Genetisk veiledning

Gravid og over 38?

Alle gravide over 38 år får tilbud om tidlig ultralyd og blodprøve som avdekker risikoen for at fosteret har kromosomfeil.

KROMOSOMFEIL: Jo eldre mor er på fødselstidspunktet, desto større er risikoen for kromosomfeil hos fosteret.
KROMOSOMFEIL: Jo eldre mor er på fødselstidspunktet, desto større er risikoen for kromosomfeil hos fosteret. Foto: Illustrasjonsfoto: Colourbox.com
Sist oppdatert

Gjennomsnittsalderen på gravide kvinner er stadig økende.

I 2009 ble det født 1856 barn der mødrene var over 40 år. 77 av disse kvinnene var over 45 år da barnet kom til verden.

Jo eldre mor er på fødselstidspunktet, desto større er risikoen for kromosomfeil hos fosteret.

Derfor tilbys den gravide en samtale med helsepersonell om fosterdiagnostikk.

Duotest eller fostervansprøve

Den gravide bestemmer deretter selv om hun ønsker å undersøke om fosteret har normale kromosomer.

- Vi kan enten foreta en fostervannsprøve, eller vi kan gjøre en såkalt duotest - en blodprøve, pluss en ultralydundersøkelse hvor man måler nakkefolden, sier overlege Øivind Braaten ved avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus.

Ulike typer kromosomfeil

Både fostervannsprøven og duotesten/ultralyden har til hensikt å eventuelt avdekke kromosomfeilene trisomi 13, 18 eller 21.

Sistnevnte er den letteste formen for kromosomfeil, og er det vi kjenner som Downs syndrom.

Ikke levedyktig

Trisomi 13 og 18 er alvorlige kromosomfeil.

- Mange av kvinnene vil spontanabortere hvis fosteret har trisomi 13 eller 18, men noen kan også komme helt fram til fødsel. Dette er svært alvorlige tilstander, der veldig mange av barna vil dø i løpet av timer eller måneder, sier Braaten.

Sikkert svar

Fordelen med fostervannsprøve er at den kan gi et helt sikkert svar på om fosteret har normale kromosomer.

- Men for å få disse sikre svarene, betaler den gravide en pris, for fostervannsprøven medfører en risiko 0,5-1 prosent for å spontanabortere, sier overlegen. Spontanabortrisikoen er så å si over etter det første døgnet.

Måler sannsynlighet

Den andre undersøkelsen, med blodprøve og ultralyd, gjennomføres rundt uke 12. Den er helt risikofri både for mor og barn, men nakkefoldmålingen gir ikke et like tydelig svar.

- Blodprøven er en duotest, der vi måler et hormon som morkaken produserer, og et eggehvitestoff i den gravides blod. Dette svaret, sammen med mors alder og ultralydundersøkelsen, gir et svar på sannsynligheten for at barnet kan ha en trisomi. Dette sannsynlighetstallet kan for mange være vanskelig å forholde seg til, sier Braaten.

Hvis man får en høy risiko, definert som mer enn 1:250 eller ca 0,4 %, vil den gravide få tilbud om en fostervannsprøve for å få et sikkert svar.

Morkakeprøve

I noen tilfeller tar man også morkakeprøve. Den gir en noe høyere risiko for spontanabort, omlag én prosent. Fordelen med denne undersøkelsen er at den kan tas tidligere, ved 11 fullgåtte uker.

- Etter befruktningen vil fosteret og morens vev vokse sammen. Om vi går inn og henter en bit av morkaken, så har vi også en bit av fosteret. Da kan vi dyrke fram celler som gir svaret på om fosteret har kromosomfeil, sier overlege Øivind Braaten.

Som regel ikke arvelig

Mange eldre mødre er engstelige for at barnet skal bli født med alvorlige misdannelser. Øivind Braaten opplever at mange også er ekstra bekymret dersom noen i familien har fått et barn med kromosomfeil.

- Sannsynligheten for at en gravid kvinne i denne situasjonen skal få et barn med et avvik er lik befolkningssannsynligheten.

Men noen få mennesker er bærer for en såkalt translokasjon, noe som betyr at de kan ha problemer med å fordele riktig antall kromosomer til kjønnscellene. Disse har økt risiko for å få barn med Downs syndrom.

Les også:

Når er det best å få barn?

Rekker ikke få flere barn

Flere tar abort sent

Denne saken ble første gang publisert 22/09 2011, og sist oppdatert 03/05 2017.

Les også