Amund er en av få i verden med den sjeldne diagnosen: – Gutten vår er unik
Amund gråt ikke da han ble født, og var veldig rolig i tiden etter. Da foreldrene fikk diagnosen, ble de ikke sjokkert: – Vårt fokus er å gi sønnen vår et så godt og normalt liv som mulig.
– Jeg husker jeg syntes det var rart at ikke Amund gråt i det jeg fikk ham på brystet mitt for første gang. Ingen av jordmødrene reagerte, men magefølelsen min sa likevel at det var noe som ikke stemte, forteller Ragnhild Oftedal Svendsen (30).
Sammen med ektemannen Kristoffer (36) og de to barna deres Amund (3,5) og Eiril (2,5) bor hun på en liten gård i Haltdalen i Trøndelag. Her har familien både sauer, hund og katt.
Se video: Ida Celines video gikk viralt: «Hvor mye penger klarer du å bruke før du føder?»
Den lille gutten var rolig. Han sov nesten hele tiden og viste ingen tegn til å ville amme. Mammaen beskriver det som at han skled ut av armene hennes og at han var vanskelig å holde. Før legesjekken to dager etter fødsel sa Ragnhild til Kristoffer at hun trodde legene kom til å finne noe.
– Det ble umiddelbart lagt merke til den lave muskeltonusen og tatt en hel haug av prøver. Siden alle disse kom tilbake normale, fikk vi etter en uke beskjed om at legene mistenkte en kromosom- eller genfeil, sier mammaen.
To måneder senere kom den tøffe beskjeden: Amund har den ultrasjeldne genfeilen HNRNPH2-syndrom som gir en alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse.
Ærlig forteller Ragnhild hvordan hun allerede i dagene etter fødsel hadde gått gjennom en slags sorgprosess og forberedt seg på det verste.
– Jeg ble derfor ikke sjokkert, men det var selvsagt både leit og tøft å få det bekreftet. Veldig mange tanker fløy rundt i hodet mitt på den tiden. I ettertid er jeg glad for at vi fikk diagnosen så tidlig. Kristoffer tok nok beskjeden mye tyngre.
Under samtalen på sykehuset ramset legene opp symptomer som kunne følge med diagnosen: Som psykisk og fysisk funksjonshemming, spise- og svelgproblematikk, autisme, epilepsi og scoliose.
– Vi fikk med oss hjem et ark med litt info og beskjed om ikke å google. Det gjorde vi selvsagt likevel i håp om å lære mest mulig. Bortsett fra noen få forskningsartikler var det lite å finne, sier Ragnhild.
Åpenhet og stolthet
Foreldrene hadde i utgangspunktet tatt et valg om å skjerme barna fra sosiale medier frem til de ble gamle nok til å forstå og ta et aktivt valg selv. Men da Amund fikk diagnosen konkluderte de raskt med at de ville ha flere fordeler enn ulemper å dele åpent. Slik oppsto Instagramkontoen @h2amund
– Vi har vært opptatt av å unngå usannheter, rykter og det «bygdedyret» som ofte florerer på små plasser som Haltdalen. Vi ønsket å vise frem Amund, «ufarliggjøre» diagnosen og samtidig gi den et ansikt utad.
– Gutten vår er unik akkurat som den han er, og vi tenker at kunnskap gir trygghet, fastslår mammaen.
Både hun og Kristoffer aksepterte diagnosen og «skjebnen» veldig raskt. Raskt bestemte de seg for at fokus skulle være på å gi sønnen et så godt og normalt liv som mulig.
– Likevel var det som om vi i starten ble kastet inn i en helt ny og ukjent verden. Jeg har selv bakgrunn innen helsesektoren, men det føltes likevel overveldende. Disse erfaringene har virkelig gitt meg en helt ny forståelse rundt det å være pårørende, sier Ragnhild åpenhjertig.
Hun beskriver hvordan de første månedene besto av svært lite søvn og en kamp for å få i sønnen nok mat.
Amund la på seg, men alltid litt for lite. Matingen ble tilnærmet som en fulltidsjobb. I tillegg opplevde foreldrene at han hadde noen ubehagelige episoder grunnet problemer med pust og svelg.
– Det gjorde at vi hele tiden var i konstant beredskap. Da han etter hvert fikk nesesonde og senere knapp på magen (PEG), ble det redningen. Nå trengte han ikke lenger bruke alle kreftene sine på å spise og vi kunne også senke skuldrene rundt matingen.
En livsglad gutt
Stolt beskriver mammaen en 3,5 åring som har en unik evne til å glede seg over de små tingene i livet. Det beste han vet er et smil, kos, sang og et trygt fang å sitte på.
– Om han får se på Fantus eller Bjørnis på TV-skjermen - ja, da er livet virkelig på topp!
Fremdeles har han ingen form for egenforflytning, og han kan heller ikke sitte selvstendig. Språket er fraværende og Amund blir fullernært via knappen på magen, men liker å smake på det aller meste. Fra å være en liten gutt ned veldig lav muskeltonus, har han i dag mye motorisk bevegelse og er ganske sterk i kroppen sin.
– Det handler nok i dag mest om koordinering av bevegelser, og også muligens forståelse, men vi tror at mye vil kunne læres på sikt, sier Ragnhild.
Moren legger ikke skjul på at diagnosen preger hverdagen. Det handler om lite søvn, svelgevansker, daglig trening og et stort behov for hjelpemidler. Siden Amund ikke har noe talespråk, må de ofte gjette hva han ønsker og trenger. I tillegg krever det mye administrasjon rundt legetimer, fysioterapi, søknader og medisiner.
– Vi kan ikke være like spontane som andre småbarnsfamilier. Eksempelvis må vi alltid huske å pakke med sondemad, matpumpe, utstyr og diverse hjelpemidler. Det gir oss en stadig påminnelse om diagnosen og rører litt i sorgen som finnes i oss.
De aller fleste dagene er likevel veldig fine, påpeker mammaen, og familien har bevisst valgt å ha mest fokus på alt det positive. Hjemme hos familien på fire feires små seiere som andre kanskje lett tar for gitt. Amund er en gutt som sjarmerer alle han møter på sin vei og som får frem det beste i folk.
– Han har et helt fantastisk vesen! Han elsker smil og ansikter, sang, musikk å dans. Å få herje med pappaen er noe av det beste som finnes.
– Amund har lært oss så utrolig masse, gjort oss mer tålmodige, fått oss til å senke tempoet og gitt oss mer forståelse og empati for mennesker som står i lignende situasjoner som oss. Ikke minst er det rørende å se hvor mye omsorg han og lillesøster har for hverandre, sier Ragnhild takknemlig.
Siden diagnosen er så ekstremt sjelden, vet foreldrene lite om prognoser og videre utvikling. Amund vil være sin helt egne fasit på veien videre.
– Vi vet ikke om han noen gang vil komme til å lære seg å gå eller å snakke. For oss vil det være viktig å legge alt til rette for at han skal nå sitt eget potensial, og så får Amund selv vise oss hva det innebærer. Det avgjørende er at han skal ha et godt liv og kjenne på kjærligheten fra alle oss som er rundt ham, sier Ragnhild.
