Barn med albinisme

VISSTE INGENTING: Foreldrene til Marielle ante ingenting om albinisme da hun ble født våren 2009. Først på seksukerskontrollen var det en lege som reagerte på de raske øyebevegelsene. © FOTO: Thomas Barstad Eckhoff

Denne reportasjen er fra 2012

Marielle (3) er lyslugget, lyshudet, lysvippet og blåøyd. Oslo-jenta er ett av to-tre norske barn som hvert år får diagnosen albinisme.

Mangler pigment

Øynene og huden er veldig følsomme for lys fordi hun mangler pigment som beskytter henne mot solens sterke stråler. Når sola titter fram, dekkes Marielle til med solbriller, solhatt og solfaktor 50 på hele kroppen. På grunn av dårlig dybdesyn bør hun bruke briller til daglig.

Ellers er Oslo-jenta som andre barn.

- Jeg tenker aldri på Marielle som annerledes, bedyrer mamma Marte Korsbrekke.

Ubeskyttet mot lys

Hjemme på Majorstua kommer Marielle og pappa hjem fra barnehagen. Vel oppe i loftsleiligheten er hun smørblid og pratesyk. Pappa Truls Granberg er fra Kristiansand, og mamma er fra Bergen. Marielle har arvet en sjarmerende blandingsdialekt med skarre-r.

Det er mye hun skal fortelle mamma om fra dagen i barnehagen. Og mamma lytter. Det lyse ansiktet, med nesten hvite vipper og gulhvitt hår, stråler opp i små smil. Bortsett fra når fotografen skal ta bilder med blitz. Det er plagsomt for Marielles øyne, som nesten helt mangler pigment som beskytter mot sterkt lys.

Alle personer med albinisme mangler i varierende grad pigment.

Visste ingenting

Foreldrene ante ingenting om albinisme før Marielle ble født våren 2009. Ingen i familien har det. Og etter fødselen var det ingen på sykehuset som fattet mistanke.

Først på seksukerskontrollen reagerte en lege på de raske øyebevegelsene (nystagmus) og sendte familien videre til spesialist.

- Der var det tre leger som undersøkte babyen vår.

Barn med albinisme

REAGERTE FORSKJELLIG PÅ DIAGNOSEN: Pappa Truls ble litt urolig og tenkte på hva det kunne bety for datteren videre i livet. Mamma Marte tok beskjeden med knusende ro. © FOTO: Thomas Barstad Eckhoff

Jeg overhørte at de seg imellom snakket om albinisme, og skvatt til. Det hadde vi aldri tenkt på, sier Marte.

Innen foreldrene forlot sykehuset, fikk de bekreftet antagelsen om at Marielle hadde albinisme. Hele familien ble henvist til genetisk utredning.

Reagerte

Foreldrene reagerte forskjellig på beskjeden fra sykehuset. Pappa Truls ble litt urolig og tenkte på hva diagnosen kunne bety for datteren videre i livet. Mamma Marte tenkte at dette går helt fint.

Dette er albinisme

  • Albinisme kjennetegnes ved nedsatt eller manglende evne til å danne pigment. Pigment er et fargestoff (melanin) som beskytter mot solens stråler. Det er melanin som gir deg fargen i hud, hår, og øyne. Personer med albinisme er i varierende grad pigmentfattige.
  • Det fødes ca. to-tre barn i året i Norge som får diagnosen albinisme. Albinisme som omfatter både hud, hår og øyne er så sjelden at forekomsten er 1 av 40 000. Man regner med at det finnes 200-300 personer med albinisme i Norge, men det finnes ingen sikker oversikt over dette. 60-70 av disse er barn.
  • Albinisme er en medfødt tilstand som skyldes en gendefekt. De fleste er født av foreldre som ikke har albinisme, men som genetisk er bærere av det. Albinisme forekommer hos personer fra alle raser.
  • Albinisme har vært kjent langt tilbake i historien og beskrives blant annet i dødehavsrullene. Den første vitenskapelige beskrivelsen ble foretatt av den engelske legen Sir Archibald Garrod i 1908. Albino betyr hvit på latin.

- Hun er den samme for meg - uansett, sier Marte.

- Etter å ha tenkt litt, slo det meg: Det er jo bare å akseptere at det er sånn Marielle er, sier pappa Truls.

- Vi kan ikke begynne å behandle henne annerledes fordi hun er albino. Vi vil at hun ikke skal føle seg annerledes, samtidig som vi må innse at hun faktisk er akkurat det på noen områder.

Flakkende øyne

Ifølge undersøkelsen «Den norske barnehagekvaliteten» opplever 11 prosent av barna i barnehagen å bli mobbet daglig eller flere ganger i uka.

I barnehagen har det hittil ikke vært noen episoder der de andre barna har kommentert Marielles lyse utseende eller andre former for mobbing.

- For dem er hun jo bare Marielle. Lyslugget og blid, pratsom og morsom. Personalet sier at de andre barna ikke engang kommenterer de flakkende øynene. De er jo vant til dem. Små barn er ofte veldig aksepterende og inkluderende, sier Marte.

Frykter mobbing

Marielle kryper opp på fanget til pappa og vil at han skal lese "Barnehageboka mi". Pappa Truls leser litt og sier at han fra tid til annen tenker på Marielles fremtid, og spesielt barne- og ungdomstiden.

