Jeg synes det er dobbeltmoral at man kan ta abort uansett årsak, men ikke velge å få et sunt barn i stedet for et sykt.

PGD

SEBASTIAN: Et perfekt resultat av gentesting. © FOTO: Tormod Halleraker

Gentesting av befruktede egg

  • Kalles preimplantasjonsdiagnostikk (PGD).
  • Kan blant annet brukes for å forsikre seg om at en kvinne blir gravid med et barn som ikke har en bestemt sykdom.
  • Krever prøverørsbefruktning (IVF).
  • Egg hentes ut etter hormonstimulering, og en sædcelle injiseres direkte i hver eggcelle (mikroinjeksjon).
  • To-tre dager etter befruktning undersøkes egget for genfeil.
  • Når testresultatet foreligger, settes ett eller to «friske» egg inn i kvinnens livmor.

(Bioteknologinemnda)

Nemnda for behandling av søknader om PGD

Uavhengig nemnd som består av åtte medlemmer.

Har i år skiftet navn fra Dispensasjons- og klagenemnda og blitt omorganisert med høyere krav til kompetanse.

I henhold til bioteknologiloven kan nemnda gi tillatelse til genetisk undersøkelse av befruktede egg dersom særlige hensyn taler for det, og det foreligger alvorlig, arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter.

Av 20 saker behandlet i 2007 ble alle unntatt tre innvilget.

Pappa har fem ganger tidligere gledet seg til å bli far. Nå er han bare lykkelig. Endelig. Hvis det ikke var for den omstridte gentestingen hadde det kanskje aldri skjedd. Gentesting av befruktede egg er forbudt i Norge, men etter Mehmet-saken i 2004 vedtok Stortinget å oppnevne en dispensasjons- og klagenemnd. I unntakstilfeller kan de gi klarsignal for gentesting, men bare ved utenlandske sykehus.

Fant kromosomfeil

Veien dit var lang og smertefull for Sebastians foreldre "Andreas" og "Carolina". De ønsker å fortelle sin historie, men ikke under fullt navn. Fordi de vil unngå ytterligere medieoppmerksomhet, og fordi det finnes mennesker i omgangskretsen som ikke vet hva de har vært gjennom.

I 2004 bestemte de seg for at de ville ha barn. Carolina ble gravid, og i begynnelsen virket alt normalt. Ved kontroll i uke 15 ble det konstatert at fosteret døde to uker tidligere. Gynekologen kunne bare si at slikt dessverre skjer. I mars 2005 var Carolina gravid igjen, men gleden ble kortvarig. 10 uker ut i svangerskapet opplevde de det samme.

Legen anbefalte å utrede om det kunne være noe galt, men på Ullevål fikk de høre at det ikke var aktuelt før etter tre aborter. Dermed gjorde legen deres en del tester av Carolina på eget initiativ. Andreas gikk til andrologen Kenneth Purvis for å sjekke sædkvaliteten. Bortsett fra at blodet til Carolina var tykkere enn normalt, ble det ikke funnet noe avvik som kunne forklare det som hadde skjedd. Kanskje var det bare uflaks? Først da Purvis foreslo å sjekke om kromosomene deres matchet, ble det oppdaget: Carolina hadde en translokasjon i kromosom tre og syv.

Sjokkerende beskjed

- Spørsmålet var hva dette innebar. Vi gikk til genetisk diagnostikk på Ullevål. Dette var i november 2005, og to-tre måneder etterpå ble vi innkalt til et møte, forteller Carolina.

Paret fikk forklart at "armene" på to av kromosomene var byttet om. Dette betyr at Carolina har en balansert genfeil som ikke påvirker livet hennes til daglig. Men ved en graviditet blir resultatet sannsynligvis en ubalansert genfeil hos fosteret. Det vil i så fall dø i løpet av tre måneder, eventuelt senere i svangerskapet. Skulle barnet bli født, er sjansen stor for at det kommer til å være alvorlig handikappet og dø etter få dager.

- En sjokkerende beskjed. Men det ble anslått 30 prosent sjanse for en balansert genfeil og normal utvikling av fosteret. En morkakeprøve i uke 10 ville avsløre om genfeilen var balansert eller ubalansert.

Bestemte seg for PGD

Andreas og Carolina hadde to valg. De kunne prøve igjen og eventuelt ta abort dersom fosteret skulle vise seg å ha en ubalansert genfeil. Det andre alternativet var preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) - gentesting av befruktede egg for å kunne velge ut et friskt egg som så settes inn igjen i livmoren.

