Hemokromatose
Min yngre søster har nylig fått diagnosen hemokromatose, og hun forteller at legen hennes anbefalte at søsken og barn fikk seg testet for dette fordi det kunne være arvelig. Selv føler jeg meg så frisk som man vel kan forvente i en alder av 70, så jeg lurer litt på hvor viktig det er å teste meg for dette? Jeg har forstått at det dreier seg om for mye jern i kroppen, og at for mye av det gode kan være skadelig. Men ville jeg ikke merket noe hvis jeg også hadde hemokromatose? Og hva med mine barn?
Hilsen bekymret.
Hemokromatose er helt riktig en arvelig tilstand og faktisk ganske vanlig. Den arves autosomalt recessivt, det vil si at man må arve genet som gir hemokromatose fra begge foreldrene for å få sykdommen. Søsken vil dermed ha en 25 prosent risiko for å ha de samme genene.
Ved hemokromatose absorberes jern i kosten for godt (i motsetning til hos de fleste av oss som tvert imot tar opp jern nokså dårlig), og hopes opp i kroppens organer, spesielt i lever, bukspyttkjertel, hjerte og kjønnshormonproduserende kjertler, samt i ledd. Følgene av denne jerndeponeringen kan være mange og alvorlige, som henholdsvis skrumplever, sukkersyke, hjertesykdom, impotens hos menn eller manglende menstruasjon hos kvinner. I tidlig stadium av sykdommen er leddsmerter, tretthet og slapphet vanlig.
Siden det tar tid å lagre så mye jern at det går ut over organfunksjonene, gir sykdommen seg først utslag ved 30-4 0-årsalderen hos menn, men først ved 50-60-årsalder hos kvinner. Dette fordi vi kvinner kvitter oss med en del jern når vi menstruerer.
Når du er en frisk 70-åring, vil jeg finne det lite sannsynlig at du skulle være rammet. Men for å være på den sikre siden kunne du be fastlegen din sjekke jernlager, leverenzymer og transferrin ved en vanlig blodprøve. Finner man holdepunkter for hemokromatose ved disse prøvene, bekreftes diagnosen ved gentesting. Behandlingen er enkel, men livslang, ved at man tapper blod regelmessig. Når det gjelder dine barn og hvorvidt de bør undersøkes, er det i utgangspunktet ikke nødvendig. Risikoen for dem er meget lav, i hvert fall dersom det ikke også er kjent hemokromatose i din manns familie.
Hilsen Tina.
Denne saken ble første gang publisert 12/11 2008, og sist oppdatert 05/05 2017.