- Det er jo ikke bestandig barn, og spesielt ikke ungdom, er så snille med hverandre. Marielle vil jo skille seg ut utseendemessig fra de andre barna. Jeg gruer meg litt til skoleårene. Det er helt forferdelig å tenke på at hun kanskje kan bli mobbet på grunn av utseendet sitt. Vi har en tilleggsoppgave som foreldre: Å gjøre henne ekstra sterk slik at hun kan takle kommentarer og blikk fra andre når hun blir eldre og vi ikke er der, sier han.

Mild form for albinisme

Marielle har den mildeste formen for albinisme. Ikke alle som møter henne legger merke til at hun er albino med en gang. Hun har litt dybdesyn, hun har blå, ikke helt lyse øyne, hun har noen pigmenter i håret som gjør at det ikke er gjennomsiktig hvitt, men litt gyllent.

- At Marielle er litt tynnhåret, skyldes nok mer arven fra meg, smiler mamma. - Jeg har jo heller ingen løvemanke.

Forteller om tilstanden

Foreldrene forbereder ofte omgivelsene før de skal møte Marielle første gang.

- Hvis vi skal bort til mennesker som ikke har møtt henne før, pleier vi å fortelle om hennes tilstand på forhånd. Det gjør det lettere for dem som møter henne og de slipper å lure på om det er noe som er «galt» med henne, sier pappa Truls.

Forening for albinisme

Å melde seg inn i Norsk forening for albinisme har foreløpig ikke vært aktuelt.

- Vi vil at hun skal bli behandlet som andre barn. Vi vil ikke at hun skal føle seg i en kategori med mennesker som er så annerledes, mener pappa Truls.

- Men det kan jo hende at det dukker opp et behov eller et ønske fra Marielle om å møte andre som ligner på henne når hun blir eldre. Vi får ta det som det kommer.

Klarer seg fint

- Jeg kjenner ikke til noen undersøkelser om hvordan barn med albinisme klarer seg. Men erfaringsmessig ser jeg at de klarer seg godt, sier Edel Krøll, leder av Norsk forening for albinisme.

De største utfordringene for personer med albinisme, er at de er svaksynte, lysfølsomme og at huden ikke tåler sol.

- Svaksynthet gjør at man ikke ser detaljer, i alle fall ikke på avstand. Det er ganske vanlig at personer med albinisme har omkring 10 prosent av normalt syn. For barn betyr det at de eksempelvis har problemer med å delta i ballspill.

- Lysfølsomhet betyr at man ikke tåler fullt dagslys. Og slett ikke sollys. Derfor bruker de aller fleste alltid mørke briller, også innendørs der det er skarpt lys.

- Foreldre må ta mange hensyn. Særlig viktig er det å få montert solskjerming så tidlig som mulig for at ikke sol skal slippe direkte inn i boligen eller i bilen. Det er en stor hjelp. Skoler og barnehager må også utstyres med solskjerming. Man har rett til hjelp fra NAVs hjelpemiddelordning.

Foreldre må også sørge for skyggelue, solbriller og langermet tøy om sommeren - for at ikke barna skal utsettes for sol og bli solbrente.

UV-drakt i Syden

Til tross for at Marielle ikke tåler lysstrålene så godt, har foreldrene tatt henne med til Syden flere ganger. Med litt forberedelse går det fint, forklarer de.

- Hun storkoser seg både i sola og i vannet, sier mamma.

Den lille treåringen går med helbeskyttende UV-drakt og solfaktor 50 på hele kroppen under. Med solbriller på øynene og solhatt på hodet kan hun i kortere perioder leke som andre barn på stranda.

Hun merker selv det sterke sollyset om sommeren, og foretrekker å ha brillene på. Hjemme bruker hun også briller fordi hun merker at hun ser bedre når hun har dem på.

Risiko for arv

Albinisme finnes over hele verden og arvematerialet overføres fra foreldrene. Albinisme er resultatet av et defekt «tyrosinase-gen» fra både far og mor.

Det vanligste er at et barn med albinisme har foreldre med normal pigmentering, men de er altså begge bærere av albinisme i genene sine.

Marte og Truls har fått vite at det for dem er 25 prosent risiko for at hvert av de neste barna får samme genkombinasjon som gir albinisme.

- Jeg er helt ærlig når jeg sier at det ikke spiller noen rolle. Det er selvfølgelig noe vi må være klar over, men hvis vi er så heldige å få ett barn til, er barnet det viktigste, sier Marte.

Ubetenksomme mennesker

- På grunn av Marielle merker jeg at jeg lettere reagerer på andre som fleiper og tuller med mennesker som ser annerledes ut. Og det hender jeg sier fra, og forteller at jeg selv har en datter som er albino, sier Truls.

I noen øyeblikk kjenner han at løvepappagenet kommer fram og at han bare vil beskytte Marielle mot alle slemme og ubetenksomme mennesker som hun kan møte på livets vei.

- Vi kan jo ikke alltid være der for henne, så hovedoppgaven vår er å få henne til å bli stolt av seg selv og stole på at hun er bra nok.

Les hele saken

Marit Vebenstad, digitaljournalist

Vi setter stor pris på kommentarer og innspill i debattene våre. Vær forsiktig med personangrep og sjikane og prøv heller å forklare hva du mener og hvorfor. Takk for at du bidrar i debatten!