- Siden gentesting var forbudt i Norge, og vi hadde vært gjennom to aborter, ville vi gjøre et nytt forsøk på vanlig måte.

Denne gangen spontanaborterte Carolina i uke 9. Paret stålsatte seg, og etter tre måneder ventet de tvillinger.

- Vi var optimistiske og håpet at i hvert fall en av dem var frisk, sier Carolina.

Allerede i uke åtte var de på ultralyd for å sjekke tilstanden.

- Først så det bra ut. Men plutselig kunne vi se at hjerteslagene ble saktere og saktere. Den ene tvillingen døde foran øynene på oss.

Ved neste kontroll var også den andre tvillingen død. Paret bestemte seg for å søke dispensasjons- og klagenemnda om PGD.

- Vi følte at det begynte å haste. Jeg er 33 år og kunne hatt 20 aborter og ødelagt livmor hvis vi hadde fortsatt, sier Carolina.

Bare ett friskt egg

Med anbefaling fra Trine Prescott ved Rikshospitalet ble søknaden sendt sommeren 2006, og 16. oktober vendte nemnda tommelen opp for gentesting av Carolinas egg. Dermed ville paret få dekket tre prøverørsbehandlinger med PGD.

På Ullevål fortalte legene at alt var klart, bortsett fra åtte måneders ventetid for å slippet til ved Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

- Vi ville fremskynde det eller finne et annet sykehus. Da jeg nektet å flytte meg fra kontoret før de ringte Karolinska, viste det seg at vi kunne få en avtale to uker senere. Du må banke på dører for å komme noen vei, smiler Carolina.

Etter hormonbehandlingen kunne hun over nyttår reise til Stockholm og hente ut åtte egg til inseminering. Selv om seks av disse egnet seg for PGD, var bare ett uten kromosomfeil. Dermed hadde de ingen til overs som kunne fryses ned dersom det ikke klaffet første gang - når det friske egget er satt inn er det ca 23 prosent sjanse for graviditet ved prøverørsbefruktning.

- To uker senere var graviditetstesten negativ. Det er ofte eggene ikke fester seg til livmoren, sukker Carolina.

Dermed måtte paret vente igjen.

Et mirakel

- Først var det snakk om et år, men heldigvis fikk de skvist oss inn i juni, sier Andreas.

Også denne gangen ble resultatet bare ett friskt egg som kunne befruktes å settes inn igjen. Til gjengjeld viste graviditetstesten positivt utslag. Lykken var enda større da prøvene av morkaken avslørte at fosteret ikke bare var friskt. Det hadde heller ingen balansert kromosomfeil.

- Det var som et mirakel. En perfekt gutt, smiler Carolina.

Hun understreker at de ikke fikk vite at det ville bli en gutt. Muligheten for kjønnsutvelgelse er en av grunnene til at gentesting av befruktede egg er forbudt i Norge.

- Jeg synes det er dobbeltmoral at man kan ta abort uansett årsak, men ikke velge å få et sunt barn i stedet for et sykt. Alle som er i en slik situasjon bør kunne få muligheten til PGD.

Sebastian var 4,3 kg og 53 cm da han ble født valentinsdagen 2008. En glad gutt som har vist fin utvikling. Fremover vil han få rutinemessig oppfølging fra sykehuset til han er 15 år.

- Å være foreldre er enda bedre enn vi hadde trodd. Det var verdt alle tårer og smerte. Tenk å holde noe så fint i armene, stråler Andreas og Carolina.

Nå håper de det skal bli lovlig med preimplantasjonsdiagnostikk i Norge. Og at veien dit gjøres lettere.

- Man må ikke glemme skjebnene bak hver enkelt søknad om PGD. Hadde det ikke vært for hjelpsomme leger og eget initiativ ville vi fortsatt ventet på utredning fra Ullevål.

SEBASTIAN: Et perfekt resultat av gentesting.

SEBASTIAN: Et perfekt resultat av gentesting. © FOTO: Tormod Halleraker

Les hele saken

Marit Vebenstad, digitaljournalist

Vi setter stor pris på kommentarer og innspill i debattene våre. Vær forsiktig med personangrep og sjikane og prøv heller å forklare hva du mener og hvorfor. Takk for at du bidrar i debatten!