og som er verdens beste fluefanger.

– Så elsker han å se seg selv i speilet! Når vi facetimer med bestemor og tante nordpå, er han nesten mer opptatt av seg selv på skjermen. Han har et «gummiansikt» og lager så mange gøyale grimaser og uttrykk.

– Og han har en forkjærlighet for «vippekos»: Da legger han kinn, hånd eller fot inntil vippene våre og gir uttrykk for at han ønsker kos eller klem, smiler mammaen.

For fremtiden har hun et håp om at Siver skal fungere så godt som mulig, kjenne på glede og mestring. At han skal utvikle et språk for lettere å kunne kommunisere med andre mennesker.

Les også (+): Må 5-åringen gi nattaklem hvis han ikke har lyst?

– Siver skal vise vei, og vi skal hjelpe og utfordre ham i hans eget tempo. En og en dag av gangen, sier Marianne.

Fakta om Williams’ syndrom:

Williams' syndrom er en genetisk tilstand som gir sammensatte symptomer og vansker. Typisk for diagnosen er særlige ansiktstrekk og personlighetstrekk, psykisk utviklingshemming (75 %), lærevansker og hjertefeil.

Forekomsten av Williams’ syndrom (WS) er anslått til 1:7 500-18 000 fødsler. En norsk studie fant forekomsten til å være 1:7 500 fødsler med lik fordeling mellom kjønnene. På Frambu kjenner vi pr 2024 nærmere 200 personer med diagnosen.

Tilstanden skyldes mangel på en del av kromosom 7. 

Genforandringen som forårsaker Williams’ syndrom er vanligvis nyoppstått hos barnet og ikke arvet fra foreldrene.

Dersom personer med Williams’ syndrom selv får barn, er det 50 % risiko for å overføre tilstanden.

Williams’ syndrom er en tilstand som rammer mange av kroppens organer. Typisk for diagnosen er hjertesykdom og forsinket utvikling – vanligvis med mild psykisk utviklingshemning (75 %) og en særegen kognitiv profil. Særlige ansiktstrekk, påvirkning av kroppens hormonsystem og veksthemning er også typisk. I tillegg er enkelte personlighetstrekk karakteristiske.

De fleste barn med Williams’ syndrom har mild til moderat utviklingshemning, men alvorligere grad av utviklingshemning med innslag av autistiske trekk forekommer også. Både motorisk og språklig utvikling er som regel forsinket. 

Det er typisk at personer med diagnosen oppfatter mange detaljer og har en sterk språk- og hørselshukommelse, men strever med å organisere detaljene til en meningsfull helhet.

Kilde: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser