Dette er CAH

  • Congenital Adrenal Hyperplasi (CAH) betyr medfødt forstørrede binyrer - binyrebarkhyperplasi.
  • Tilstanden skyldes enzymsvikt i binyrebarken. Svikten fører til for lav produksjon av hormonene kortisol og aldosteron, og for høy produksjon av androgene hormoner.
  • Alle med CAH må behandles med hormoner og følges opp av spesialister hele livet.
  • I Norge fødes ca. seks barn med CAH i året.
  • Hvis begge foreldrene er bærere av genfeilen, er det 25 prosent risiko for at barnet får CAH.
  • Fra 2012 får alle barn i Norge tilbud om å ta en blodprøve for å undersøke om barnet har CAH.

Les mer på sjeldnediagnoser.no

Anna (9) smiler beskjedent. Hun har lange, mørke fletter som hopper opp og ned på ryggen. Det er lite ved utseendet hennes som tyder på at hun er noe annet enn ei jente.

Sånn har det ikke alltid vært. Inntil prøver, røntgen og ultralyd var tatt av henne etter fødselen for ni år siden, levde mamma Arlene (35) og pappa Thomas (41) i uvisshet.

Mannlige hormoner

Blir det gutt eller jente? Det finnes mange gode råd om hvordan du kan finne ut kjønnet på babyen, mens du er gravid. Du kan se det ut fra størrelsen på puppene, eller har du to barn med samme kjønn blir tredjemann det samme.

Noen som vet hvordan vi kan finne ut kjønnet på babyen uten ultraly? spør også mødre i vårt forum.

Det vi ikke tenker på er at hvert år fødes det 12-15 barn i Norge med uklart kjønn. Det er flere årsaker til at naturen spiller oss disse pussene. Anna er født med sykdommen CAH (medfødt binyrebarkforstyrrelse), som er den vanligste årsaken til at jenter blir født med uklart kjønn. Kroppen produserer ikke selv kortisol, og Anna må ta medisiner hele livet.

En genfeil hos begge foreldrene er årsaken til at hun ble født med denne sykdommen, som kan føre til at kroppen produserer for mye mannlige kjønnshormoner i fosterlivet. Resultatet er mer maskuline kjønnsorganer.

Tabu for mange

For mange er det skambelagt å få et barn med uklart kjønn. De synes det vanskelig å snakke om det, og de ønsker ingen oppmerksomhet. Den nære familien og flere i nærmiljøet i den lille bygda til Anna på Østlandet, kjenner til tilstanden hennes.

Foreldrene var i tvil om de skulle stå fram med datterens historie i Foreldre & Barn, men valgte til slutt å fortelle historien anonymt. Når Anna blir voksen, kan hun selv bestemme hvor mye andre skal få vite om henne.

Moren fikk «sjokk»

14 dager på overtid starter endelig fødselen ved sykehuset i Elverum i 2003. Det er sommer og sol, og Thomas og Arlenes andre barn skal komme til verden. Etter mye venting får Arlene endelig sitt etterlengtede barn på brystet. Men jordmoren og sykepleieren blir rare i ansiktet. De sier at de ikke ser tydelig om det er gutt eller jente.

- Det var et stort sjokk, sier mamma Arlene ærlig til Foreldre & Barn.

- Jeg hadde aldri hørt om dette før og trodde ikke det var mulig. Jeg fødte Anna midt på natta, og legen sa at vi måtte vente til morgenen etter med å få flere svar. Barnet var tilsynelatende friskt, men verken legene eller vi kunne si med sikkerhet om det var en sønn eller en datter som lå i armene mine.

Anna ble født med en klitoris som var halvannen cm lang og lett kunne forveksles med en penis. Kjønnsleppene var vokst sammen. Flere undersøkelser måtte til for å fastslå kjønnet.

- Hjemme satt barnevakten og venner og lurte på om vi ikke skulle sende en sms om hva vi hadde fått snart. Vi bestemte oss for å ta en sjanse og skrev at vi var blitt foreldre til ei jente, og at hun het Anna. Det føltes mest naturlig.

Måtte opereres

Tre dager etter fødselen ble mor og barn sendt med ambulanse til Rikshospitalet i Oslo, der de har den beste kompetansen på denne typen avvik.

Et eget team med barneendokrinolog, barnekirurg, barnepsykiater, sykepleier og genetiker sto klare til å ta imot dem.

- Jeg husker at legen sa til oss at «dette er ikke en farlig sykdom. Dette skal vi få under kontroll», sier mamma Arlene.

- Mens vi ventet på svar, fikk vi opplæring i hvordan vi skulle gi henne medisiner. Etter to uker var alle undersøkelser klare, og legene gratulerte oss med ei nydelig, liten jente. Innvendig hadde hun alle de kvinnelige organene på plass.

- Legene beroliget oss. De sa vi var i trygge hender. Vi måtte selv ta avgjørelsen om hun skulle opereres slik at utseendet ble normalisert i underlivet. For oss var det ingen tvil om at vi skulle gjøre dette, sier Arlene.

Da Anna var 3 måneder gammel, ble hun operert for første gang. Klitoris ble mindre og flyttet på riktig plass, og kjønnsleppene ble åpnet og gjort mindre.

Guttejenter

Bare to ganger på over 20 år har avdelingsoverlege og professor dr.med. Trond H. Diseth ved OUS Rikshospitalet opplevd at foreldrene ikke tillater at deres barn født med uavklart kjønn opereres.

Ekspertteamet ved Rikshospitalet er involvert hver gang et barn med uavklart kjønn blir født. Og disse barna følges tett opp av det samme teamet til de er voksne.

Anna er klar over at hun er operert fordi legene ikke kunne se om hun var gutt eller jente. Hun er åpen om at hun bruker medisiner overfor skolekamerater og venner, men detaljene om operasjonen er det færre som kjenner til.

Rundt 30 prosent av jentene som er født med uklart kjønn, blir det Trond Diseth kaller «gutteaktige», men med en klar, kvinnelig kjønnsidentitet.

Han bekrefter at jentene som er født med CAH, er tøffe og sterke jenter.

Anna og mamma Arlene nikker.

Anna går ikke av veien for fysisk lek og moro, sykler, står på snowboard og går på ski.

UAVKLART KJØNN, tvekjønnet

GUTT ELLER JENTE? Tidligere ble de fleste barn med uavklart kjønn operert til jenter fordi det kirurgisk var enklest. De som fikk størst problemer av dette, var de som egentlig er gutter. © Illustrasjonsfoto: Thinkstock.com

Problematisk for guttene

Tidligere ble de fleste barn med uavklart kjønn operert til jenter fordi det kirurgisk var enklest. De som fikk størst problemer av dette, var de som egentlig er gutter.

Undersøkelsen for å fastslå kjønnet består i dag av gransking av både indre og ytre kjønnsorganer samt en rekke analyser av kromosomer, gener og hormoner.

- Vi mener det er bedre for en gutt å vokse opp med et mannlig kjønnsorgan enn et kvinnelig, selv om penis er liten. De norske kirurgene ligger i verdenstoppen på dette området, sier overlege Trond Diseth ved Rikshospitalet.

- Ved hjelp av kliniske undersøkelser, blodprøver og røntgenundersøkelser finner vi ut hvilket kjønn barnet har, sier barneendokrinolog Anne Grethe Myhre ved Rikshospitalet.

Treffsikkerheten er høy.

- Vi har fulgt disse barna inn i tenårene og ung voksen alder, og de ønsker ikke å skifte kjønn, sier Myhr

Tidlig i puberteten

Hun er ikke tidlig utviklet for alderen på grunn av sykdommen, slik en del med CAH er. Bortsett fra de daglige medisinene tenker verken Arlene eller Anna spesielt mye over at Anna er litt annerledes. Hun fungerer fint så lenge hun tar medisinene sine. Det kan hende hun må gjennom en ny operasjon i tenårene for å korrigere underlivet.

Men de har allerede fått vite at hun trolig kan bli gravid, og at hun kanskje kan føde normalt. Ikke alle som har fått ei jente med CAH, har det like greit som familien til Anna. Mange av barna kommer tidlig i puberteten, og de må leve med at de ser annerledes ut fram til de jevnaldrende har tatt dem igjen i utviklingen. Enkelte med CAH kan komme i puberteten allerede i 2-årsalderen.

- Vanskelig med kjæreste

Noe av det barn med CAH oppgir at de sliter mest med, er manglende forståelse.

- Det kan være vanskelig når de skal få kjæreste, for eksempel. De lurer på hvor mye de skal fortelle, sier overlege Diseth til Foreldre & Barn.

Rundt 30 prosent av jentene som har CAH, blir hva Diseth kaller «gutteaktige» i sin adferd, men likevel med en klar, kvinnelig kjønnsidentitet.

- En del av disse jentene blir lesbiske, og det er noe vi prater mye med foreldrene om, sier Diseth.

Landsforeningen for CAH bekrefter at mange foreldre synes det er vanskelig å få et barn med uavklart kjønn. Foreningen mener at det er mye skam og tabu forbundet med dette, og at det er mange feiloppfatninger ute og går.

- Å føde et barn som man ikke vet om er jente eller gutt, oppleves ofte som et stort sjokk fordi foreldrene aldri har hørt om dette før, og fordi verden rundt venter et klart svar med det samme, sier Diseth.

- Norge er ett av de landene som er kommet lengst i behandlingen, og disse barna blir ikke kasteballer i helsevesenet. De blir tatt godt vare på. Vi har et fast behandlingsopplegg med et stort, tverrfaglig team fra første dag - det gir barnet og foreldrene trygghet og forutsigbarhet gjennom oppveksten

Vanskelig å se

Hvert år fødes 12-15 barn i Norge med uavklart kjønn. Det vil si at man ved å granske de ytre kjønnsorganer, ikke med en gang kan si om barnet er gutt eller jente.

Det som kjennetegner kjønnsorganene er lang klitoris eller liten penis, et urinrør som ligger bak klitoris/den lille penisen - og at området mellom endetarm og klitoris er sammenvokst. Det kan være vanskelig å se om dette området er en liten pung eller hovne kjønnslepper.

Antallet barn som fødes med uavklart kjønn, holder seg stabilt.

Kilder: Oslo universitetssykehus, Senter for sjeldne lidelser

Føler seg normal

Anna og familien var nylig på en ukes treff med andre CAH-familier ved Frambu helsesenter. Det var en fin erfaring for Anna.

- Det var veldig gøy. De andre jentene og guttene var helt normale, sånn som meg, sier Anna, som svarer nei på spørsmål om hun føler seg annerledes.

- Vi vet at mange ikke tør å fortelle om at barna deres har CAH. De er engstelige for reaksjonene.

Mamma Arlene er ikke bekymret for datterens fremtid.

- Det var jo kun i fosterlivet hun fikk for lite kvinnelige kjønnshormoner. Dette normaliserte seg da hun ble født, sier hun.

Foreldrene føler ikke at det er nødvendig å beskytte Anna mer enn andre barn.

- Vi har vært heldige. Vi ble sendt til spesialister veldig raskt etter fødselen, begynte med medisiner og får stadig tett oppfølging. I dag tar Anna fem tabletter i døgnet som holder tilstanden stabil. En gang i året er hun til storkontroll på Rikshospitalet.

Ellers er hun akkurat som venninnene sine. Nesten.

ukjent, kjønn, barn, baby, nyfødt, gutt, jente Illustrasjonsfoto: Thinkstock.com

GUTT ELLER JENTE? Undersøkelsen for å fastslå kjønnet består i dag av gransking av både indre og ytre kjønnsorganer samt en rekke analyser av kromosomer, gener og hormoner. © Illustrasjonsfoto: Thinkstock.com

Les hele saken